新生儿听力基因筛查 北京免费为155万例新生儿筛查耳聋基因 常见耳聋基因阳性率达4.6%

这个星期天是第20个全国“耳爱日”。北京市卫生和健康委员会相关负责人表示，听力筛查和耳聋基因筛查是预防和治疗耳聋的最重要措施。截至目前，全市已免费完成155万新生儿耳聋基因筛查，共检测常见耳聋基因71600例。

新华社资料图

根据最新数据，北京市有听力残疾者22.7万人，占残疾人总数的22.7%。新生儿先天性听力障碍发生率超过1‰。随着年龄的增长，永久性听力障碍的发生率会持续增加。听力障碍的发生率在5岁前会上升到2.7‰，青春期上升到3.5 ‰。65岁以上的老年人大约有三分之一有听力障碍。

究竟什么原因会导致听力下降呢？

据北京市卫生委员会相关负责人介绍，导致听力障碍的原因很多，主要与衰老、遗传因素、中耳炎、噪音、耳毒性药物、高血压、高血脂、糖尿病等慢性病、长期吸烟、酗酒、精神压力过大等有关。听力障碍患者多属感音神经性耳聋，目前尚无特效药物治疗。

目前，新生儿听力筛查和耳聋基因筛查是防治耳聋的主要措施。有效的预防和早期干预可以减少听力障碍对儿童的影响。提高人们的听力保健意识，通过预防噪音和慢性病，科学佩戴助听器和植入人工耳蜗，改善成人听力等服务，减少人们的听力损伤。

早在2003年，北京市就颁布了《北京市0-6岁儿童听力筛查诊断管理办法》，并于2012年开展了新生儿耳聋基因筛查。2016年，进一步规范0-6岁儿童听力和耳聋基因联合筛查诊断，完善听力筛查转诊网络；去年，该市还启动了0-6岁儿童筛查工作，重点加强儿童听力、视力、肢体、智力和自闭症的筛查。

自2012年4月起，北京市对155万新生儿进行了免费耳聋基因筛查，共检出常见耳聋基因7.16万例，阳性率为4.6%。采集新生儿足跟血后3个月左右，新生儿父母会收到耳聋基因筛查结果查询通知。家长接到通知后，可以登录北京市卫生和卫生委员会官网，在便民服务栏查询筛查结果。如果耳聋基因筛查失败，家长应根据《北京市新生儿耳聋基因筛查报告》中建议的内容预约耳聋基因咨询服务。

专家0至6岁儿童应每年筛查一次听力

“遗传因素、围产期风疹病毒等感染、早产、新生儿窒息和黄疸、出生后反复中耳炎、用药不当等。都是导致儿童瘫痪的原因。”北京同仁医院耳鼻咽喉头颈中心耳聋防治办公室主任黄丽晖建议，在今天举行的“爱耳日”期间，0-6岁的儿童应该每年进行一次听力筛查。

如果有窒息、黄疸、病毒感染、耳聋家族史等听力损失高危因素，那么在3岁前每年至少进行一次或两次听力随访，以便早期发现听力损失。

“儿童的听力问题必须及早发现并进行干预。我们的目标是让他们在3岁的时候和正常孩子一起上幼儿园。”黄丽晖说，门诊里有两三个月大的孩子戴着助听器。如果他们尽快干预，孩子可以达到正常的发展水平。“一般来说，2岁之前，是听力的最佳干预期。如果错过佩戴助听器或者植入耳蜗，效果会非常不理想。”

新生儿听力筛查没问题也要做基因检测

很多人认为遗传性耳聋离自己很远，因为家里几代人都没有聋哑病人。即使家里有些人听力不好，也听说是小时候打针或者吃药引起的，和遗传无关。

对此，黄丽晖介绍说，遗传性耳聋可分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传大家比较容易理解，就是每一代家族祖先或者每隔一代都有耳聋患者，经过基因检查已经认定为某种显性。遗传性耳聋；实际上，隐性遗传在临床上更为常见，也就是说没有耳聋患者或者几代人只有少数散发性耳聋，只有在自己的世代或后代中被诊断为遗传性耳聋，约占遗传性耳聋的70%。

据统计，在我国听力正常的人群中，每100人中有6人携带耳聋相关突变基因，80%以上的聋童父母听力正常。

黄丽晖说，许多父母认为，只要他们通过新生儿听力筛查，表明他们的孩子听力正常，他们就不需要进行基因检测，但事实并非如此。新生儿听力筛查已通过，只能说明孩子出生时听力正常，找不到有迟发性或隐性耳聋的孩子。

基因突变导致的听力损失有时会有缓慢的进展和滞后，贯穿整个生命周期。有的人20多岁会没问题，但有的孩子一出生就很严重；有些孩子可能会因为意外跌倒导致颅内压升高而失去听力，或者因为意外发烧而失去听力。

如何预防遗传性耳聋的发生？

1、母亲在怀孕前进行耳聋基因检测

2.新生儿期耳聋基因检测

3.听力损失的病人必须清楚病因

4.有耳聋家族史或耳聋基因检测阳性者，必须接受遗传咨询和婚育指导