神经纤维瘤 活了30多年才知道自己得了神经纤维瘤病

李先生今年36岁。他来我们科室就诊主要是因为身上的几个胎记慢慢变成了疙瘩。李先生说，这些“胎记”从小就有，他有一种印象，父亲生前也有这样的“胎记”，他从来没有注意过。后来偶然发现他腰上，屁股上，后脑勺上的胎记长成了一个心结，越来越大。直到这时，李先生才意识到这可能不是一个普通的胎记。经过我们医生的诊断，李先生才知道他一直以为的“胎记”是神经纤维瘤病。

李先生体内的神经纤维瘤从功能到外观都受到了严重的影响，使他一直回避各种外界的目光。去除这些日益增长的“疙瘩”，改善自己的外表，提高自己的生活质量，是李先生的梦想。

神经纤维瘤病是什么病？

临床上神经纤维瘤病是一种遗传性系统性神经外胚层异常疾病，属于常染色体显性遗传，但外显率各不相同，约25% ~ 50%的患者有阳性家族史。单个神经纤维瘤的临床表现为皮肤突出，皮下可触及，呈圆形、结节状或梭形。质量软硬兼施，大部分都是软的。单个神经纤维瘤的临床表现和组织病理学与多发性神经纤维瘤相同，小如米粒，大如拳头，甚至可达十几公斤。神经纤维瘤沿着神经干呈念珠状或蚯蚓状生长。另外，神经纤维瘤皮肤可能出现咖啡斑，大小不一，如雀斑、小斑点，或大片状，分布与神经纤维瘤肿块的分布无关。在少数肿瘤患者中，皮肤色素咖啡斑沉积是纤维神经瘤的重要诊断依据之一。该病常发生于躯干，有时发生于四肢、面部和颈部，也有恶变的可能。

神经纤维瘤病怎么治疗？

神经纤维瘤病常发生在头部、面部和颈部。手术是治疗这种疾病的主要方法。巨大神经纤维瘤对外观和功能影响很大。手术的特殊性在于切除的复杂性和风险性高，整形手术损伤和难度明显，存在大出血的风险。外科治疗一般分为肿瘤切除、功能重建和整形三个步骤。它需要一个专家来制定治疗计划并一步一步地执行。只有设施齐全、技术过硬的大型综合性医院才能进行手术。北京大学第三医院整形外科是国内为数不多的能切除巨大神经纤维瘤的医院之一。

对于北京医科大学第三医院的整形外科医生来说，切除肿瘤只是最基本的手术，保护和修复畸形的器官功能，重塑外形是手术目标，这无疑大大增加了手术难度。考虑如何在切除病灶组织的同时重建健康组织(植皮)，需要配合神经外科、麻醉科、ICU等相关部门制定手术方案，最大限度地保护患者现有的健康组织，尽可能改善相关功能，大大提高患者的生活质量。

我科曾针对“母象脸”制定了针对性的治疗方案，成功切除了她头部和面部的巨大神经纤维瘤。手术后，曹的左眼、鼻子和嘴巴几乎认不出来，恢复到正常的面部位置。

“母象”案例

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由于李先生体内有几个肿瘤比较大，为了安全起见，在病理检查显示没有恶变的前提下，我们的医生为他制定了一个多次切除手术的方案，其中采用了植皮、局部皮瓣修复、伤口清创和植皮等整形外科技术。李先生手术顺利，术后恢复良好。因为神经纤维瘤病肯定是遗传的，而且既然李先生提到父亲也有类似的胎记，医生提醒李先生要注意对孩子的观察。

最后，边肖将与大家分享一组李先生枕部肿瘤切除前后的照片