畸形是什么 什么是内耳畸形？

我国每年约有3万名聋哑儿童，其中先天性感音神经性耳聋(SNHL)占很大比例。约20-30%的SNHL患者通过影像学检查(主要是CT)可以发现内耳骨迷路结构的异常发展。内耳畸形根据是否伴有其他结构或器官的异常，可分为非综合征和综合征。

以前的观点将非综合征性耳畸形分为以下四种类型(杰克勒1987分类标准):

1.Mondini类型:

耳蜗发育不全，通常只有一周半或两周，皮质器官和螺旋神经节发育不全，前庭也有不同程度的障碍；

2.Scheibe类型:

即耳蜗球囊型，病变较轻，骨性耳蜗和椭圆囊半规管发育正常，畸形局限于耳蜗管和球囊，内耳部分功能，可发生于单耳或双耳；

3.宾-亚历山大式:

即耳蜗型，主要表现为耳蜗发育不良。只能侵及耳蜗基底回，表现为高频听力丧失，或可侵及耳蜗管全长，表现为完全性耳聋，而前庭功能可能仍正常；

4.米歇尔类型:

内耳发育畸形最严重的疾病是内耳可以完全不发育(耳蜗缺损)，严重时颞骨岩部也不发育，可能伴有其他器官畸形和智力低下。

综合征性耳畸形除耳、中耳、内耳畸形外，还可伴有其他器官、肢体或内脏的畸形。不同的证型有不同的表现，有很多种，如亚瑟综合征伴色素性视网膜炎、彭德瑞德综合征伴甲状腺肿、韦登伯格综合征伴眼角和眼泪往外流、Ven-德-霍弗综合征伴蓝巩膜等。

近年来随着细胞和分子生物学、遗传学和胚胎学的发展，内耳发育畸形的分类标准不断更新和细化，中外数据的差异也不断得到重视和认可。比如在大前庭导水管，国外患者多表现为耳聋、甲状腺肿大的Pendred综合征，国内甲状腺肿大患者较少见。因此，内耳发育畸形的分类将是一个不断深化和更新的过程。下面我给大家简单介绍一下逐渐被国内外学者认可和接受的新分类标准。

根据畸形的部位和严重程度，内耳畸形可分为以下几种类型(Sennaroglu 2002分类标准):

1.耳蜗畸形:

(1)米歇尔畸形指耳蜗和前庭结构完全丧失；

(2)耳蜗发育不良:指耳蜗完全丧失；

常见腔畸形:有一囊腔代表耳蜗和前庭，但不分化为耳蜗和前庭；

(3)分离不完全ⅰ型畸形:囊性耳蜗前庭畸形，无耳蜗轴和筛窦区(耳蜗与内耳道之间的区域)，导致囊性外观，有一个大的囊性前庭；

(4)耳蜗发育不良:耳蜗和前庭分化，但未至正常大小(耳蜗高度小于4 mm或耳蜗小于2。5次)；

(5)不完全分离ⅱ型畸形:Mondini畸形，1例。5个蜗袢、部分蜗轴、中袢和顶袢合并形成囊腔，伴有前庭扩大和前庭导水管扩大。

2.前庭畸形:包括米歇尔畸形、普通腔畸形、前庭不发育、前庭发育不良、前庭增大。

3、半规管畸形:包括半规管缺失、半规管发育不全、半规管增大。

4.内听道(IAC)畸形:包括IAC缺失、IAC狭窄和IAC扩大(IAC直径≥8 mm的IAC扩大和IAC≤2 mm的IAC狭窄)。

5.前庭和耳蜗导水管畸形:前庭或耳蜗导水管扩大(目前未见耳蜗导水管畸形报道)。

采用新分类标准的理论基础是基于胚胎发育。在胚胎发育的不同阶段，如内耳发育受到影响而停滞不前，就会出现上述不同部位、不同程度的畸形。新分类标准的意义和价值在于，可以帮助医生尽可能准确地判断内耳畸形的性质和程度，从而帮助患者家属选择最佳的治疗措施和植入器械。1983年以前，内耳畸形是人工听觉植入的禁忌。随着技术的发展，近年来，许多内耳畸形患者通过人工耳蜗植入获得了实用听力，但人工耳蜗不能用于耳蜗发育和听神经缺失。未来听觉脑干植入，甚至听觉中脑植入，都可能帮助这些患者回归发声世界。当然，这个目标的实现在任中肯定是任重道远。

内耳畸形的发生部分与遗传因素有关，部分与环境因素有关。除了遗传因素，环境因素也要重视。孕妇除了父亲因素外，还应避免孕期受到辐射、药物、酒精、病毒或细菌感染等生理生化因素的影响。