13三体综合征 T21三体综合征检出率超过95%，T18和T13三体综合征检出率分别达到85%和70%；

北京协和医院妇产科自2012年以来开展了与无创产前基因检测相关的临床研究，证实了NIPT筛查35岁以下孕妇胎儿染色体畸变的价值。此后，继续开展NIPT临床研究，并牵头编制NIPT技术国家标准。

据报道，21、18、13号染色体三体综合征发病率较高，是目前产前筛查的目标疾病。筛查表明，胎儿高危孕妇需要羊膜穿刺术才能确诊。传统的筛查方法在妊娠早中期使用血清学检测和超声技术，但检测效果并不理想。以国内最广泛的孕16周血清学检测为例，检出率为70%，假阳性率为5%，阳性预测值为1%。根据筛查结果羊膜穿刺术确诊的胎儿，只有1%是真的有病。

NIPT技术是指应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中的游离胎盘DNA。2012年，北京协和医院妇产科完成了对1916名35岁以下孕妇的前瞻性双盲对照研究。结果表明，NIPT技术的敏感性和特异性明显高于孕中期血清学三重筛查，假阳性率仅为0.06%。2014年，研究所组织全国专家编制了《NIPT试行技术规范》，于2016年11月由国家卫生计生委正式向全国发布。

2016年4月，我院正式研发NIPT技术，到当年年底完成筛查病例2000余例。结果表明，T21三体综合征的检出率超过95%，T18和T13三体综合征的检出率分别达到85%和70%。T21三体综合征的阳性预测值超过90%，T21、T18和T13三体综合征的总体阳性预测值为62.5%。

妇产科副主任表示，如果说传统的唐筛查是产前筛查的一线技术，那么目前就是中国的“1.5线技术”。虽然具有较高的准确率和较低的假阳性率，但由于不能筛查神经管畸形，在国内还不能完全替代唐氏筛查，而且是一个费用较高的自费项目。孕妇可以根据医生的建议自愿选择是否接受NIPT筛查。

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