羊水穿刺12天胎儿死亡 杭州妈妈第一胎出生3天猝死 二胎又查出这种病

昨天，一名年轻的母亲和一名3岁的男孩来到杭州女子学院产前诊断中心的等候区。“梅主任，我的宝宝现在长得很好，谢谢您的诊断！”

这位年轻的母亲，她的第一个孩子几年前在另一家三甲医院出生，当时身体还很好，但出乎意料的是，仅仅三天后，她就在母亲的怀里毫无征兆地停止了呼吸。

经检查，该男孩的死亡是由原发性肉碱缺乏引起的，是一种隐性遗传病。

第一个孩子和第二个孩子都患有遗传病。大宝出生三天后突然去世

她决定在医生的帮助下生第二个孩子

年轻的母亲，姓王，回忆起大宝的经历，至今心痛不已。

“为了弄清孩子的死因，我们来到杭州女子医院找梅主任。她建议我们给婴儿做尸检和基因检查。”据王女士称，检查结果显示，该儿童患有严重的心肌病，是由原发性肉碱缺乏引起的，可导致心肌损伤和骨骼肌损伤。

通过基因检查，王女士和她的妻子都携带了导致这种疾病的突变基因。

分娩后，她的身心恢复了。在梅主任的帮助下，王女士开始了第二次怀孕。

第二个孩子怀孕4个月，羊水化验后，肚子里的宝宝患了和大宝一样的病——肉碱缺乏症，在发育过程中不断从妈妈手里抢走肉碱。

虽然知道二胎还是肉碱缺乏，但王女士不肯轻易放弃胎儿。得知这种疾病可以治疗后，她坚持要生下孩子。

为了保住王女士的孩子，梅主任继续让她吸毒。一周后，经过又一次产检，王女士的脂肪肝和血脂全部恢复正常，孩子足月后出生正常。

肉碱缺乏症发病率低，无法治愈

对于一些常见的染色体疾病，比如唐氏儿童，父母的心理接受过程通过各种科普相对容易。但是原发性肉碱缺乏症就不一样了。很多情况下，孩子会猝死，比如新生儿猝死或者运动时猝死，这些往往是父母无法接受的。

原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，很少见。

“当父母双方都携带致病基因时，下一代为男性或女性，每个孩子有25%的机会生出原发性肉碱缺乏症的孩子，50%的机会成为基因携带者。”梅主任说，同时携带致病基因的父母，虽然自己不会生病，但血液肉碱水平低于普通人。

如果母亲怀孕了，必须要承担两个人的营养，那么母子双方的代谢负担都会很严重。

目前，鲍尔的发展很好

然而，体内肉碱的量需要长期监测

那么，王女士的第二个孩子出生后能否健康成长呢？

梅主任说，生完孩子后，王女士一直在母乳喂养期间服用左旋肉碱，让宝宝通过母乳获得足够的左旋肉碱。这孩子已经在医院连续监护三年了。一旦发现血液中的肉碱不足，医生就会加左旋肉碱。

目前王女士的孩子发育的很好。

“一般来说，儿童都患有这种疾病。得不到及时治疗会导致死亡。因此，早期诊断和及时治疗是改善患者预后的关键。”梅主任坦言，原发性肉碱缺乏症并不能完全治愈，这种病会伴随孩子一生，但孩子只需要补充肉碱，避免饥饿和禁食，而且这种病不损害大脑中枢，所以孩子的预后通常很好。

医生提醒道

如果发现宝宝有心脏病或者怀疑宝宝有其他遗传病、染色体病、遗传病等。，需要和父母一起去医院的产前诊断中心检查诊断。

这不仅可以早期发现和治疗这些疾病，而且有助于指导下次妊娠。

如果有这种疾病的家族史，孕妇可以通过羊膜穿刺术进行诊断。