见过患有“猫叫综合征”的人吗？患病之人，或有这4个表现

猫叫综合征是一种染色体缺失综合征，由第5号染色体短臂缺失所引起，所以又被称为5号染色体短臂缺失综合征，这是非常典型的染色体缺失综合征之一。患者基本都是新生儿，患儿的主要临床症状为出生后有猫叫样的哭声，头面部有比较典型的畸形症状，还有发育落后及智力严重低下的情况。猫叫综合征的出现，多是患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。

一、猫叫综合征的主要临床表现是怎样的？

1、猫叫综合征是一种先天性的缺陷疾病，患儿在出生时表现为体重、身高严重低于正常新生儿，平均体重不会超过2.5Kg，头围也偏小，病儿在出生后会有生长障碍。

2、猫叫综合征最主要的症状就是婴儿期会有类似猫叫的哭声，表现为微弱的、悲哀的，这哭声在吸气时不会有，呼气时才会出现，无人可以解释。这种典型的哭声常一般会在幼儿早期慢慢消失，但有也有例外。

3、患儿的颅面部发育异常，头比较圆而且小，眼距比较宽，下颌比较小，鼻梁又宽又平，耳朵也小，还常伴有斜视、白内障症状。随年龄增长，头部不会有明显的增大，但脸会变长，下颌骨变现出更明显的发育不良。

4、差不多有一半的病例有先天性的畸形表现，有心血管畸形、肾及各种骨骼畸形等。发育明显落后，一般要2岁才能学会坐，4岁才能走，步态常表现为痉挛性，部分患儿智能低下。

二、如何诊断猫叫综合征？

1、通过外周血细胞的染色体核型分析，该病患儿的染色体第5对中的一条发生了短臂缺失，但缺失区域大小不等，可以通过染色体检测法来确诊。

2、在胎儿未出生时，还可以对羊水细胞进行染色体检查。孕妇在孕中期一般都会做胎儿畸形检查，可以在这时候抽取孕妇肚子里的羊水，用来做细胞培养，然后再做胎儿染色体检测分析，一旦发现染色体异常可马上终止妊娠。

3、荧光原位杂交。荧光原位杂交可发现更细微的染色体异常，如隐匿性染色体重排、微小臂间缺失和末端缺失等，是染色体核性分析技术的重要补充。

4、其他辅助检查：在常规做超声、X光、心电图、脑电图等检查时，部分胎儿就可以发现一些先天性的疾病或者畸形，发现问题后可以及时作出处理。

对于猫叫综合征，目前还没有比较有效的治疗方法，能做的就是对症治疗加上适当的护理。饮食方面就得根据医生的医嘱，进行合理饮食，保证营养均衡而全面，平时要戒烟戒酒，禁食辛辣刺激性食物。由于猫叫综合征受双亲之一的染色体平衡易位影响，因此，对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。