赵仁峰导演
赵仁峰,广西壮族自治区人民医院妇产科主任,党总支书记,卫生部(广西)妇科四级内镜手术培训基地主任,广西微创手术中心副主任。主任医师、硕士生导师,是医院重点建设学科的学术带头人,对妇科多发病、常见病的诊治,尤其是妇科恶性肿瘤的诊治有独到的见解。他对妇科疑难杂症的诊断和治疗有丰富的临床经验。
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疾病概述
患者信息:女,31岁。
病历资料:患者停经8周,b超提示“葡萄胎”1天。2016年10月24日,患者最后一次月经。11月30日THCG为612.00 iu/ml,12月2日雌二醇为198.9pg/ml,孕酮为13.14ng/ml,THCG为1238.20 miu/ml。12月24日彩色多普勒超声显示有两个孕囊,分别为10*6*7mm和27*13*26mm,囊内可见约5mm长的胚芽,未检测到原始的心管搏动。12月31日发现一个30*32*15mm的孕囊,囊内发现4mm的胚芽组织,但未发现原始心率搏动。除葡萄胎外,宫腔内还有13 * 8毫米、7 * 5毫米和5 * 4.8毫米的无回声区。患者月经周期和月经量正常,1年前有部分葡萄胎病史。刮宫后THCG值逐渐下降,胸部CT未见异常。
咨询目的
现在还算不算部分葡萄胎?推荐清宫吗?清朝以后,建议做哪些检查来明确部分葡萄胎的病因?
咨询反馈
赵仁峰教授:你好,王东。谢谢你的咨询。这个病人有将近一年的病史。我想问问这个病人:1。月经正常吗?2.目前有阴道不规则出血和咳嗽吗?3.最近有复习血液HCG吗?如果以上问题都是正常的,就没必要治疗什么了。因为部分性葡萄胎是轻度良性滋养细胞肿瘤,定期随访!
医生:现在病人又怀孕了,超声波显示有一个4mm的胚芽,但是还有三个小的无回声区,如下图,又像部分葡萄胎?
赵仁峰教授:我看了血液HCG和b超检查。确实患者有8万多血HCG,孕囊大小32mm,但还是没有胎心。估计胚胎发育异常的可能性很大。我建议你明天再检查一下b超。如果还是没有胎心,建议她堕胎,胚胎送病理和微缺失染色体检查。由于滋养细胞肿瘤的诊断仍需病理证实,建议夫妇二人术后做外周血染色体检查。
问题医生:好的,非常感谢您的指导。患者1月1日HCG降至73,652,1月2日降至46,081,1月4日行去势。病理如下。1月7日,HCG降至4765。作为葡萄胎患者,去势前HCG下降幅度较大。
赵仁峰教授:您好,王博士,感谢您的反馈。这个病人应该还是部分葡萄胎,胚胎发育期间会停止生育,所以HCG值会降低。建议你查一下这个患者(夫妇)的遗传染色体。
提问医生:尊敬的赵主任,下图为首次葡萄胎后患者的基因检测,如下图
提问医生:患者丈夫没有检查,但报告建议丈夫检查G6PC基因,但如果这个基因突变只与糖原累积病有关,那么哪些染色体相关项目需要再次检查?葡萄胎是否与两侧某一段染色体缺失或重复有关?我咨询了我们医院的检测中心。他们说可以检查外周血的染色体,但是不确定哪个片段与葡萄胎有关。
赵仁峰教授:检查外周血染色体的主要目的是为了了解一般基因是否正常,因为部分性葡萄胎通常涉及两个精子和一个卵子的三倍体组合。目前还不能确定是哪个片段或基因座。避孕2年后让她生孩子,可以降低葡萄胎的风险。谢谢
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