基因的概念 基因检测常识

近年来，人们经常听到“DNA”和“基因”这两个词，如DNA亲子鉴定、破案、转基因动植物等。那么DNA是什么呢？DNA是脱氧核糖核酸的简称，分布在人体的每一个细胞中，是人类遗传信息的化学载体。基因是对DNA分子具有遗传效应的特定核苷酸序列，指导人体内蛋白质等重要物质的合成，维持人体正常的生理功能。如果一个基因不正常，哪怕是基因中非常小的一段不正常，都会导致发育不良、疾病甚至死亡。它可以通过复制将遗传信息传递给下一代，使后代表现出与父母相似的性状。人类大约有20000-25000个基因，目前大约有1070个基因可以用于医学检测。北京307医院儿科何玉玉

首先，了解基因

基因是DNA分子的功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定所有生物物种的最基本因素。基因决定人的健康、美丽和长寿，是生命的经营者和调节者。所以，有生命的地方就有基因，一切生命形式的存在和衰亡都是由基因决定的，包括你的长相、身高、体重、肤色、性格，这些都与基因密切相关。

基因，孟德尔因子)是携带遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段)，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己的遗传信息，从而控制个体性状的表现。

二、基因与健康(疾病)有什么关系

现代医学研究证明，除了外伤，几乎所有疾病都与基因有关。就像血液分为不同的血型一样，人体内的正常基因也分为不同的基因型，即基因多态性。不同基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下会致病。另外，基因异常会直接导致疾病，是遗传病。

可以说，疾病有三个根本原因:

(1)获得性基因突变；

(2)正常基因与环境的相互作用；

(3)遗传缺陷。

大多数疾病都可以在基因中找到。

基因通过对蛋白质合成的指导，决定了我们吸收食物、清除体内毒素和应对感染的效率。

第一类与遗传有关的疾病有4000多种，由父亲或母亲通过基因遗传。

第二类疾病是常见病，如心脏病、糖尿病、各种癌症等。，是各种基因和各种环境因素相互作用的结果。

基因是人类遗传信息的化学载体，决定了我们和前人的异同。当基因“正常工作”时，我们的身体才能正常发育，正常运转。如果一个基因不正常，哪怕是基因的一个很小的片段不正常，都会导致发育不正常，疾病甚至死亡。

健康的身体依赖于身体的不断更新来保证蛋白质的正常数量和质量，它们相互配合来保证身体各种功能的正常执行。每种蛋白质都是相应基因的产物。

基因是可以改变的，有些改变不会引起蛋白质数量或质量的改变，有些会。基因的这种变化叫做基因突变。蛋白质数量或质量的变化会导致身体功能异常，引起疾病。

第三，什么是基因检测

基因检测是通过从血液和其他体液的细胞核中提取DNA进行检测的技术。

基因检测可用于诊断疾病和预测疾病风险。疾病诊断是利用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传病的检测、遗传病的诊断以及一些常见病的辅助诊断。目前，通过基因检测技术可以诊断的遗传病有1000多种。

近年来，预测性基因检测的发展非常令人兴奋。利用基因检测技术，我们可以在疾病发生之前发现疾病的风险，早期预防或采取有效的干预措施。目前通过基因检测可以预测20多种疾病。

测试时，首先从血液或其他细胞中提取受试者的基因。然后利用引物和PCR技术对这些基因进行多次复制，通过带有特殊标记的突变基因探针法、酶切法和基因序列检测法可以判断这些基因是否有突变或敏感基因型。

4.基因检测和传统检测(体检)有什么区别

我们通常的医学检测手段是检测疾病的特定症状或现有病变。现代科学的发展促进了医学检查方法的不断发展，可以纵向或横向深入分析疾病。

众所周知，人体的基本组成部分是细胞。如果能从本质上分析细胞，就能找到疾病的根源。例如，癌症是人类细胞突变和大量复制的结果。一般医学检测手段都是看你体内有没有癌细胞，但是没有办法知道没有产生癌症的细胞的风险。基因检测不是这样。它能准确地告诉你未来某个生命周期内是否存在某种疾病的可能性或概率，并给你预警通知，以便尽早采取有效的预防措施。