大排畸检查 孕期“大排畸”检查，发现胎儿异常怎么办？

中国每年有近120万新生儿存在出生缺陷，20%-30%的新生儿通过早期诊断可以得到较好的治疗，30%-40%的新生儿出生后死亡或终身残疾

——数据来自《中国儿童发展报告》

不得不说，每一个准妈妈，从怀孕准备开始，心态都发生了变化。胎儿的健康始终影响着整个家庭的心脏，从饮食调整到日常生活，都是为了胎儿的健康发育。但是事情并没有像预期的那样发展，有时候太无情了。如果准妈妈发现胎儿异常，医生会很难过，全家人都会很难过！

如今，随着超声技术的发展，超声可以发现严重致死性胎儿异常以外的胎儿异常。面对这些问题，我们接下来该怎么办？

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早期严重致死性畸形引产。如无脑儿、开放性神经管畸形、致死性软骨发育不良、单室心脏等。由于这些畸形严重，医生通常会直接向患者推荐引产。

染色体异常软指数-羊膜穿刺术。胎儿染色体异常在超声上也有一些特征性改变，如鼻骨丢失、发育不全、骨短长、肠道回声强、心脏回声斑强等。

虽然大多数有这些表现的胎儿后来被证实是正常的，但仍有不同程度染色体异常的可能性。这些异常通常不太严重，如肾盂扩张、心室扩张、脉络膜囊肿等。如果囊肿的直径小于15毫米，准妈妈会非常紧张，医生很难解释原因，也无法百分之百确定胎儿的预后。怎么办？

●轻微异常——动态观察。一些异常的超声表现可能是妊娠期的短暂表现，如肾盂和脑室分离。特别是当间隔小于15mm时，大部分胎儿经复检或分娩后确认正常。所以，如果有一些轻微的异常，特别是只有一个异常，是可以动态观察的。

●如果同时出现两种以上的异常超声表现，建议进行羊膜穿刺术，以确定是否存在染色体异常，有助于最终决定是否继续妊娠。

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有些胎儿畸形，如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等，分娩后可以手术矫正，对生活质量影响不大。这种胎儿畸形可以选择继续妊娠。新生儿产后去做手术，选择合适的手术时间。

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很多胎儿异常可能比较少见，大部分产科医生对这些异常了解不多。超声诊断后，可能需要超声诊断专家会诊或产前核磁检查。同时需要注意的是，无论孕前做了多少检查和准备，医生都无法避免胎儿在孕期的异常发生！

因此，为了孕妇和胎儿的健康，有必要选择四维彩色多普勒超声进行产前检查。四维彩色多普勒超声不仅可以使准父母提前“见到”未出生的婴儿，还可以全方位、多角度观察宫内胎儿的生长发育，为先天性表面畸形和先天性心脏病的早期诊断提供准确的科学依据。

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