多囊肾的常见原因是什么?多囊肾的发生已经明确与遗传缺陷有关,常染色体显性遗传性多囊肾的突变基因主要有PKD1和PKD2。
多囊肾的危险因素有什么?
常染色体显性遗传性多囊肾患者出现进展性肾脏病的危险因素包括:
遗传因素:PKD2基因突变患者比PKD1基因突变患者进展更缓慢
性别因素:男性
症状因素:出生体重低,蛋白尿和血尿出现时间早,高血压等囊肾可以治好吗吗?
目前只能通过控制血压、药物治疗等来延缓多囊肾病的进展,而无法治愈。
若进展至肾衰竭,则需进行血液透析或肾移植治疗。
谨遵医嘱用药,定期随访;低盐、优质低蛋白饮食,避免不健康生活方式;保持乐观心态。
如果患有多囊肾并且正在考虑生育,遗传咨询师可以帮助评估将疾病传染给后代的风险。
得了多囊肾去医院就医要注意什么?
什么时候需要及时就医?
出现以下情况,请及早就诊:
一级亲属(包括父母、兄弟姐妹或子女)患有多囊肾病
出现多囊肾病的一些体征和症状
接受医学检查时发现有多囊肾可能
建议就诊科室
肾内科
医生如何进行诊断?
医生通过询问患者病史,进行超声检查、分子遗传学诊断、CT和MRI等结果综合判断确诊。
超声检查:敏感性高,无放射性,不会造成创伤,经济、简便,是首选的检查方法
CT和MRI:诊断多囊肾时相对更加清晰,但由于检查费用较高,不作首选
分子遗传学诊断:检测基因有没有异常,目前多用于囊肿发生前和产前诊断,以及与其他囊肿性疾病鉴别
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