今年辽宁省沈阳市法库县高中第三名高考662分。这个乐谱的主人,王,是庞贝的一个病人。目前,中国大约有200名活着的病人,只有王在沈阳。
患有庞贝症的男生高考662分
王的脊柱呈S形,他坚持每天学习13个小时。自2017年考入最好的法库县高中以来,学习成绩在近千名学生中排名前十,曾被评为县级优秀中学生。
他准备报考计算机专业,不仅仅是因为他喜欢,还因为这个专业的学习是在他身体条件范围内的。他准备报考天津或者浙江的大学,因为这两个地方对注射用阿拉伯糖苷酶α有相应的报销政策,这是一种针对庞贝病的特效药。
注意:庞贝氏病是一种溶酶体贮积病,也称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或I型I糖原贮积病(ICD-10-E),以常染色体隐性方式遗传。由于17号染色体上编码酸性α-葡萄糖苷酶的基因发生突变,体内酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏导致肌细胞溶酶体中糖原的代谢和储存异常,导致严重的神经肌肉疾病。人群患病率为1/4 ~ 1/30万。
根据临床症状出现的时间,疾病可分为婴儿型和晚期型。婴儿患者在出生后不久出现症状,表现为严重的肌肉张力障碍、虚弱、肝脏肿大和心脏增大。出生后几周或几个月内发育正常,但随着疾病的进展而减慢。儿童逐渐出现吞咽困难和舌突,大多数儿童在2岁前因呼吸或心脏并发症死亡。晚发型庞贝氏病发生在婴儿期之后(发病于儿童、青少年或成人),其特征为渐进性肌肉无力、运动不耐受,并逐渐出现呼吸肌受累和呼吸衰竭。患者的心脏很少受累。
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