孕妇在怀孕12至怀孕16周之间完成早期糖体后,如果结果呈现高风险,则需要进一步检查。这时可以考虑做无创DNA检查,还是做羊水穿刺比较好。这个问题一直争论不休。

我就做一个基本的了解和普及,帮助孕妈去选择。

1.无创DNA检测的优点

无创DNA检测之所以被推崇,关键是因为它对21-三体综合征(唐氏综合征)的检测率比较高。在一项前瞻性的国际研究中,发现无创DNA检查21-三体与标准的筛查方法相比,无创DNA检测能将38例孕妇中的21-三体异常全部识别出来,而标准的筛查方法仅识别了其中的30例。另外一个好处就是无创,相对羊水穿刺来说,不会因为穿刺手术给孕妈造成身体创伤,也不会因此损伤胎儿(羊水穿刺有非常低的概率可能会伤到胎儿)。

2.无创DNA检测的缺点

无创DNA检测也有缺点:首先它无法检测出其它染色体异常,无创DNA检测针对18、13、 21这三种三体的准确率能到百分之九十以上,但对除此之外的性染色体检测准确率并不够高。其次,无创DNA检测存在无法检测的情况,很多中小型医院没有相关的设备做不了这个检查。另外的话,就是相比传统的羊水穿刺检查来说,无创DNA检测的费用要贵很多,根据具体的医院不同,通常费用在1000元至3500元之间。

3.孕妈应如何选择

最近,国外有关于无创DNA筛查的声明表示,考虑到传统检测方法和无创DNA 检测的局限性,对于普通产科诊所的大部分孕妇来说,还是应该把传统的筛查方法作为首要选择。其实,无论患者是高危还是低危,都可以选择做无创DNA检测,但作为患者应该明白,这种替代检测模式的局限性和益处。

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