新生儿遗传代谢性疾病 梁平新生儿遗传代谢性疾病免费筛查率超95%

医护人员与新生儿家属签字知情同意书。医务人员和新生儿家属签署的知情同意书。

华龙。6月28日14: 29。6月28日，笔者在重庆市梁平区妇幼保健和计划生育服务中心看到，一名医务人员正在与刚为人父的杨明介绍新生儿遗传代谢病免费筛查项目，并与他签订了《新生儿遗传代谢病免费筛查知情同意书》。

“我觉得这个项目还是很不错的。它让我们第一次了解宝宝的健康状况。而且现在这个项目是免费的，或者可以帮助我们家减轻一些负担。”杨明说，经过医生介绍，我知道新生儿筛查项目的目的可以是早期发现、早期诊断、早期治疗，可以对有遗传代谢缺陷的儿童进行有效的早期干预，从而促进婴儿的健康成长。

已知遗传代谢性疾病是由基因突变引起的代谢缺陷，不能代谢氨基酸、有机酸等一些必需营养素，引起苯丙酮尿症、枫糖糖尿病、甲基丙二酸血症等一系列临床疾病。这些疾病会严重影响儿童的智力和身体发育，是导致儿童残疾或过早死亡的主要原因之一。

“项目筛查最好在出生后72小时至7天采集血样，全母乳喂养3-4次以上后，每周三送血样至北京市新生儿疾病筛查中心。家长和朋友会在1个月内知道检测结果。”重庆市梁平区新生儿遗传代谢病免费筛查相关负责人表示，新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病。早期诊断和治疗可以使儿童的身心发育达到同龄正常儿童的水平，因此这种筛查方案对新生儿来说是非常必要的。

据悉，重庆市梁平区从今年6月1日起实施免费新生儿遗传代谢病筛查方案，将连续三年对梁平区出生的新生儿筛查48项遗传代谢病。预计孩子收入将达到1.7万左右，免费金额将达到765万元。目前梁平区已筛查近300人，筛查率已超过95%，有效保障了梁平区新生儿健康，为广大新生儿家庭带来了福音。