【科普】快乐木偶综合征，你了解吗？

“快乐木偶综合症”，很童话的名字。其实它是一种疾病。这是一种很罕见的病，没有办法治，只能随着年龄的增长，症状表现慢慢好转。得了这种病的孩子，会双手举高，挥舞，脚下不稳，就像被人牵线的木偶；经常发笑，很快乐的样子。所以人们把这种疾病命名为“快乐木偶综合症”。

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快乐木偶综合症，又称天使综合征，或称天使人综合症，也称安格曼综合症（英文原名为Angelman syndrome），是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。具体表现如下，一起跟随门道君来了解下：

1．其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

2．所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。

3．部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。

4．癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

5．全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。

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6．CT证实患者有单侧脑萎缩。

7．部分患者失语或均有语言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。

8．眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。

这种病症无法治愈，只能通过年龄的增长减轻症状。

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英国一名4岁女孩因患一种俗称“快乐木偶综合征”的病症，自出生以来从未停止过微笑。英国《星期日邮报》网站19日报道，这名女孩名为埃博妮·约翰逊，她灿烂笑容的背后隐藏着一种基因疾病，即快乐木偶综合征。由于患病，埃博妮有严重的学习障碍，无法说话，至今仍使用尿布，生活无法自理。

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如今，由于地方管理部门已建议关闭赫伯恩地区的“格林菲尔兹学校”，并建立一个可容纳120名学生的特殊小学，埃博妮的生活可能再起波澜。埃博妮的父亲菲利普和母亲特露迪正积极奔走，以拯救“格林菲尔兹学校”。“埃博妮是你身边的乐事。即使她不舒服时，她也会不停地微笑。我们十分爱她，”特露迪说，“当她最初确诊时，我完全崩溃了，但(这意味着)我们有一个永远长不大、持续快乐的孩子……谁看到埃博妮都会喜欢她。”