近日,由江苏省血液中心输血实验室研究员陈清带领的研究小组在世界范围内首次发现并报道了ABO血型系统中新的A3亚型等位基因。目前该血型已被纳入基因库并发表。据了解,这种罕见的变异血型来自一位准妈妈。

血型

记者了解到,南京某准妈妈在做产前检查时,医院发现她的血型异常,无法确定血型。为了准确检测准妈妈的血型,并在生产过程中做好血液准备,医院将标本送到江苏省血液中心实验室进行进一步检测。江苏省血液中心输血实验室工作人员通过血清学血型复查和进一步的基因检测,发现待产母亲的ABO基因出现新的突变,引起待产母亲氨基酸变化,A抗原表达减弱,出现异常现象。一般来说,准妈妈的血型是A型,但由于ABO等位基因突变,属于A型的A亚型。

ABO血型亚型的存在造成了很多可笑的误解。a广东的林先生发现儿子的血型是B型,但他和妻子都是o型,根据血型遗传规律,林先生不能生B型血的儿子。后来反复复查,发现林先生的血型是B亚型,很少见,误诊为O型。

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血型基因分析

确保输血安全

ABO血型是人类最重要的红细胞血型系统之一。它是由奥地利维也纳大学病理研究所的研究员卡尔·兰德斯坦于1900年发现的。到目前为止,已发现ABO血型系统等位基因380多个。

江苏省血液中心重点医学人才、国际输血协会红细胞免疫遗传学与血型术语工作组成员陈清研究员表示,输血医学是精准医学的先导,正确识别ABO血型是一种模式,是安全有效输血的前提和基础。血清学作为血型鉴定的经典方法,在输血医学中发挥着重要作用。然而,在分析一些困难的血型时,血清学方法仍有不足之处。血型基因分析在血清学方法难以区分的疑难血型病例中具有重要作用,可进一步明确患者血型,保证输血的安全性和有效性。

特殊血型

人类在不断进化发展,人类基因的突变是一个值得研究的课题。现在南京这位准妈妈的特殊血型已经被列入世界基因库,再次丰富了人们对血型基因的进一步认识,也有利于人类对血型的研究。

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