嗜血细胞综合症是什么病 嗜血细胞综合征诊断与鉴别诊断

一.概述:

噬血细胞综合征，HPS)通常被称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)，也称为噬血细胞性网织红细胞增多症。是一种累及多器官、多系统、免疫功能障碍逐渐加重的巨噬细胞增生性疾病，主要表现为发热、肝脾肿大和全血细胞减少。该综合征可分为原发性HLH病和继发性HLH病。前者可分为家族性HLH病和与免疫缺陷综合征相关的HLH病(包括切迪克·东氏综合征、格里塞里综合征和X连锁淋巴增生综合征)。后者包括病毒感染相关的HLH病毒(疱疹病毒、艾滋病病毒、细小病毒、腺病毒和肝炎病毒)，其他感染相关的HLH病毒(细菌、真菌感染、混合感染和立克次体等。)、恶性肿瘤相关的HLH(主要是T细胞淋巴瘤)和自身免疫性疾病相关的巨噬细胞活化综合征(MAS)。徐，山东中医药大学附属医院血液科

二、临床诊断:

由于缺乏具体的实验室诊断方法，很难诊断HLH，2004年国际噬血细胞综合征诊疗指南提出的诊断标准值得推荐。如果满足以下两项中的一项，则可以诊断HLH:

1.分子生物学诊断符合HLH病(如猪繁殖与呼吸综合征突变、重症胰腺炎突变等)。)

2.临床和实验室标准(符合以下8项标准中的5项):

(1)发热；

(2)脾；

(3)血细胞减少症≥2系列；

1)血红蛋白< 90g/l

2)粒细胞< 1 * 109/l

3)PLT<100*109/L

(4)空腹部甘油三酯≥3mol/L和/或纤维蛋白原≤1.5g/L；

(5)骨髓、脑脊液、淋巴结噬血细胞数量增多，无恶性肿瘤证据。

(6)铁蛋白≥500μg/L；

(7)SCD 25(SIl-2R)≥2400 U/ml；

(8)降低或缺乏(8)自然杀伤细胞活性；

其他临床表现也可以支持HLH的诊断:

1.脑脊液中单核细胞和/或蛋白质数量增加；

2.肝活检与慢性肝炎一致；

3.中枢神经系统症状，皮疹，淋巴结肿大，水肿；

4、转氨酶和胆红素升高，血清白蛋白降低，低钠血症；

5.极低密度脂蛋白升高，高密度脂蛋白降低。

6.乳酸脱氢酶> 1000 u/l；

三、鉴别诊断:

在鉴别诊断中，有必要区分原发性HLH和继发性HLH，尤其是与病毒相关的HLH，因为病毒感染不仅与病毒相关的HLH有关，而且在家族性HLH患者中常并发病毒感染，家族性HLH常由病毒感染诱发。恶性组织细胞增生症也是一种需要鉴别的疾病。近年来，大多数所谓的“恶性群体”是T细胞淋巴瘤，可能患有继发性HLH。如果出现临床暴发，肝功能严重受损，骨髓组织细胞恶性程度高，特别是肝、脾或其他器官组织细胞浸润异常，应首先考虑HLH继发于恶性淋巴瘤的可能性。

另外，HLH是一种综合征，符合条件的可以诊断为HLH。然而，由于其复杂的基本病因，不同病因的治疗和预后有很大不同。因此，HLH的鉴别诊断不容忽视。