法布雷病 安徽26岁患者患有罕见病法布雷：“比生孩子还要痛”……

6月30日，记者从安徽医科大学第二附属医院获悉，近日，一名26岁的法布里病患者接受了法布里赞治疗。值得一提的是，这是安徽省第一位接受这种药的患者，也是全国第二个这种特效药的处方。据介绍，该院肾脏内科团队及相关辅助科室为该患者开通了绿色药物入口通道，成立了专门的治疗团队，结合国内外用药指南制定了个体化治疗方案，并针对可能出现的副作用制定了详细的应急预案。该患者用药过程非常顺利，分期治疗已经完成。“治疗这种疾病的特效药法巴赞在国外上市已近20年，而在国内上市只有半年左右。除了我们医院，上海只有相关治疗案例。”安徽医科大学第二附属医院肾内科副主任医师张晶晶告诉记者。什么是法布雷病？我院肾内科主任王德广说，法布里病是一种罕见的与X染色体性别遗传有关的溶酶体贮积病。目前全国确诊患者约300人。与正常人群相比，男性患此病的平均生存时间缩短20年左右，女性缩短10年左右。手脚末端灼痛是法布里病常见的首发症状，甚至有女性患者形容为“比生孩子还痛”。随着病情的进展，患者会逐渐出现心、脑、肾等重要器官功能衰竭，危及生命。王德广告诉记者，作为全省唯一收治法布雷患者的医院，目前该医院已收治3例患者，也是全国诊治病例最多的医院。