基因组是什么?
基因组是生物体的一整套DNA,包括其所有基因。每个基因组都包含构建和维持生物体所需的所有信息。在人类中,整个基因组的副本——超过30亿个DNA碱基对——包含在所有有核的细胞中。
什么是人类基因组计划,为什么重要?
人类基因组计划是一项国际研究工作,旨在确定人类基因组的序列和其中包含的基因。该项目由美国国立卫生研究院和美国能源部协调。其他贡献者包括美国大学和来自英国、法国、德国、日本和中国的国际合作伙伴。人类基因组计划于1990年正式启动,并于2003年完成,比原计划提前了两年。
人类基因组计划的工作使研究人员能够理解建造人类的蓝图。随着研究人员更多地了解基因和蛋白质的功能,这些知识将在医学、生物技术和生命科学领域产生巨大影响。
人类基因组计划的目标是什么?
人类基因组计划的主要目标是提供构成人类基因组的30亿个DNA碱基对的完整和准确的序列,并找到所有估计的20,000到25,000个人类基因。该项目还旨在对其他几种对医学研究很重要的生物,如老鼠和果蝇的基因组进行测序。
除了DNA测序,人类基因组计划还寻求开发新的工具来获取和分析数据,并使这些信息广泛可用。此外,由于遗传学的进步对个人和社会有影响,人类基因组计划致力于通过其伦理、法律和社会影响项目探索基因组研究的结果。
人类基因组计划完成了什么
2003年4月,研究人员宣布人类基因组计划完成了全人类基因组的高质量测序。该序列填补了2001年发表的基因组工作草案空的空白。它还定位许多人类基因,并提供关于它们的结构和组织的信息。该项目通过互联网免费提供人类基因组序列和分析数据的工具。
除了人类基因组,人类基因组计划还对其他几种生物的基因组进行了测序,包括酿酒酵母、蛔虫和果蝇。2002年,研究人员宣布他们也完成了小鼠基因组的工作草案。通过研究人类基因与其他生物基因的异同,研究人员可以发现特定基因的功能,并确定哪些基因对生命至关重要。
该项目的伦理、法律和社会影响项目已成为世界上最大的生物伦理项目,也是世界上其他ELSI项目的典范。
人类基因组计划解决了哪些伦理、法律和社会问题?
伦理、法律和社会影响项目成立于1990年,是人类基因组计划的一个组成部分。ELSI的任务是确定和解决基因组研究引起的影响个人、家庭和社会的问题。美国国家卫生研究院和美国能源部人类基因组计划的部分预算用于ELSI研究。
ELSI计划关注基因组研究在四个主要领域的可能结果:
隐私和公平使用遗传信息,包括就业和保险中的遗传歧视的可能性。将新基因技术(如基因检测)整合到临床医学实践中。围绕与人进行遗传研究的设计和实施的伦理问题,包括知情同意的过程。 医疗保健专业人员,决策者,学生和公众对遗传学和基因组研究产生的复杂问题的教育。最近的发展:
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高通量分子诊断技术
高通量分子诊断技术是近10年来迅速发展起来的一种新的分子诊断技术。传统的分子诊断技术只能检测单个基因/位点或少量基因/位点的变化,远远不能满足临床诊断的需要。随着计算机技术的快速发展,人们建立了飞行质谱、基因芯片、高通量测序等高通量分子诊断技术,可以在全基因组水平上检测核酸变异,大大提高了分子诊断的效率,推动了遗传病诊断技术的临床应用。
-遗传疾病的分子基础和遗传诊断
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