刘语熙年龄 影响智力、胖瘦，帮警方破案...基因研究背后还有什么秘密？

新闻背景在《科学》杂志评选的2018年十大科学突破中，有一项是将犯罪现场的DNA信息上传到家庭DNA图谱数据库进行比对，找到嫌疑人的远亲，顺利破案。

海淀刑侦支队实验室 图片刘航

当今社会，随着科学技术的进步和基因测序技术的普及，越来越多的人开始接触基因检测服务。所以，我们身体里有哪些秘密可以通过基因检测解决，也是很多读者关心的问题。

“世界上没有两片完全相同的树叶”，出自微积分创始人之一莱布尼茨，同样适用于人类，“世界上没有两片完全相同的自然人”！

是什么让我们如此不一样？是基因！

基因的遗传性决定了人类的很多特征也是可以遗传的。总的来说，我们可以看到父母和孩子外貌很像，兄弟姐妹也很像，尤其是同卵双胞胎更像，这是基因的遗传效应；但这些特征相似但不完全相同，这就是基因的突变效应。后天环境因素除了受遗传影响外，在个体发育中也起着重要作用，甚至是决定性作用。

智力大约40%-60%来源于基因遗传

智力水平大概是我们最关心的人类特征之一，也是人类能够继承的典型特征之一。目前的研究表明，人类大约40%-60%的智力来自遗传。最近，权威杂志《自然遗传学》发表的两项关于近8万人和27万人智力水平的研究表明，智力水平由近1000个基因控制，这些基因广泛分布在常染色体上。此外，性染色体上的大量基因在大脑中特异性表达，也就是说，性染色体在大脑的智力发展中起着潜在的巨大作用。事实上，后代通过遗传获得的智力更多的是许多基因共同作用的结果。

人类的智力水平是一个动态多变的特征，也可以通过后天的努力，不断的学习知识，积累经验，达到非常高的智力水平。我们中国有一句成语“勤能补拙”，或许可以说明后天的重要性。另外，根据《自然遗传学》的权威报道，智力水平与教育和社会阶层有关，高智商总是与良好的经济状况和健康的生活联系在一起。其中与文化程度的相关性最高，达到0.7。

任何事物都有两面性，智力相关基因也与很多精神认知疾病有关，比如自闭症、精神分裂症等。因此，通过基因检测来检查相关基因是否存在致病变异，仍然是影响我们生活的重要应用之一。

身高约70%-80%是先天遗传决定

最新的遗传学研究报告估计，人类个体身高的70%-80%左右是由先天遗传因素决定的。人类身高受数百个不同效应的基因座调控，某些基因上特定基因座的变异对身高的贡献可达2 cm以上。这样的变异基因可以称为“巨基因”。对于一个家庭来说，父母的身高比后代的身高更有主动性。所以要想提高后代的身高优势，找个高个子的配偶是很靠谱的。除了先天因素外，后天环境因素对个体身高的影响也不容小觑，即影响个体身高的其余20-30%的决定性因素。越来越多的事实证明，基因与环境因素的相互作用对个体身高也有显著影响。比如科学合理的饮食结构可以显著提高个体身高。所以，即使父母个子不高，通过后天的努力，比如均衡饮食，定期锻炼，也是很有可能提高身高的。

胖瘦遗传因素约占40%左右

衡量一个人胖瘦的科学指标叫做“身体质量指数”，就是我们在体检报告中经常看到的BMI。和身高类似，一个人的胖瘦不可避免的受到遗传因素的影响。不同的是，遗传因素只占胖瘦决定因素的40%左右，甚至更低。这也意味着对于胖瘦来说，后天的努力很容易达到我们理想的胖瘦效果。所以，只要有毅力，通过合理的运动和健康的饮食，打造健康匀称的身材，是每个人的目标。

毛发与色素科学家开发软件进行推断

通过科学家们的持续研究，发现了决定人的头发形状、发色、眼睛颜色、肤色、皮肤衰老程度等一系列特征的基因。例如，我们的DNA上EDAR基因的突变决定了我们的东亚人是否生来就有“自然卷曲”的头发；一个人的头发、眼睛、肤色的基因主要是由HERC2、OCA2、MC1R等基因的变异决定的。正是通过利用这些基因的变异信息，科学家们成功开发了HIrisPlex软件来推断未知个体的头发、眼睛和皮肤的颜色。

年龄基因特殊位点的突变让人显年轻

永远的青春是一个永恒的话题。研究发现，MC1R基因上特殊位点的突变会让人看起来比真实情况年轻两三岁，所以如果有人对你说“你看起来好年轻”，可能是你的MC1R基因发生了突变。想想真是开心！此外，科学家发现，人的年龄也与其他基因的活跃状态有关。随着年龄的增长，有些基因逐渐失去活性，有些基因逐渐增加活性。利用这一特性，科学家开发了一种叫做年龄预测的软件，它利用基因的活跃状态来预测一个人的年龄。在未来，如果我们能积极控制这些基因的活动，也许我们就能永远年轻！

法医科学应用帮助确认理查德三世的真实容貌

准确描述人的外貌在法医学领域具有重要的现实意义。其中一个著名的案例是震惊全国的“甘肃白银连环杀人案”。这起案件的破获直接得益于DNA遗传信息的成功比对和指纹信息的准确匹配。

另一个著名的法医应用是对英国金雀花王朝最后一位国王理查德的外貌的准确推断。历史上，国王的长相一直是个谜。据说他有棕色的头发和蓝色的眼睛，他的肖像的许多版本在后世流传。直到2012年，当他的遗体被发现时，考古学家们利用他的DNA中的遗传线索，通过HIrisPlex系统对其进行分析。分析结果显示，国王有一双蓝色的眼睛，童年时为金黄色，成年后为金黄色或浅棕色，为证实理查德的真实长相提供了有力支持。

这种新的分子表型表征技术近年来在法医学领域发展迅速，并已应用于实际案例。虽然还不完善，但在未来，通过DNA信息直接刻画完整的人类外貌已经不再遥不可及。只要获得了个人基因信息，一个人的长相很快就会被电脑自动生成。只要罪犯留下任何含有生物特征的信息，如血液、唾液、精液等。，破案指日可待，罪犯将无处可逃！

医学应用对1000多种遗传性疾病做出诊断

通过基因检测，医生和遗传学家已经能够通过基因检测技术，如流行的“耳聋基因筛查”，诊断出1000多种遗传病。虽然基因检测的成本已经大大降低，但对很多家庭来说仍然是一个很大的负担。在当今大数据时代，借助人脸识别技术和深度学习算法，这种情况正在改变。

FDNA开发了一款名为Face2Gene的软件，帮助医生和遗传学家诊断遗传病。这项技术已经在美国得到应用。美国特拉华州威尔明顿的美国杜邦医院(A.I. duPont Hospital)遗传学部主任卡伦·格里普(Karen Greep)发现，一名女性患者步履蹒跚，前额高，眉毛浓眉，唇腭裂，患有癫痫，头发粗糙卷曲。但由于她是非洲裔美国人，这些特征以前几乎没有被注意到，患者的症状与Glip认为的任何疾病都不一致。得到许可后，格力普给她拍了一张照片，上传到Face2Gene的图库进行对比。结果表明，该女孩患有脑脊髓膜炎综合征，随后由Glip医生证实。

虽然遗传病的根源在于基因变异，但医生和遗传学家可以对疾病进行初步诊断，并决定是否进行更准确的基因诊断，从而大大降低诊断成本。此外，这种筛选方法可以节省时间。如果孩子确诊早，可以尽早治疗，并发症的发生率也会降低，从而大大减轻患者的家庭和社会负担。

综上所述，基因很大程度上决定了我们的健康、年龄、疾病、身高、体重和瘦，以及我们是出类拔萃还是平庸。探索人类还有很长的路要走，此刻我们还在路上。