女人染色体异常的症状 性染色体异常：你看到的也许只是表面

性染色体，顾名思义，是与性有关的染色体，可以决定人体的性别分化。性染色体不仅与性别和生育能力有关，还决定了一个人的智力发育、身体发育和人格特征。如果有性染色体问题，有的女人可能男多女少，有的男人可能女多女少。

患者，男，22岁，临床症状为少精子症和弱精子症，先天性睾丸发育不全。主治医生高度怀疑患者存在性染色体异常，于是将其送往安诺优达进行NGS染色体异常检测。检测结果显示患者为克氏综合征，核型47，XXY，检测结果如下图所示。Klinefelter综合征患者存活时间正常，临床症状为不孕，骨质疏松、静脉扩张及多种自身免疫性相关疾病的风险增加。医生建议患者接受睾酮替代疗法(TRT)和心理/行为干预以改善预后。

患者NGS染色体异常的检测——全染色体模拟图

以上病例只是临床性染色体异常之一。临床上有哪些性染色体异常，主要有哪些类型和相应的症状？

正常女性性染色体是一对X染色体(XX)，正常男性性染色体是一条X染色体和一条Y染色体(XY)。如果人类生殖细胞的性染色体在减数分裂过程中没有分离，那么形成的生殖细胞中就有两条性染色体或者没有性染色体，那么受精后产生的后代就可能导致性染色体的增多或减少，从而导致性染色体的异常。

一个

——特纳综合征:没有x的女人

特纳综合征患者最常见的染色体核型为45，XO，即缺失一条X染色体，约占特纳综合征患者总数的50%；嵌合核型45，XO/46，XX，约占25%。此外，X染色体结构异常，如缺失长臂或短臂、异臂染色体、环状染色体等，也可引起该病的发生。在新生女孩中发生的概率约为1/2500。

目前研究表明，X染色体短臂和长臂都有调节性腺发育和身高生长的基因，因此X染色体缺失或结构异常会导致单次剂量不足，从而导致性腺发育不全和身材矮小。特纳综合征患者常出现轻度宫内生长迟缓、出生后生长迟缓、继发性性特征不发育、无生长加速、无乳腺发育、原发性闭经。

2

一个患有额外x光超级玛丽综合症的女人

超级玛丽综合征，也称为超级X综合征，是女性最常见的三体综合征。多数核型为47，XXX，少数为48，XXXX甚至49，XXXXXX；。女婴患病率约为千分之一。

这些患者与母亲的高龄密切相关。大多数患者仅表现出轻度症状或无明显症状，90%患者生育能力正常，存活时间正常。常见的临床症状包括:身高高于平均身高、肌张力低下、卵巢功能异常(间歇性闭经)、乳腺发育不良等。此外，部分患者还有智力低下和精神发育迟滞。

三

患有额外的克氏综合症的男性

Klinefelter综合征，简称“克罗恩综合征”，医学上又称为“先天性睾丸发育不全综合征”。克罗伊茨费尔特-雅各布综合征是一种由X性染色体增多引起的先天性疾病。核型多为47，XXY，少数为48，XXXY或49，XXXXY。据文献报道，男性新生儿发病率约为1/500-1/1000。

Klinefelter综合征的主要临床表现为继发性性发育不良、男性乳房发育、性功能障碍、不孕不育、身材高、四肢长、智力水平不同。有些患者(约1/4)有精神发育迟滞，有些则倾向于精神异常。

四

患有超级男性综合症的男性

超男性化就是超男性化或者超男性化。“超男性综合征”是指多了一条Y染色体，核型47，XYY，发病率可达千分之一。

高雄激素综合征的表型在临床上以身材高大为特征，常超过180cm，智力水平正常或略有下降，部分患者有暴力和兴奋；大部分都能生育，寿命正常；偶见隐睾、睾丸发育不全、精子发生障碍、生育力下降、尿道下裂等。

对性染色体异常患者进行遗传学分析，可以明确病因，防止过度治疗。同时，还需要对易出现胎儿染色体异常的高龄孕妇、反复自然流产或出生史不良的高危孕妇、各种接受过产前筛查的高危孕妇进行染色体异常检测。Anouda NGS染色体异常检测不仅可以准确检测染色体数目异常，还可以检测0.1M以上的染色体缺失/重复突变，从而全面筛查染色体异常疾病。

安诺优大

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