拥有一个健康的宝宝是每个准妈妈和所有想做妈妈的人最关心的事情。以前生孩子是运气问题,什么都不知道,孩子落地什么都改变不了。所以,当一些不可避免的情况发生时,比如习惯性流产、胎儿畸形、遗传病等,对于新生儿父母和家庭来说,无疑是一场灾难。

随着遗传学和生殖医学技术的不断发展,夫妇在孕期通过专业的遗传物质检查可以预测后代可能存在的风险,染色体检查是最重要的检测手段之一。

为什么要做染色体检查?

染色体检测可以检测染色体片段的易位、倒位、缺失、复制等结构异常,以及非整倍性等染色体数目异常。

先天性染色体结构或数目异常可能导致反复流产、不孕或相应的遗传病和代谢性疾病。发现染色体异常情况可以做出相应的对策。

如果怀孕夫妇有原发性或继发性不孕、反复流产史、胎儿畸形史或遗传病家族史,可以通过染色体检测找出原因,预测携带染色体疾病生育后代的风险,尽早发现遗传病,是否有影响生育的染色体异常,从而采取积极有效的干预措施。

谁需要染色体检查?

有些人表面上和普通人没什么区别,但实际上这些人可能有异常的染色体,所以有以下情况的人需要做染色体检查:

1.有不良妊娠、分娩史的夫妇,如多次流产、死胎、不孕夫妇;

2.发育障碍、多种畸形、智力低下或姿势明显异常的患者;

3.家族中患有染色体疾病或先天性畸形的个体;

4.35岁以上的老年妇女;

5.患有原发性闭经或不孕症的妇女;

6.无精子症或不育的男性;

7.被怀疑先天愚笨的孩子及其父母;

8.长期接触x光、有毒物质或电离辐射的人;

9.性腺和外生殖器发育异常的人,如女性乳房不发育,原因不明的闭经,18岁时无月经来潮,而男性表现为睾丸不完整或不发育,或发育过度。

目前,染色体异常的治疗

导致染色体异常的原因很多。常见的染色体易位与内分泌紊乱密切相关。无论男女,染色体异常的概率都会随着年龄的增长而增加。相应的问题是精子畸形和卵子染色体易位。

此外,药物滥用、环境污染、辐射等都会造成染色体易位。一些染色体异常的患者可以找到疾病的原因。如果是男性内分泌异常所致,应进行系统检查,找出具体原因,针对性治疗。同时要尽量调整药物、饮食、生活环境,尽量避免。

目前还没有非常有效的治疗染色体的方法。如果是隐性染色体异常,不影响生活。如果是显性智力障碍,只能通过长期的中医治疗和康复训练,效果不理想。

解决染色体异常生育问题

为解决染色体异常引起的生育问题,仅采用胚胎筛查技术。这项技术是泰国第三代试管婴儿的PGD技术,已经被公众所熟知和理解。

试管婴儿是从雌性卵子和雄性精子中人工提取出来的,在体外培养成胚胎,然后植入母亲体内。这项技术可以帮助因输卵管问题导致不孕的女性和因精子活力低下和少精子症导致不孕的男性。到目前为止,胚胎是可以筛选的,可以选择没有任何疾病的健康胚胎,人工植入子宫。这个筛选过程就是PGD诊断技术。

PGD是植入前基因诊断技术,非常适合帮助筛查胚胎染色体非整倍性,帮助解决胚胎基因异常导致的不孕或流产,为平衡易位夫妇选择平衡胚胎进行移植。可以从根本上提高第一代和第二代试管婴儿的妊娠成功率,降低自然流产率,提高妊娠质量,避免盲目移植。

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