121种罕见病目录 我国首批罕见病目录收录罕见病121种 21个罕见病药3月起享增值税优惠

本月28日是国际罕见病日。11日，国务院常务会议决定，从3月1日起，首批21种罕见病药品和4种原料药将参照抗癌药在进口环节减征3%的增值税，而国内环节可以选择简单征收3%的增值税。这个消息引起了人们对罕见疾病的关注。记者从国家卫健委了解到，目前全国共有2000多万名罕见病患者，第一批罕见病名单中有121种罕见病。

国家卫健委医疗卫生管理局副局长焦亚辉表示，世界卫生组织将发病率0.65‰~ 1‰的疾病定义为罕见病。中国人口基数比较大，即使发病率这么低，绝对人口还是一个很大的数字。许多罕见疾病缺乏有效的诊断和治疗。众所周知，由于用于罕见病的药物数量少，企业投入巨资研发罕见病药物，但市场规模小。因此，治疗罕见疾病的药物往往价格昂贵。

北京协和医院副院长张抒扬，兼任国家卫健委罕见病诊疗专家委员会副主任委员，中国罕见病联盟副主席兼秘书长。根据张抒扬的说法，罕见疾病的发病率很低，但有许多疾病。全世界有近7000种罕见病，全世界只有不到5%的罕见病有有效的药物治疗。

去年10月24日，北京协和医院与中国医院协会、中国医学促进会等医疗机构、学术团体、医药企业共同成立了中国罕见病联盟，具有积极意义。该联盟将与所有社会力量合作，并在政府的指导和支持下实施该政策。罕见病联盟还应推动各类研究机构和医药企业激发创新活力，为我国生产更多的罕见病药物，大幅降低药品成本。

协和医院是全国疑难重症诊疗指导中心，也是全国罕见病诊疗合作网全国领先医院。接下来，协和医院将根据国家卫健委的政策要求，组织合作网络内的医院，通过双向转诊、远程会诊、专家巡视等方式，实现罕见病患者的早期诊断和治疗。同时，要培养医生具备诊断和治疗罕见疾病的能力。此外，对罕见病病例登记、掌握我国罕见病流行情况、制定和完善管理政策、提高诊疗水平、加快新药研发等都具有重要意义。北京协和医院也领导了全国罕见病的队列研究，为药物研发提供了更好的基础。

1.2018年5月，国家卫健委等五部委联合发布第一批罕见病目录，收录罕见病121种。

2.制定罕见病诊疗规范和指南。国家卫健委成立罕见病诊疗保障专家委员会，制定相关规范、指南和路径，开展医务人员培训。同时，建立了由国家级重点医院、省级重点医院和协作网成员医院组成的罕见病诊疗网络。全国300多家医院被纳入罕见病诊疗网络。通过相对集中的诊疗和双向转诊，为罕见病患者提供更高效的诊疗服务，延缓疾病进展，减轻患者痛苦。

3.做好新生儿筛查工作，不断完善孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低新生儿出生缺陷包括罕见疾病的发生率。实践证明，这是减少罕见疾病的有效手段。

4.开展补贴和援助项目，成立罕见病联盟。

5.会同科技等相关部门，加强与罕见病相关的科技研发，通过新药和公益产业专项，以及国家重点研发计划和精密医学重点项目，加强罕见病诊断和治疗的研究开发。