色素失禁症 色素失禁症的临床表现和常见问题

失禁是一种多器官受累的遗传病，主要发生在女性。因为皮肤表情很有特点，尤其是皮肤色素沉着的表现，就像中国山水画中泼洒在画纸上的墨水一样，有着刻意随意分布的图案，所以被命名为“色素性尿失禁”。尽管如此，色素性尿失禁最严重需要治疗的情况不是皮肤，而是其他系统，如大脑癫痫、眼底血管增生和各种严重的感染症状。色素性尿失禁的临床表现有哪些？作为患者和家长，最关心的问题是什么，相应的答案是什么？这篇文章会给你详细的解答。

一、色素性尿失禁的主要临床表现:

几乎所有的色素性尿失禁患者都有皮肤表现，往往有特征性表现，即沿Blaschko线的皮疹，这也是诊断色素性尿失禁的关键点。色素性尿失禁的典型皮肤表现可分为四个阶段:

图1表皮布氏线分布

一、红斑水疱期:多见于出生至4个月以内的婴儿，反复出现水疱，伴有明显的水肿红斑。水疱通常有绿豆到黄豆大小，水疱壁紧密，水疱液清澈或淡黄色，按原样聚集排列，多位于四肢或躯干一侧。如果没有继发感染，水疱通常可以自行消退一段时间，但可以再次聚集在同一个地方或其他地方。皮肤病理检查会有特征性表现，即可见大量嗜酸性粒细胞浸润真皮，表皮有嗜酸性脓肿，细胞角化不良明显。

图2色素性尿失禁水疱

二.疣状增生期:可发生在出生后第一周至2年内。主要表现为沿布氏线分布的疣状凸斑，表面有明显角质化，与普通人描述的痱子十分相似，但融合处呈带状或斑片状，而不是像痱子那样多个孤立存在。疣状增生的病理表现是角化过度，角化不良细胞较多。

图3疣状增生性病变

三..色素失禁期:通常在出生后6个月至1年左右开始出现，通常在疣状增生性病变消退后开始出现。色素通常为棕色或棕黑色，沿布氏线分布，呈直线排列于腿部，在躯干呈漩涡状分布或溅有墨水。皮肤病理学显示，皮肤真皮层中有大量的黑色素噬菌体。值得注意的是，色素沉着可以自行消退，通常在青春期开始消退，大部分会在20岁前完全或接近完全消退。

图4色素性病变

四.色素减退期:通常发生在青春期后至成年期。表现为带状色素减退斑，通常伴有毛囊和皮肤附件萎缩，大部分位于小腿。这时，头皮毛囊会出现线形或片状脱落。此外，色素性尿失禁患者还可能有其他皮肤表现，如痣样毛、指甲营养不良或萎缩、局部皮肤出汗减少、乳头发育不良等。此外，患者还可能出现牙齿稀少、牙形异常等情况。

2.皮肤外表现:包括神经系统异常和眼睛异常。近30%的色素性尿失禁患者会出现中枢神经系统异常，男性患者的比例会更高。最常见的症状是癫痫，主要表现为局灶性阵挛，多数会在第一年出现。此外，精神发育迟滞或智力低下也是常见的临床表现。此外，部分患者可能存在脑结构或脑血管异常。色素性尿失禁中眼部异常的比例可高达70%，其中最常见的是眼底血管异常，主要是眼底血管增生，可直接通过眼底镜进行检测。其他常见表现包括白内障、斜视、视神经萎缩、眼底色素异常等。

二、色素失禁常见问答:

1.问:色素性尿失禁是如何发生的，原因是什么？

答:色素性尿失禁是由IKBKG基因突变引起的性连锁遗传病。IKBKG是细胞内重要的转录核因子，其缺失容易导致细胞凋亡，导致一系列临床症状。

2.问:色素性尿失禁是如何遗传的？

答:色素性尿失禁是一种X连锁显性遗传疾病，且该病多为女性；因为男性只有一条X染色体，如果携带这个基因突变位点，男性在胚胎发育早期就会死亡。我们通常看到女性色素性尿失禁患者往往在妊娠第三至第四个月出现不明原因的流产，这实际上是由男性色素性尿失禁的怀孕儿童引起的。

3.问:我的孩子是个男孩。能否排除色素性尿失禁的诊断？

答:没有！虽然超过95%的患者是女性，但偶尔也有男性患者患有色素性尿失禁。这些男性患者之所以存活下来没有出现上述的早期胚胎死亡，主要是因为以下原因之一:1)核型异常，即47，XXY核型，多了一条X染色体来补偿；2)镶嵌突变，即胚胎发育过程中少量细胞发生IKBKG突变。在我的文章《神经纤维瘤病基因检测的三个方面:为什么？什么时候？怎么？”在中已经描述得很清楚了。3)轻点突变，如IKBKG基因第10外显子突变，尤其是错义突变。综上所述，如果男性患者的临床表现与色素性尿失禁的临床表现特别一致，需要进一步检查确认是否是此病，不能因为是男孩就直接排除色素性尿失禁。

4.问:我有一个孩子被诊断患有色素性尿失禁。我的下一个孩子还会得这个病吗？我该怎么办？

答:首先你要对孩子进行基因检测，然后确定孩子色素性尿失禁中IKBKG基因的突变位点，再检测你和爱人对应的IKBKG位点是否有突变。如果孩子的母亲也有同样的突变，如果第二胎是男婴，可能会早期自发流产；如果第二个孩子没有自然流产，33%是男性健康胎儿，33%是女性健康胎儿，另外33%是女性儿童。产前诊断可以帮助诊断胎儿情况，并尽早采取措施进行干预。

5.问:我是色素性尿失禁儿童的母亲。我没有任何临床症状。有必要进行基因检测吗？

答:是的，有必要！色素性尿失禁的临床表现差异很大，尤其是成年后，只有一些色素沉着或衰退的迹象，很多人不知道或认为是一种疾病。因此，为了给下一个孩子提供准确的基因咨询和产前诊断，避免第二个孩子出现类似的疾病，即使母亲没有任何症状，基因检测也要对患者的母亲进行检测。

6.问:基因检测的意义是什么？我该怎么办？

答:色素性尿失禁患者的基因诊断对疾病的诊断、疾病预后的判断、家庭遗传风险的判断以及后期的产前诊断具有重要意义。基因检测通常需要采集父母和孩子的血样，采集EDTA抗凝管，每人2管；同时，如果条件允许，最好切一块患皮，同时进行测试，提高准确率。

7.问:色素性尿失禁导致皮肤异常如何处理？怎么去除色素沉着？

答:如开头所述，色素性尿失禁的皮肤表现可分为四个阶段，不同阶段的治疗原则不同。红斑水疱期主要是保护和预防感染。可提取大的熔融水泡液，外用干燥的氧化锌油或硼酸溶液。如果怀疑感染，应添加抗生素软膏，如夫西地酸或莫匹罗星软膏。疣状增生期可外用维a酸软膏，水杨酸软膏或尿素软膏可软化角质。在色素沉着期，虽然色素沉着严重影响外观，但大多会在青春期前至20岁消退，不建议治疗。激光治疗色素性尿失禁效果不理想，不建议使用。颜料褪色期间可能不需要处理。

8.问:如何监测皮肤外的并发症？如何看待？

答:主要监测大脑、眼睛、牙齿的症状。建议大脑从出生到一岁至少做一次脑电图检查，一次头部核磁共振检查，必要时做一次头部核磁共振检查。也建议从出生到一岁至少做一次眼底检查，儿科眼科定期复诊。如果没有发现异常，建议第一年三个月去一次儿科和眼科，1-3岁时半年一次，3岁以后每年一次。如有异常，应根据相关医生的建议进行随访监测。如果牙齿异常，建议定期去儿科口腔科诊治。癫痫和眼底血管增生目前可以很好的控制，虽然没有办法防治。建议色素性尿失禁患儿积极咨询，定期检查，积极配合治疗。