什么人容易怀唐氏儿 39岁高龄产妇放松产检 二胎生下唐氏儿后悔不已

晚婚晚育越来越普遍，加上独生子女政策的出台，老年妇女越来越多。有了它，婴儿缺陷率的风险增加，这让许多产科医生和新生儿科医生感到担忧。

昨天，中华医学会儿科学分会新生儿组组长、浙江大学医学院附属儿童医院院长杜丽忠教授呼吁孕妇，尤其是二胎高龄孕妇，要注意体检，以免生完孩子后后悔。

最后出生的第二胎是唐的儿子

浙江省儿童医院新生儿监测中心主任医师施丽萍昨天来到一家专家诊所，一对夫妇抱着婴儿走了过来。这对夫妇风尘仆仆，焦虑不安。

孩子的母亲看起来更老了。

当石主任询问时，母亲说今年39岁，宝宝是二胎。她刚出生10天，是个男孩。出生体重刚转5斤。宝宝的衣服质量很好，可见父母很照顾。

孩子的妈妈问石主任:“我家宝宝不能吃奶，一次只能吃二三十毫升。我没有力气忍着。饿了怎么办？”

石主任看了看宝宝的脸，发现眼距宽，鼻根低，眼裂小，是唐氏儿子特有的面部标志。

石主任很难过，把这个怀疑告诉了这对夫妇，并建议他们再做一次染色体检查，以报告结果为准。

担心羊膜穿刺术的可能风险

还好孕期没有做唐氏筛查

唐氏综合征，又称唐氏综合征、舌状痴呆等。，是在生殖细胞形成期间或受精后24小时内，细胞内有一条额外的21号染色体，从而导致出生后先天性智力低下。

著名导演谢晋曾经拍了一部关于唐儿子的电影《晨星》，讲述了一个智障男孩早上的故事。电影中的唐氏综合症患儿，五官非常相似，智力低下或生长迟缓，是唐氏综合症最突出、最严重的表现。中国最著名的唐之子可能是，这两年经常出现在媒体上，很爱指挥棒。

导演施丽萍问这位39岁的母亲是否在怀孕期间接受过唐氏筛查。

妈妈回答说:“当时社区医生建议做，但同时也提到了羊膜穿刺术可能存在的风险，比如流产。我不敢想。中年生孩子不容易。我真的不忍心冒险。抱着侥幸心理，孩子出生了，结果是……”

去年导演施丽萍一个人

我已经接收了10多个二胎唐氏新生儿

石主任说:“在过去的一年里，我在门诊遇到了10多个病例，这真的很令人遗憾。有的唐氏婴儿不能像健康儿童那样每三小时吸一次奶，只能每小时吸一次，甚至有的儿童只能通过鼻饲管摄取营养。”

中国是世界上出生缺陷率高的国家之一。据统计，每年有100多万新生儿有出生缺陷，出生缺陷儿童的数量约占世界总数的20%。唐氏综合症是最常见的。在mainland China，每年大约有26000名唐氏综合症患儿出生。换句话说，平均每20分钟就出生一个。

唐氏儿童的智力低下会随着年龄的增长越来越明显，通常会表现出嗜睡和喂养困难。特别是常伴有先天性心脏病等畸形。由于免疫功能低下，容易遭受各种感染，白血病的发病率高于一般。唐氏有些孩子天生白血病。正因为如此，Down的孩子平均寿命只有30到40岁。

可以说，一个唐氏的儿子一旦出生，这个家庭的生活就彻底被打乱了。

本来这些悲剧是可以避免的。

不要因为第一个孩子健康

当你怀上第二个孩子时，放宽出生检查

“我很想劝女性，不要因为第一个孩子的健康状况而忽视第二个孩子的出生检查。因为随着孕妇年龄的增加，胎儿染色体异常的风险增加，唐氏综合征只是常见的染色体异常之一。要知道在国外，法律规定一定要做唐氏筛查。”

石主任说，由于没有有效的治疗方法，治疗唐氏综合征的唯一方法是通过产前筛查尽早发现和干预。

浙江大学医学院附属妇产科医院是国家卫生计生委指定的孕早期唐氏综合征筛查医院。产科主任主任医师王正平说，在过去，孕妇必须等到28周才能进行唐氏综合征筛查，但现在她们可以在12周到22周+6天内进行筛查。有的孕妇担心羊膜穿刺术对胎儿不好，可以选择无创基因检测方法。

与正常儿童相比，唐氏综合征儿童体内激素水平不同，我们可以通过取血测量激素水平的变化来判断风险。血液筛查结果将在大约2周后公布。假阳性率小于1%。如果筛查结果为阳性，医生会在综合评估后进行羊膜穿刺术。但是目前无创基因检测是自费的，费用2200元左右。

施丽萍主任还提醒，胎动前发现疾病是胎儿医学的趋势。根据世界卫生组织的规定，“超过23周后，婴儿基本可以存活。所以希望孕妇尽早筛查唐氏综合征，选择是否提前终止妊娠，尽量减少身心创伤。”