染色体畸变 引起染色体畸变的原因

染色体是细胞核的基本物质，也是基因的载体。染色体异常也称为染色体发育异常。染色体异常可分为两类:数目畸变和结构改变。其中染色体数目畸变可分为非整倍体改变和非整倍体改变两种类型。结构扭曲主要包括缺失、重复、插入、易位和倒置。目前，人类已发现3000多种异常染色体数目和结构畸变，确认了100多种染色体病综合征。智力低下和生长迟缓是染色体疾病的共同特征。染色体畸变的发病机制尚不清楚，可能是由于细胞分裂后期染色体不分离或在体内外各种因素影响下染色体断裂重连所致。体外染色体畸变的原因很多，可以概括为:化学因素、物理因素、生物因素和母亲年龄、母亲年龄效应、遗传因素和自身免疫性疾病。

一个

化学因素

人们在日常生活中接触到各种化学物质，有些是天然产物，有些是合成的。它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触进入人体，引起染色体畸变。

许多化学物质，如一些化学物质、杀虫剂、毒药和抗代谢物，会导致染色体畸变。据调查，部分化工厂工人长期接触苯和甲苯，染色体数目异常和染色体断裂的频率高于一般人群。除草剂和农药中的砷制剂是染色体畸变的诱变剂。一些药物，尤其是一些抗肿瘤药物、抗流产药物和预防妊娠反应的药物，可引起人类染色体畸变或致畸。苯妥英钠是一种解痉药，可以增加人体淋巴细胞多倍体细胞的数量。一些有机磷农药也会增加染色体畸变率，如磷酸美司特仑(敌百虫)。苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二烯、氯乙烯单体等工业毒物。，会引起染色体畸变。长期接触这些有害毒物的工人染色体畸变率较高。某些食物的防腐剂、色素和其他添加剂中含有的化学物质也会导致人类染色体畸变。如硝基呋喃糖酰胺AF-2、环己基糖精等。

2

物理因素

人类生活的辐射环境包括自然辐射和人工辐射。自然辐射包括宇宙辐射、地球辐射和人体内放射性物质的辐射，人工辐射包括辐射和职业暴露。然而，大量的电离辐射对人类有很大的潜在危险。电离辐射引起人们的注意是因为它导致染色体不分离。实验证明，人淋巴细胞经辐照或在辐照血清中生长。发现实验组的三倍体频率高于对照组，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。比如放射性物质爆炸后散落的放射性粉尘，医疗用辐射等。，对人体有一定的伤害。电离辐射会导致细胞染色体异常。畸变率随着辐射的增加而增加。最常见的畸变类型有断裂、缺失、双着丝粒染色体、易位、核复制、不分离等。所有这些异常都会导致个体的异常特征。长期接受放射治疗或从事放射行业的人，会因微小剂量辐射的积累而引起体细胞或生殖细胞的染色体畸变。据报道，受电离辐射照射的母亲生下患有先天性愚型(一种由染色体异常引起的疾病)的孩子的风险要高得多。

三

生物因素

当培养的细胞用病毒处理时，通常会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎和交换。导致染色体畸变的生物因素包括两个方面:一个是生物产生的生物类毒素引起的，另一个是一些生物，如病毒，会引起染色体畸变。真菌毒素有一定的致癌作用，也能引起细胞染色体畸变。病毒还会导致宿主细胞染色体畸变，尤其是那些导致癌症的细胞。如果用病毒体外感染细胞，会出现各种类型的染色体异常。

四

母亲年龄

母亲年龄越大，出生的孩子体细胞中的染色体数目就比一般人群多。母亲年龄越大(35岁以上)，生下唐氏综合症孩子的风险越高。这与生殖细胞的老化和早期受精卵所处的宫内环境有关。一般认为，生殖细胞在母体停留的时间越长，受各种因素影响的机会就越多。在减数分裂后期，由于染色体不分离，容易产生染色体数目异常。

五

母亲年龄效应

胎儿6-7个月时，所有卵母细胞均已发育成初级卵母细胞，从第一次减数分裂前期开始进入核网络阶段。这时候染色体又松又伸，就像同一个原核，一直保持到排卵前的青春期。这种状态可能与卵黄的合成有关。到青春期，由于FSH的周期性刺激，每个月只有一个卵母细胞完成第一个极体。次级卵母细胞从卵巢排出，进入输卵管，在那里进行第二次减数分裂，达到中期。此时如果受精，卵子将完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为受精卵，然后开始新的个体发育直至分娩。随着母体年龄的增加，在母体内外多种因素的影响下，卵子可能会发生多种衰老变化，影响成熟分裂时同一对染色体之间的关系以及分裂后期的作用，促使染色体不分离。

六

遗传因素

常可表现出家族倾向，提示染色体畸变与遗传有关。

七

自身免疫病

自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起作用，例如甲状腺原发性自身免疫性抗体的增加与家族性染色体异常密切相关。