甲基丙二酸血症的症状 甲基丙二酸血症

甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名:甲基丙二酸学术界，MMA属于常染色体隐性遗传。主要临床表现为婴儿期早期，严重间歇性酮症酸中毒，血、尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶a变位酶的缺陷，可分为Mut0完全缺失和Mut1部分缺失两种类型，其中最严重的是

1.甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，是一种常染色体隐性遗传疾病。李晓辉，郑州大学第三附属医院儿科内科

2.此病由甲基丙二酰辅酶a替代为琥珀酰辅酶a。

甲基丙二酸和琥珀酸的异构化

谢障碍导致甲基丙二酰辅酶a、甲基丙二酸、丙酸等有机酸在体内积累，引起一系列神经系统损害；

3.严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高氨血症和高血糖，新生儿和婴儿死亡率很高；

4.目前已发现7种不同类型的酶缺陷。根据VB12试验治疗是否有效，临床分类为VB12有效型和无效型。

5.近年来，发现了一些发育良好且无症状的“良性”甲基丙二酸血症。由于患者临床表现不同，临床诊断困难，诊断需要有机酸分析；

6.尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查也有助于诊断；

7.VB12有效型儿童给予VB12长期维持剂量，即每周肌肉注射1毫克或每天口服10-20毫克。

8.对危重患儿应给予低蛋白、高热量饮食控制，使血、尿中甲基丙二酸浓度维持在理想范围内；

9.当发生急性酸中毒时，应以补液和纠正酸中毒为主。如有必要，应进行腹膜透析或血液透析。同时要保证高热量供应，减少体内蛋白质的分解；

10.甲基丙二酸尿症的预后取决于三个方面:疾病类型、早期发现和长期治疗。为了提高儿童的存活率和生活质量，有必要提高认识，早期发现，早期治疗。

病因分析

甲基丙二酸尿症的病因很复杂。遗传性甲基丙二酸尿症包括突变酶、mut蛋白和辅酶钴胺素缺陷，属于常染色体隐性遗传。甲基丙二酰辅酶a变位酶的编码基因位于6p21。到目前为止，已经发现了10种突变，其中大部分是导致氨基酸交换的错义突变。mut0型突变酶完全缺失，mut型突变酶部分缺失。钴胺素代谢紊乱有五种:两种是腺苷钴胺素合成缺陷，即线粒体钴胺素还原酶缺陷，其基因定位为4q31.21和线粒体钴胺素腺苷转移酶

甲基丙二酰CoA变位酶的辅酶

b)缺失，其基因定位为12q24，三种类型为胞质和溶酶体中钴胺素代谢异常导致的钴胺素和MeCbl合成缺陷。mut0、mut-、CblA和CblB患者除甲基丙二酸尿症外，临床表现相似。CblC、CblD和CblF患者的生化特征为甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症。根据患者对维生素B12的治疗