21三体综合征正常值 【超声科普】什么是21-三体综合症？

21-三体综合征又称唐氏综合征、先天性单纯型和蒙系病，是最常见的染色体异常之一，发病率为1/666。

病因病理:21号染色体多一条。第三条染色体21含有相同的基因，破坏了遗传物质之间的平衡，导致胎儿发育异常。大多数卵子或精子在减数分裂过程中不分离，在21号染色体上多形成一个配子，而另一个配子染色体缺失，导致三体或单倍型的后代异常。核型包括21三体、易位和嵌合体。

唐氏综合征的超声标志物:由于许多唐氏综合征的畸形是产前超声所不能发现的，因此寻找其标志物对唐氏综合征的筛查非常重要。

常用的研究标记有:1。颈部透明层增厚(孕11-13+6周≥2.5mm)；2.颈部水囊瘤，胎儿水肿，胸腔积液。3.轻度心室扩张，侧脑室宽度≥10毫米。4.心脏畸形(包括房室通道、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、主动脉缩窄等。) 5.胃肠畸形(十二指肠狭窄或闭锁、食管闭锁、小肠狭窄或闭锁等。) 6.肠充血是21三体综合征的一种非常特殊的超声表现(当灰度增益调整为仅显示骨骼的强回声时，将其与肠道的强回声进行比较，如同时。7.可能有脐膨出或轻度肾盂扩张。8.可能有股骨短，马蹄内翻足，小指第二指骨缺失或不发达，小指弯曲。如果在一个胎儿身上发现三个以上的软组织标志物，21三体的风险将增加100倍。母亲携带21三体胎儿的风险随着胎龄的增加而明显增加。

正常胎儿发病率

敏感

阳性预测值

11-13+6周，nt >: 2.5mm(根据胎龄和头臀长度)

70-80%

颈部皱纹增多(>:6mm)

-

30-40%

鼻骨缺失或发育不良

1%

70%

轻度肾盂肾炎(≥4毫米)

2-3%

17%

5%

肱骨和股骨较短(小于预期值的90%)

5%

45-50%

单纯肱骨或股骨短，阳性预测值低。两者的短期预测值都是35%。

无名指歪了

1%

18%

5%

心脏强回声点

3-5%

16%

7%

肠充血

1%

12-13%

5%

唐氏综合征的超声特征

唐氏综合症

11-13+6周NT

NT & gt2.5毫米(根据胎龄和头臀长度)

胎盘；脐带；羊水；胎儿生长

囊性水囊瘤；颈部皱襞增厚；非免疫性水肿；胸腔积液

颅面畸形

鼻发育不全，圆，低耳，巨舌，短头畸形

中枢神经系统畸形

轻度心室增大

心血管畸形

方法4，VSD AVSD，心室强回声点

胃肠畸形

十二指肠闭锁、食道闭锁、肛门直肠闭锁、高回声肠

泌尿生殖系统畸形

轻度肾积水

肌肉骨骼系统畸形

股骨短，肱骨短，髂骨角增宽，手指弯曲，第一、二趾间距离增宽，大趾长

预后:21三体综合征伴严重畸形预后差，多为死产或新生儿死亡。幸存的孩子智商明显低于正常，不能自理。所以，如果产前确诊，可以选择终止妊娠。

结束