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中国福利会国际和平妇幼保健院立足“全心全意为妇女儿童服务”的宗旨,在确保母婴安全和健康的同时,助力降低出生缺陷率,提高出生人口素质。
新晋准妈妈们或许还不清楚无创产前基因检测是什么,那么小编在此给大家科普下:
无创产前基因检测,又称孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查,是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测胎儿染色体非整倍体异常的新一代产前筛查技术。
通过采集孕妇5mL外周血,对血浆中的游离DNA片段进行测序,结合生物信息分析,评估胎儿常见染色体非整倍体异常的疾病风险。相比于传统的唐氏筛查,NIPT的准确度更高,其检出率大于99%,假阳性率小于1%。而传统的血清学筛查的检出率在65-75%左右,这意味着有25%-35%的唐氏儿被漏诊。
此外,传统唐筛的假阳性率为5-8%,这意味着筛查结果为高风险的孕妇,在其后的有创产前诊断中只有约1%被确诊怀有患儿,而其余99%都只是虚惊一场,不仅要冒着有创产前诊断可能存在的感染和流产风险,还要在精神上承担巨大的压力。
02 /哪些孕妈妈应该做NIPT?
▲血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;
▲ 有介入性产前诊断禁忌证者;
▲孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者;
▲无临床指征,要求优生的孕妇。
03 /多少孕周是做NIPT的最佳检测时机?
孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12周~22周+6天。
04 /抽血后多久出具报告?
目前,我院的NIPT检测工作全部在本院的生殖遗传科完成,大大节约了整个实验流程的时间,我们能够在10个工作日内出具检测报告。
05 /没有在国妇婴建大卡的孕妈,
可以来院做NIPT检测吗?
NIPT检测面向全市及外省市孕妈妈全面开放,无需预约,周一至周五产前诊断门诊8:00-16:00及周六特需门诊8:00-12:00均开放现场挂号,如果指征符合,孕周合适,开单付费后排队抽血即可。
06 /外院建卡的孕妈来院做NIPT检测,
需要带哪些资料?
需要携带所有的超声检查报告。早孕期的超声报告主要用于核对孕周;除了早孕超声报告外,建议在来院行NIPT检查前,在产检医院复查B超,了解胎儿近期宫内发育情况。
07 /若NIPT提示异常该怎么办?
若NIPT提示异常,后续须进行有创产前诊断进行确诊,需进行有创产前诊断的孕妈妈可以至我院产前诊断中心就诊。
自2018年3月21日我院率先在全市范围内下调无创产前基因检测费用后,从2020年5月28日起,我院无创产前基因检测又降价啦!检测内容不变,价格从1800元降至1250元!
我院是上海市产前诊断质控中心挂靠单位,形成了包括婚前/孕前、胚胎植入前、产前及产后新生儿阶段的出生防控全链条临床服务体系。婚/孕前的隐性单基因遗传病扩展性携带者筛查是出生缺陷一级防控的重要举措,我院已开展的“孕前隐性单基因遗传病携带者筛查检测”的筛查病种,在检查价格不变的前提下,最近由原来的100种已扩展至155种!
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