深圳女子产检一路绿灯喜诞宝贝儿子 看第一眼彻底崩溃了：咋没皮肤？

3月24日，广东深圳。一个月前李女士迎来了她的第一个宝宝，没想到看到的第一眼就崩溃了。此情此景从医20多年的医生都感到有些恐怖，连夜会诊确诊孩子是先天性皮肤发育不全。该症发病率极低约为十万分之一，在国内报道仅有有258列。幸运的是，经过一个月的治疗，宝宝已基本康复出院。

网友：看着太心疼

2020年8月，先天性皮肤缺失患病率为十万分之一，表现为新生儿身体局部皮肤缺失。哈尔滨市第五医院慢性创面修复科以其独特的治疗技术，已经治愈了4名患有先天性皮肤缺失的患儿，最小患儿出生后仅2天就开始接受治疗。

小浩渺是一名刚刚出生的婴儿，但是在他父母的脸上不仅看不到半点喜悦反而是满面愁容。“当我第一眼看见孩子的时候，我当时大脑一片空白。真的！感觉天都塌了！孩子两条小腿没有皮，鲜红鲜红的，那血管啥的都在外面露着。”孩子的父亲满面愁容的说。儿科医生说孩子患的是一种十分罕见的疾病，在我们当地医院没有办法治疗。孩子的父亲赶紧发动周边的亲属想知道哪家医院可以治疗这种疾病，多方打听都没有消息。

在孩子父亲通过网络查询这种疾病的发病原因时，他看到了一条2019年的新闻。哈尔滨市第五医院慢性创面修复科接诊过几例这种病症的患婴，都成功治愈。于是，他赶紧联系哈尔滨市第五医院慢性创面修复科杨心波主任。孩子父亲想立即将孩子转往哈尔滨市第五医院进行治疗，通过沟通杨心波主任详细的了解了新生儿的病情，建议等婴儿出了保温箱再进行转院治疗。

经过21天的等待，小浩渺的体征平稳后，父母立即将他转院到哈尔滨市第五医院慢性创面修复科。杨心波主任为小浩渺进行了详细的查体，小浩渺被诊断为双手、双下肢先天性皮肤缺失。

小浩渺的父母心中感到十分疑惑，从怀孕到生产前每一次产检都没有落下。为什么孩子一出生就患有这种病呢？据杨心波主任介绍，先天性皮肤缺失是在出生时皮肤或皮下组织区域性缺失，表现为出生后界限十分清楚的皮肤缺损，基底鲜红色。据统计其患病率为十万分之一，这种病症在医学上其发病原因目前仍不清楚。据国外学者研究，该种病症可能与基因突变有相关性。

小浩渺的皮肤缺失的位置从双腿大腿中部一直延伸到脚底，只有一层薄薄的皮肤膜覆盖。一碰就会破溃，一旦出现感染的情况就十分危险。杨心波主任为其进行了保护创面、促进愈合的相应治疗。经过十几天的治疗，小浩渺缺失的皮肤基本恢复正常，已经出院回家进行休养治疗。