眼肌麻痹 眼肌麻痹之神经内科临床思维的诊断

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萌梅子:达汗，你最近在追剧吗？外科风暴

达汗:我怎么会有时间看呢

萌美子:护士姐妹都说金东好帅，眼睛好迷人

男:哦，金东是谁？比我帅？

萌美子:在我心里没有你值钱

男:真的吗？

萌梅子:当然是真的，最有考古价值...

周末笑笑放松后，孟梅和大涵带你去学习。今天就从一个案例入手，学习眼肌麻痹的诊断思路。

病史:男，21岁，主诉:上睑下垂3年，复视1年。

询问意见:

1.单侧或双侧，急性或慢性，有或无波动，早上轻，晚上重。

2.伴随症状:

(1)存在肢体无力和疲劳(重症肌无力)

②是否有神经系统损伤的其他症状(动眼神经损伤的核或亚核)

③是否有眼球疼痛或视力改变(眶内病变)

④是否有体重减轻、心悸、突眼(甲亢性严重眼病、肿瘤)

⑤是否有过量饮酒、进食和排尿(糖尿病性周围神经病变)

⑥是否有发热、头痛、关节痛(免疫性疾病)

体检:体检无异常。神经系统检查:双眼皮下垂，前视时左眼皮遮住瞳孔2/3，右眼皮遮住瞳孔1/2，双眼球向各个方向的运动受限，左看时眼睛暴露于白色3mm，右看时暴露于白色4mm，伴有复视无眼球震颤，左眼皮闭合力稍减弱，左脸颊膨出力弱。眼肌和肢体疲劳测试(—)。

体检后分析:

1.中枢和脑神经病变:仅累及眼外肌，暂不支持；

2、神经肌肉接头疾病:疲劳试验阴性，不支持MG，但MG是导致上睑下垂和复视的主要原因，或应进一步通过新斯的明试验和肌电图反复电刺激来排除；

3.眶内病变:无眼部疼痛，视力改变，暂时无支持；

4、代谢性肌病1甲亢性眼病:无突眼，无甲状腺肿，暂不支持，可行甲功检查；②线粒体脑肌病:慢性进行性眼外肌麻痹(KSS CPEO)，需进一步乳酸运动试验、心脏彩色多普勒超声等。寻找支持证据；

5.遗传性肌病:眼肌营养不良和眼咽肌营养不良需要进一步检查和消除。

辅助检查:

1.新斯的明试验，ACHR-AB，肌电图反复电刺激:无异常。

2.头部核磁共振:无异常。

3.请咨询眼科:眼眶和眼底视网膜无异常。

4.甲状腺功能:正常。

5.乳酸运动试验:乳酸异常升高→线粒体病？

6.测试:肌肉酶、血糖、免疫无异常。

7、心电图、心脏彩超:无异常

定位:上睑下垂，眼球各方向活动受限，无锥体束损害征象，无眼内肌麻痹，无其他脑神经功能障碍→除动眼神经麻痹和脑干疾病外→考虑肌源性和神经肌肉接头疾病→阴性疲劳试验、新斯的明试验、阴性肌电图重复电刺激→除MG外→最后考虑定位眼外肌肌肌源性疾病。

定性:眼睑肌病和眼外肌麻痹包括遗传和代谢，患者年轻，病程长，支持这个考虑。

遗传相关肌病:①眼肌营养不良:临床表现为部分患者眼肌和眼外肌进行性麻痹、双侧面瘫、重症肌无力和上肢肌肉受累，肌电图显示肌源性损害。②眼咽肌营养不良:多见于中年以后，双眼皮下垂，构音障碍→患者年轻，无延髓受累，无支撑。③强直性肌营养不良:肌电图有肌强直和肌强直电位→患者无此症状和肌电图，不支持。

代谢性肌病:线粒体脑肌病包括慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)和KSS型。KSS三联症:眼外肌麻痹、心脏传导阻滞、色素性视网膜炎。患者的心电图和彩色多普勒超声心动图正常，不支持KSS。患者乳酸运动试验异常→高度怀疑CPEO。CPEO诊断标准:1 .青春期发病，进展缓慢，以双眼皮上睑下垂为首发症状，数年后眼外肌麻痹；2.乳酸运动试验异常；3.肌肉活检可见红色纤维断裂；4.其他常见眼病除外，如MG、甲亢性眼病。因此，患者需要进一步的肌肉活检和基因检测来确定他们的状况。

诊断思维:(图表)

读完这些，达汗和蒙梅子希望能给你带来一些收获。只有不断学习才能获得知识，只有拥有知识才能充满力量。