怪病致人成活石雕 科学家破解“石人”之谜

介绍:有一种怪病，把肌肉变成骨头，把人体变成石雕。这种奇怪的疾病被称为石人综合症...

世界上有一种怪病，会逐渐使人的软组织和肌肉骨化，最终把活人变成硬活石雕！这是为什么？是什么把活人变成了石头？科学家困惑不安。最近，美国科学家终于找到了石头人的症结所在。

这种怪病叫做肌肉进行性骨化，是世界上最罕见的疾病之一。医学统计显示，每200万人中只有一例进行性肌肉骨化，目前世界上有600例。历史上，全世界只有2500名患者患有这种疾病。

英国诺森伯兰郡贝灵汉的罗伯特·金·豪是患进行性肌肉骨化症最多的患者之一。他3岁时被诊断患有这种罕见的遗传性遗传病。当时，医生说没有办法治疗甚至治愈它，霍金的情况是英国45个类似病例中最严重的。因此，医生预测年轻的霍金最多活不到六个月。

然而，金浩奇迹般地活了50年。现在，他的脖子已经逐渐成形，不能再转动，膝盖已经固定，不能再抬动，双腿已经变成了两根坚硬的石柱。此外，霍金的每一寸肌肉都变成了骨头，髋关节和颚骨都僵化了，他胸部的肋骨融合在一起，成为了一个名副其实的石制胸部。由于胸腔骨化，霍金的肺部受到影响，呼吸变得困难。然而，53岁的霍金已经成为英国著名的石头人和进行性肌肉骨化症最老的幸存者。

因此，从20世纪80年代开始，霍金选择站立，试图以优雅的姿势永久固定自己的身体，成为一尊永不倒下的活雕像。现在，霍金的梦想正在慢慢实现。他一动不动地站在架子上，静静地等待着他成为石像的那一天。

所有这些听起来像是在希腊神话把人变成石头的诅咒，但它确实发生在我们身边。科学家也把这种疾病称为石人综合症，因为这种可怕的疾病会使人体骨骼向不正常的方向发展。先是脚趾变形变大，然后是脖子，脊椎，肩膀。最后肌肉逐渐消失骨化，逐渐变成骨人。换句话说，越来越多的骨头会堆积在病人的骨骼外面，最后人体会僵硬固定——或者呈U型，或者双臂合拢在一起，或者双腿合拢在一起，或者双腿呈之字形站立。结果就像石头人一样，再也不能做任何运动了。

最可怕的是，这种病并不影响人的智力和认知能力，所以患者会清晰地理解自己的悲剧，在悲剧的煎熬和痛苦中慢慢死去。住在加州苹果谷的李弘韵是肌肉逐渐骨化的另一个受害者。49岁的她，已经躺在床上一动不动20年了。我就像一块木头，从头到脚没有弯曲的地方。更让她郁闷的是，有些人甚至把她当成了人体模特。

因此，宾夕法尼亚大学整形外科医生、进行性肌肉骨化专家弗雷德里克·卡兰认为，这是最残忍的疾病，它完全禁锢了患病的人。它剥夺了我们很多习以为常的东西——穿衣、吃饭、甚至咀嚼、上厕所。

更可怕的是，患有这种疾病的人通常非常脆弱。和玻璃人一样，轻轻一碰，关节就会像气球一样鼓起来，然后下一步就是长出新的骨头。

18岁的文森特·惠兰是班上的重点保护对象。惠兰来自加利福尼亚州中部城市弗雷斯诺。他回忆自己第一次得这种病，说当时才9岁。那天，他去爷爷的游泳池游泳，突然觉得腿疼，不会游泳。幸运的是，他的祖父及时救了他。从那以后，他的脚就瘸了。本来我爸妈以为惠兰腿脚抽筋，但是医生告诉他们惠兰肌肉进行性骨化。一年后，妈妈突然发现儿子的脊柱长了一个像杏皮一样的凸起。后来凸起越来越大，甚至长成了驼峰。最后，驼峰虽然消失了，但留下了一串刺，导致惠兰的手臂失去了活动能力。慢慢地，惠兰的脖子僵硬了。

现在，已经大一的惠兰，过着和其他同学完全不同的生活。他的宿舍全是辅机，比如拿东西的，穿袜子的，梳头洗头的。他的同学也被告知，禁止推他或拱他，因为任何形式的碰撞都可能导致他身体的某个部位拱起，从牙齿或疫苗痘到凸关节，然后像吹气一样鼓成新骨，非常痛苦。

为此，卡兰带领研究人员花了很大力气研究这种奇怪的疾病，现在终于找到了疾病的源头——罪魁祸首只有一个基因。

研究人员发现，这个基因就是ACVR1，它控制体内的三种骨形态发生蛋白，直接影响骨骼的形成和修复。而ACVR1在突变时，如果多复制一个或两个基因，就会改变原有的基因信息，导致骨形成和修复的信号紊乱，进而产生大量错误的蛋白质。

卡兰惊叹:没想到一个基因的破坏力这么大！虽然人类染色体中有600万个基因字母，但只要其中一个出现问题，就会像恐怖分子一样遍地开花，导致肌肉和软组织的一整套功能受损，最后又有一副骨头变形。这个过程很可怕，相当于把电灯泡变成原子弹。