据中央光网北京1月11日报道,中央广播总台中国之声《新闻超链接》报道,最近复旦大学中科院上海营养保健研究所领导的一项研究首次确认了人类指纹和肢体发育高的基因相关性。这项重大成果刊登在1月7日的《国际正常生物学杂志》《细胞》杂志2022上
长期以来,指纹只是与皮肤相关的遗传特征,2018年,我国发起了“人类表达型群体”国际大科学计划,对各种人类生命特征进行更深入的遗传学研究。复旦大学和中科院关系组与国内外10多个科研机构联合采集了多种族群体的指纹纹,分析了数百万个遗传点,结果证实,肢体发育相关基因在指纹纹型形成中发挥了主导作用。
发表在 《细胞》杂志上的科研文章(图片来源:主页截图)
有证据表明指纹纹与肢体发育有高度的基因联系吗?
指纹不只存在于人类身上。灵长类动物几乎都有指纹,甚至有些灵长类动物也有指纹。人类的指纹在人体胚胎发育约10周后形成,根据形状的不同,指纹大致可分为头状花纹、箕斗花纹和弓状三大类。
此次研究从5名东亚人口和3名欧洲人口中共采集了23000多个样本,是迄今为止规模最大的指纹纹全基因组关联分析研究。中科院上海营养健康研究所研究员王思佳表示,研究的最重要成果是确认指纹形成是由哪些基因决定的,指纹纹和肢体发育相关基因有着非常密切的联系。
几十年前,科学家发现人中间三个手指指纹的关联性特别强,但具体原因尚不清楚。此次研究表明,其中同时影响三个手指的基因很多,但效果最大的是EVI1基因。进一步的老鼠研究也发现,EVI1基因突变小鼠的指纹同源特征可能异常,EVI1基因是小鼠胚胎11至13周之间最强的表现,11至13周左右是胚胎肢体发育时期。指纹纹是肢体发育和基因相关的直接证据之一。
另外,指纹纹与肢体发育和高度基因相关的直接证据是,与指纹纹密切相关的43个基因点附近的基因完全积累在肢体发育相关通道上。
研究摘要(图片来源:研究小组)
指纹能应用于先天性疾病筛查吗?
此次研究没有涉及先天性遗传病领域,但提供了先天性遗传病患者皮肤花纹特征与普通人不同的原因的理论解释。也就是说,多效3354,影响肢体发育的相关基因也会影响人类的皮肤花纹特征。
以唐氏综合征为例,唐氏综合征患者的皮肤花纹特征与普通人大不相同。唐氏综合征患者短发概率高,大拇指弓型特征多。此次研究通过皮肤花纹特征为预测先天性疾病与否提供理论依据后,研究人员建立了预测唐氏综合征的模型,准确度可以达到98%。预测模型的意义在于能更好地完成唐氏综合征的造体工作。唐氏综合征患者0岁时发现并介入的结果和2岁时才发现并介入的结果截然不同。可以决定病人的生活是否能自理。因此,对于先天性疾病,及早发现早期干预很重要。
但是王思佳表示,此次指纹与肢体发育基因有高度关联的研究表明,指纹等皮肤纹路为先天性疾病早期体质提供了理论依据,但具体应用需要严格的后续研究。
人类表型群体研究是什么?有什么意义吗?
众所周知,常识治疗头痛、腿痛和脚,但由于多效,这种传统观点并不完全正确。一个基因可以影响多个表现型,两个看似完全无关的表现型背后可能有共同的主导基因。人类表现型组研究单纯是从分子、细胞、器官到全身收集人体,分析这些表现型之间的关联机制。这样才能更深入、更系统地了解人体,人类表型群体研究才能成为生命科学研究领域的重要范式突破。
王思佳表示,“人表型群体计划”是21世纪生物学研究的战略高点,中国作为率先部署该计划的国家,必须做好研究工作。上海市从2017年开始通过首次市级重大特别典型支持“人表型集团计划”,复旦大学金力院士是专业首席科学家。另外,人类表现型群体研究只有加强国际合作,将不同民族的人纳入研究,才能真正理解人类表现型背后的奥秘。
令人高兴的是,目前成立了国际人类表型研究联盟,来自21个国家的24名一流学者及其团队也已经参与了这项大科学计划。研究者们期待通过人类表现型分组计划,人类能更好地了解自己,解决更多有关健康和疾病的问题。
导演:杨烈
记者:留学家居民刘备
编辑:潘宇伟杨洋
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