什么是抽动 什么是抽动秽语综合征

张俊海，解放军306医院神经外科

抽动秽语综合征(TS)，也称为Gilles de la tourette综合征和多发性抽动-秽语综合征，由法国医生Georges Gilles de la Tourette于1885年详细描述。这种疾病可以发生在世界上所有的地区和种族。流行病学调查表明，地区和种族之间存在一定的差异。黑人患病率低，犹太人患病率高。东欧人容易患这种疾病。年发病率为0.5 ~ 1人/10万人口。抽搐是一种不自觉的、突然的、快速的、重复的、无目的的、无节奏的运动或发声。抽搐是无法克制的，但短时间内是可以用意志控制的。包括以下类型:①简单动作抽动:突然、短暂、无意义的动作，如眨眼、抽鼻子等；2复杂运动抽动:稍慢、持续时间更长、目的性更强的动作，如咬嘴唇、刺伤、旋转、跳跃、模仿他人动作、尴尬动作等。；3简单的声音抽动:突然无意义的声音，如吸鼻、清嗓、狗吠等。；④复杂语音抽动:突然而有意义的语音，如重复特殊的单词和短语，重复自己或他人说过的单词或句子，辱骂性语言。

所有形式的抽搐都可以通过压力、焦虑、疲劳、兴奋、寒冷和发烧来加重，可以通过放松和献身于某事来减轻，并在睡眠中消失。

抽动障碍是儿童和青少年中常见的疾病。目前，据报道，约5%-20%的学龄儿童有短暂性抽动障碍史，儿童青少年慢性抽动障碍患病率为1%-2%，抽动秽语综合征患病率为0.05%-3%。男生比较常见。

抽动障碍的病因尚不完全清楚。其中，结合发声和多次运动的抽动障碍的病因研究最多。这种疾病的病因复杂，可能是遗传因素、神经生理、神经生化和环境因素相互作用的结果。

发现抽动秽语综合征、其他类型的抽动障碍和强迫症在一些家庭中是相关的。因此，抽动秽语综合征、其他类型的抽动障碍和强迫症可能是常见遗传易感性的不同表达。这种障碍与神经生化因素的关系。儿童可能有以下异常:①多巴胺多动或受体超敏反应；②苍白球谷氨酸水平升高；③去甲肾上腺素功能障碍；④血清素水平下降；⑤乙酰胆碱不足，活性降低；⑥γ-氨基丁酸抑制作用减弱；⑦基底神经节和下丘脑强啡肽功能障碍。目前最关心的是兴奋性氨基酸之间的异常相互作用，如谷氨酸和多巴胺。

大约50-60%的患有这种疾病的儿童具有非特异性脑电图异常；少数儿童头部CT异常，如脑萎缩；部分儿童出现左侧基底节缩小和胼胝体缩小，提示儿童可能存在皮层-纹状体-丘脑-皮层通路异常和大脑侧化异常；PET研究提示儿童双侧基底神经节、额叶皮质、颞叶代谢过度。

压力会导致有遗传易感性的人患上这种疾病。这种疾病可能与β溶血性链球菌感染引起的自身免疫有关。药物(中枢兴奋剂、抗精神病药)也能诱发这种障碍。

这种障碍的很多疾病发生在3-10岁，其中4-7岁最多，但最早可达2岁。主要临床表现为单纯的运动性抽动，通常局限于头、颈、上肢，少数可能出现单纯的发声性抽动。Tic持续时间不超过1年。这种障碍通常始于幼儿时期。主要临床表现为一种或多种运动性抽搐或发声性抽搐，但运动性抽搐和发声性抽搐并不同时存在。其中最常见的是简单或复杂的运动性抽搐，部位多涉及头、颈、上肢。声带抽动明显少于运动性抽动，清咽吸鼻更常见。症状相对不变，可以持续数年甚至一生。这种疾病是最严重的抽动障碍。一般发病年龄2-15岁，平均发病年龄7岁。主要临床表现为多部位、多种形式的运动性抽搐和一种或多种同时存在的发声性抽搐的进行性发展。这种病症的症状一般从眼睛和面部的单一运动抽搐开始，但有时会消失，然后逐渐发展为颈、肩、四肢和躯干的抽搐，并持续存在。抽动的形式也从简单到复杂，最后出现了粗话。通常，发声抽动症状比运动抽动症状晚出现1-2年。大多数是简单的发声抽搐，但不太复杂。大约15%的孩子有脏话。这种障碍的症状涉及部位多，出现频率高，对孩子的情绪和心理影响很大。大约一半的孩子有强迫症状，一半有注意缺陷多动障碍，有些有自伤行为、情绪障碍或学习困难。

诊断要点

1.短暂性抽动障碍(1)18岁前发病；②有单个或多个运动性抽搐或发声性抽搐，常表现为简单的运动性抽搐；③ Tic每天发生，一天多次，持续两周，但不超过12个月；④排除抽动秽语综合征、舞蹈病、其他神经系统疾病或药物。

2.慢性运动或发声抽动障碍1在18岁前开始；②运动性抽动或发声性抽动为主要临床表现，但运动性抽动和发声性抽动不同时存在；③ Tic常一天发生多次，可每天发生，也可间断发生。Tic持续一年以上，一年内无持续两个月以上的缓解期；④排除抽动秽语综合征、舞蹈病、其他神经系统疾病或药物。

3.发声和多种运动的联合抽动障碍①表现为多种运动性抽动和一种或多种发声性抽动，两者同时存在；②日常生活和社交功能明显受损，孩子感到非常痛苦和烦恼；③发病年龄在18岁之前。Tic每天发生，一天多次，持续一年以上；或者间歇性发生，一年内症状缓解不超过两个月；④排除其他疾病。

鉴别诊断

1.风湿性舞蹈病(小舞蹈病)多见于儿童，由风湿性感染引起。其特征是异常的舞蹈样运动，没有声音抽动，有风湿性感染的迹象，检测结果呈阳性。抗风湿治疗有效。

2.肌阵挛性癫痫是癫痫的一种类型，其症状类似于运动性抽动，但出现症状时伴有癫痫样脑电图，没有声音抽动。脑电图检查有助于诊断，抗癫痫治疗有效。

对待

在治疗前，需要对患者的心理、社会、教育和职业适应能力进行认真、全面的评估。确诊前需要了解抽动障碍的完整情况、病程、家族史和社会心理史。需要评估患者的自我意识、家庭和同伴意见以及学习参与情况。治疗应以及时综合治疗为原则，包括药物治疗、心理治疗、饮食调整和环境治疗。但到目前为止，药物治疗仍然是主要的治疗方法。镇咳药的治疗原则如下:

(1)首选药物新抗精神病药物、可乐定和硫必利首选用于轻度或中度抽动障碍患者，氟哌啶醇和匹莫齐特首选用于重度患者。治疗应从小剂量开始，逐步缓慢调整剂量，直至疗效最佳，不良反应最小。

(2)联合用药当仅使用单一药物改善部分症状，或TIC障碍伴有相关行为障碍时，可考虑联合用药。重症患者单一用药往往无效，只有联合用药才能有效控制症状。

(3)维持治疗的目的是巩固疗效，减少复发。维持治疗的持续时间一般为6个月至2年，甚至更长，过早停药容易导致症状复发。维持治疗剂量以达到维持病情稳定的最低有效剂量为原则，一般为常规治疗剂量的1/2 ~ 2/3。

(4)如果抽动障碍患儿对药物反应良好，症状得到完全控制，不良反应小，应考虑治疗1 ~ 1.5年，然后在减量的基础上逐渐停药。如果症状复发或恶化，恢复用药或增加剂量。

药物治疗是目前治疗抽动障碍最重要的方法，药物选择的原则如下:

(1)对于重度抽动障碍的儿童，在早期应用合理的药物治疗是非常必要的，这也是综合治疗成功的基础。目前常用的药物主要有氟哌啶醇、硫必利、匹莫齐特、硝西泮等。氟哌啶醇是最常用的药物，约85%的患者可以获得较好的疗效。硫必利是轻度患者的首选药物，其特点是副作用少于氟哌啶醇。也有报道称，五氟利多、氯米帕明、抗抑郁药和纳曲酮用于治疗TIC障碍或伴有行为和情绪症状的TIC障碍。特别是近年来，随着精神药理学研究的发展，应用奎硫平、利培酮、奥氮平、阿立哌唑等新型非典型抗精神病药物治疗抽动障碍已成为一种新的治疗趋势，尤其是对难治性病例。崔永华和郑毅等(2005)比较了132例难治性抽动秽语综合征。利培酮治疗有效改善了难治性抽动秽语综合征的运动、发声抽动和综合损伤效应，疗效肯定，副作用相对较轻。

(2)对于难治性病例，近年来除了抗精神病药物外，还使用了作用于中枢A受体的药物(可乐定)、雄性激素受体药物(氟他胺)、尼古丁和乙酰胆碱受体药物(甲基戊胺)。探索新药已经成为一种趋势。郑毅等(2001)用丙戊酸钠联合氟哌啶醇治疗难治性抽动秽语综合征。疗效肯定，副作用相对较轻，为抽动秽语综合征的治疗提供了新的方法。

(3)近年来，难治性病例中常见的强迫、多动、焦虑、抑郁、自伤、冲动伤人等的治疗越来越受到重视，成为抽动障碍治疗中的又一难题。非典型抗精神病药物联合抗抑郁药物和/或抗焦虑药物通常用于治疗。对于使用多种药物无效的难治性病例，也可以尝试非药物治疗，如深度脑刺激(DBS)或神经外科立体定向手术。关于这种方法的效果还没有足够的研究报告，需要进一步探索。

精神疗法

应加强支持性心理治疗、认知治疗和家庭治疗，帮助孩子和家长正确认识这一障碍，正确对待和处理遇到的问题(如同学的嘲笑等)。)，消除环境中对孩子症状产生不利影响的各种因素，改善孩子的情绪，增强孩子的自信心。习惯逆转训练和放松训练也有助于治疗这种障碍。

疾病预后

抽动障碍的治疗目标主要包括两个方面:(1)控制核心症状或目标症状。在治疗抽动障碍之前，要确定目标症状，即对患者日常生活影响最大的症状。Tic往往是治疗的目标症状，但部分患者的目标症状是强迫症的态度和行为、注意缺陷多动障碍等。目前，随着我们认识的深入，我们逐渐认识到，正是抽动障碍的并发症才真正损害了儿童的社会功能，对儿童造成了极大的伤害。因此，积极控制并发症已成为该病最重要的治疗目标之一。(2)最终目的是恢复社会功能。治疗的最终目的是让孩子成为正常的成年人，融入成人社会。

短暂性抽动障碍预后良好，患儿症状在短时间内逐渐减轻或消失；慢性运动或发声抽动障碍的预后也相对较好。虽然症状延长，但对孩子的社会功能影响不大；抽动秽语综合征预后差，对儿童的社会功能影响很大。服药控制症状需要很长时间，但停药后症状容易恶化或复发。大多数儿童的症状在青春期晚期逐渐改善，但有些儿童的症状会持续到成年甚至一生。

使康复

1.我们要树立一个观念:要认识到“抽搐”是一种病，而不是“坏习惯”。治疗的目的不仅仅是控制TIC症状或其并发症，更重要的是维持和改善儿童的社会功能。孩子的TIC症状可能很难完全消失，但尽量不要影响孩子的社会功能。情绪问题、压力、上呼吸道感染等多种因素可能加重TIC症状，使其不断波动。不要增加药物剂量。

2.目前，治疗抽动障碍的主要方法是药物治疗，尤其是在中国。但是药物有副作用，现在还不能证明药物可以影响TIC障碍的预后和自然病程的进展，只能对症控制TIC症状。所以在选择药物治疗时，要权衡治疗效果和副作用的优劣，只有利大于弊的时候才使用药物治疗。对于短暂性抽动和轻度慢性抽动，尽量不要用药或选择副作用小的药物。当使用的药物种类较多时，应根据临床表现和患者的具体情况选择不同的药物。