脆性X综合征是X染色体上导致智力残疾和行为问题的遗传异常。
脆性X综合征是最常见的经证实的中度精神残疾的遗传原因，男孩更容易受到影响。作为男孩智力残疾的原因，脆性X综合征仅次于唐氏综合征。然而，与脆性X综合征不同，唐氏综合征在大多数情况下不是遗传的。更多信息请参考国家脆弱性X基金会。
脆性X综合征的症状是由X染色体上的异常基因引起的。患者的脱氧核糖核酸(DNA)小片段拷贝太多(通常超过200个)。
患有这种综合征的儿童和成人可能有身体、精神和行为问题。这些症状通常都没问题，包括发育迟缓；大而突出的耳朵；下颌和前额突出；还有青春期后容易出现的大睾丸。关节可以极其灵活，可能发生二尖瓣脱垂等心脏病。儿童可能有轻度到中度的精神残疾。自闭症可能会发生，包括重复的言语和行为、缺乏眼神交流和社交焦虑。女性患者会在三十多岁达到更年期。
脆性X综合征可以通过出生后进行的DNA检测来检查(通常是在孩子达到学龄或十几岁时)。对于患有自闭症和智力残疾的男孩，应该检查脆性X综合征。
疾病早期的干预，包括言语治疗和专业治疗，可以帮助儿童最大限度地发挥能力。兴奋剂、抗抑郁药、抗焦虑药可能对部分儿童有一定作用。
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