alveolar 盘点那些世界罕见的儿童疾病

1.自身免疫性溶血性贫血(AIHA)

扬子晚报2013年8月报道，盐城有一个4岁的小女孩，全身开始变绿，一直有生命危险。据了解，该女孩是急性白血病患者，10个月前刚刚完成造血干细胞移植。之所以全身都是绿色，是因为体内胆红素不断积累，过高。病因是自身免疫性溶血性贫血。专家说，这样的病例非常罕见，世界上报告的病例只有两三例左右。

2.安格尔曼综合征

埃利奥特，一个英国男孩，永远不会因为一种奇怪的疾病而停止微笑。埃利奥特出生时患有罕见的安格尔曼综合征，这是一种染色体疾病，可导致严重的学习障碍。症状是患者容易激动，脸上几乎都是笑容。在英国，这种疾病的病例不到1000例。

3.克格勒-那加综合征

2012年5月，来自英国西约克郡布拉德福德的2岁女孩阿雷莎(Areesha)因罕见的克里格勒-纳加综合征(Kriegler-Naggar syndrome)而每天暴露在紫外线辐射下12小时。克里格勒-那加综合征是一种极其罕见的肝病，在世界上不到200例。阿瑞莎出生后不到三天就被诊断出患有这种疾病。而且随着年龄的增长，Areesha需要接受这种光疗的时间越来越长，直到到了可以接受肝移植的年龄。

4.先天性色素痣

来自哥伦比亚一个村庄的6岁男孩迪埃·蒙塔尔沃患有先天性色素痣，他背上的巨大痣让他看起来像个龟壳。当地迷信的村民谎称他的大痣在月蚀中走火入魔，会给他们带来不好的影响，于是拒绝了迪迪尔和他的家人，不让迪迪尔上学。2012年4月，英国医生得知这种情况后，给迪迪尔做了手术，让他可以像正常人一样生活。

5.美人鱼综合征(sirenomelia)

米拉格罗斯·塞勒姆(Milagros Salem)是一个秘鲁小病人，出生时双腿内部粘连，看起来像美人鱼的尾巴。她的父母给她起了这个名字，在西班牙语中是“奇迹”的意思，米拉格罗斯的情况确实是一个奇迹。她的情况在医学上被称为“美人鱼综合症”。“美人鱼综合征”是一种罕见的先天性下肢畸形。病人天生腿内粘连，看起来像美人鱼的尾巴。美人鱼综合征的发病率和连体婴一样，但死亡率要高得多，因为大多数婴儿出生时没有肾脏等重要器官。

这种病极其罕见，婴儿患美人鱼综合症的概率只有七万分之一，一般活不了几个小时。据此前媒体报道，世界上已知的美人鱼综合症幸存者只有两人，分别是佛罗里达州女孩蒂芙尼·约克斯(Tiffany Joecks)和秘鲁女孩米拉格罗斯·塞勒姆(Milagros Salem)。

6.哈钦森-吉尔福德综合征

据英国《每日邮报》5月4日报道，印度一男孩患早衰症，这是一种罕见的衰老疾病。10岁时，他的身体状况与60岁的老人一样。他一直试图呼吁为这种疾病提供更多的研究资金。这位年迈的“生命斗士”仍然因病去世，15岁时在医院去世。

早衰是一种极其罕见的先天性疾病，其患者的衰老过程非常快。然而，患有这种疾病的儿童很少超过13岁，大约每800万新生儿中就有一个患有这种疾病。

7.普拉德-威利综合征俗称“小胖子威利”

还没吃饱？这不是好胃口，是遗传病！病因是由于15号染色体的遗传缺陷。约70%的患者是由于父亲15号染色体缺失，发生率约为1/15000。临床症状复杂，在生长发育的任何阶段表现不同，容易被忽视，错过治疗机会。患有这种疾病的人在新生儿时期喂养困难，生长缓慢，一般从2岁左右开始无节制进食，导致体重持续增加，严重肥胖。目前还没有治疗这种疾病的有效药物。但这种病没有生命危险，只会导致暴食和体重增加。为了控制疾病，限制饮食非常重要。

8.莱斯奇-尼汉综合征也被称为外貌的自我毁灭

五官自毁是X连锁隐性遗传所遗传的先天性嘌呤代谢缺陷。病人生病时会破坏自己的容貌，用各种器械把脸弄得狰狞可怖。患有这种疾病的病人经常被束缚在床上或轮椅上。外貌自毁的患者大多死于童年，很少活到20岁以上。到目前为止，全世界已报告了150多例该病，患者均为男性和儿童。

9.中央肺泡低通气综合征

中枢性低通气综合征是一种罕见的疾病，经常忘记呼吸，导致中枢神经系统因缺氧而未能提醒身体需要呼吸。英国的萨姆患有中枢性低通气综合征。可怕的是，每当山姆大笑或睡觉时，都会因为“忘记”呼吸而窒息，大脑随时可能因缺氧而受损甚至死亡。

10、胱氨酸储存病

可爱的英国5岁女孩——2009年11月13日，莉莉的身体渐渐变成了“石头”。据英国媒体报道，2009年刚满5岁的莉莉·苏克利夫(Lily Sutcliffe)出生于英国约克郡卡斯福德(Caserford)。她出生后患上了一种罕见的“胱氨酸储存病”。她的肾脏无法清洗她的血液，一种叫做胱氨酸的白色化学晶体不断聚集在她的体内。如果她体内有一定数量的胱氨酸晶体，她的身体会逐渐变成坚硬的“石头”。据专家介绍，世界上只有2000例胱氨酸储存，这意味着这种疾病的发病率只有大约三百万分之一。

11.先天性糖基化障碍ⅱ型

来自英国桑德兰的男孩基顿·福尔不能像普通人一样用嘴吃饭。原来他患有一种罕见的疾病，叫做“先天性糖基化障碍ⅱ型”。这是一种遗传病，发病率非常低，平均每1.4亿人中只有一例。结果，他不能用嘴吃东西。据悉，福尔3个月大时，母亲发现他不能喝瓶装牛奶，并出现呕吐症状。医生检查后发现，弗尔不能吞咽，导致牛奶等食物卡在喉咙里。医生不得不从体外直接将饲管插入福尔的胃中，每天四次将牛奶和高热量混合食物输送到他的胃中。Foer每次“吃”大概需要50分钟。