als 一文认识罕见病 | 了解肌萎缩侧索硬化症（ALS）

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6月21日，世界冷冻人关怀日

全世界冰冻的人民团体聚集成小团体，

表达继续与疾病抗争的坚定信念。

让我们一起了解这种罕见的疾病。

关注这个群体，让世界不被冰冻

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昨天，为了迎接ALS关爱日的到来，东方丝雨冻人关爱中心在首都经济贸易大学体育场举办了“爱解冻，运行冰冻之心”活动，希望呼吁社会关注这一罕见疾病，关爱渐冻人及其家人，推动这一疾病的医学研究。

什么是肌萎缩侧索硬化

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种破坏患者神经细胞导致残疾的进行性神经系统(神经学)疾病。ALS根据地区不同有不同的别名。在欧洲的一些地方，ALS被称为夏科病，因为夏科是第一个对这种疾病进行详细记录的研究人员。

左图:让-马丁·夏科(1825-1893)，法国著名神经科医生。

右:卢·格里克(1903-1941)，美国著名棒球运动员。

在英国，医生可能称之为肌萎缩侧索硬化症运动神经元疾病。这个说法不太准确。事实上，肌萎缩侧索硬化症属于MND范畴之一。在著名棒球运动员卢·格里克被诊断出患有肌萎缩侧索硬化症之后，人们通常称其为卢·氏病。ALS是一种运动神经元疾病，其中神经细胞逐渐解体并死亡。

病因和症状

左图为正常神经细胞和肌肉，右图为ALS神经细胞和肌肉。

5%-10%的ALS病例是遗传性的，其他原因不明。研究人员正在探索肌萎缩侧索硬化症的可能原因，包括:

基因突变。许多基因突变可导致遗传性ALS，其症状与非遗传性ALS基本一致。

化学失衡。ALS患者的谷氨酸含量通常高于正常水平。谷氨酸是大脑中的化学信使，存在于神经细胞周围的脑脊液中。已知过量的谷氨酸对一些神经细胞有毒。

免疫反应障碍。有时人体免疫系统会攻击其正常细胞，可能导致神经细胞死亡。

蛋白质加工异常。神经细胞中异常的蛋白质加工可能导致细胞中异常蛋白质的积累，破坏神经细胞。

肌萎缩侧索硬化症的早期症状和体征包括:

很难行走或进行正常的日常活动

绊倒和跌倒

腿、脚或脚踝无力

手无力或笨拙

文盲或吞咽困难

手臂、肩膀和舌头肌肉痉挛和抽搐

很难抬头或保持良好的身材

肌萎缩侧索硬化症通常始于手、脚或四肢，然后扩散到身体的其他部位。随着疾病的进展和神经细胞的损伤，病人的肌肉会逐渐变得虚弱。最终，咀嚼、吞咽、说话和呼吸都会受到影响。

ALS通常不影响患者的肠道或膀胱控制功能、感觉或思维能力。患者有可能与家人和朋友保持正常的沟通。

有哪些危险因素和并发症？

已确定的肌萎缩侧索硬化症风险因素包括:

*继承。5%-10%的ALS患者为遗传性(家族性ALS)。大多数家族性肌萎缩侧索硬化症患者的后代发病率为50%。

*年龄。ALS的风险随着年龄的增长而增加，在40-60岁之间最为常见。

*性别。65岁以下男性患者略多于女性患者，但70岁以上患者无性别差异。

*基因。一些关于人类全基因组的研究(全基因组关联研究)发现，家族性ALS患者和散发性ALS患者的遗传变异有许多相似之处。这些基因变异可能会使人更容易患ALS。

环境因素也可能引发als。可能增加肌萎缩侧索硬化症风险的因素包括:

抽烟。吸烟是ALS唯一明确可能的环境危险因素，似乎对女性影响更大，尤其是绝经后的女性。

暴露于环境毒素。有证据表明，在工作场所或家中接触铅或其他物质可能与肌萎缩侧索硬化症有关。在这一领域已经做了大量的研究，但是没有发现单一的试剂或化学物质与肌萎缩侧索硬化症密切相关。

*兵役。最近的研究表明，兵役人员患肌萎缩侧索硬化症的风险更高。服兵役引起ALS的具体原因尚不清楚，可能包括接触某些金属或化学物质、外伤、病毒感染、剧烈运动等。

|相关并发症

随着疾病的发展，肌萎缩侧索硬化症患者会出现并发症，可能包括:

呼吸问题。随着时间的推移，ALS会导致呼吸所用的肌肉瘫痪，晚上可能需要类似睡眠呼吸暂停患者使用的设备来帮助呼吸。一些后期的ALS患者会选择进行气管造口术，即通过手术在颈部前方做一个通向气管的切口，全天使用呼吸机帮助两肺扩张收缩。

呼吸衰竭是ALS患者最常见的死亡原因，患者出现症状后平均会在3 ~ 5年内死亡。

言语问题。随着时间的推移，大多数肌萎缩侧索硬化症患者会出现言语障碍。通常是从偶尔的轻微暧昧开始，然后逐渐恶化。最终别人会很难听懂ALS患者的话，患者往往需要依靠其他沟通技巧进行沟通。

饮食问题。ALS患者可能会因控制吞咽的肌肉受损而营养不良和脱水。他们也有更高的风险误将食物、液体或唾液吸入肺部，这可能导致肺炎。使用饲管可以降低这些风险，保证水和营养的适当摄入。

痴呆症。部分ALS患者会出现记忆和决策困难，部分患者最终会被诊断为额颞叶痴呆。

诊断和治疗

由于ALS的早期症状与其他许多神经系统疾病相似，因此很难早期诊断。为了排除其他疾病，检查可能包括肌电图(EMG)、神经传导功能检查、磁共振成像(MRI)、血、尿检查、脊髓穿刺(腰椎穿刺)、肌肉活检。

治疗不能逆转ALS造成的损害，但可以减缓症状的发展，预防并发症，提高患者的生活质量和独立性。

相关疗法介绍

呼吸疗法。随着肌无力症状的加重，患者呼吸会更加困难。医生可能会定期检查你的呼吸状况，并为你提供设备，帮助你在夜间呼吸。

言语治疗。因为ALS影响负责语言功能的肌肉，晚期ALS患者会面临沟通问题。言语治疗师可以教你一些适应技巧，让你的言语更清晰，更容易理解。或者借用或租用辅助通信设备的可能性，例如具有文本到语音应用的平板电脑或基于计算机的合成语音设备。

其他包括物理治疗、职业治疗、心理和社会支持等。

相关药物或研究信息

目前，美国食品和药物管理局(FDA)批准的治疗ALS的药物有两种。

利鲁唑(Riluzole，RIL lutek)-这种药物可以减缓部分患者的病情发展，可能的机制是降低患者脑内化学信使(谷氨酸)的水平，而ALS患者的谷氨酸水平普遍较高。服用片剂形式的利鲁唑可能会引起头晕、胃肠道疾病、肝功能变化和其他副作用。

依达拉奉(Raciva)-一项为期6个月的临床试验证明，依达拉奉可以减缓ALS相关的日常功能下降。基于这项研究，FDA于2017年批准依达拉奉用于治疗ALS。静脉输注(通常每月一次，持续10-14天)可能会导致瘀伤、步态障碍、荨麻疹、肿胀和气短等副作用。依达拉奉含有亚硫酸氢钠，在亚硫酸盐敏感人群中可能引起严重过敏反应。

医生可能会开一些药物来缓解你的其他症状，包括肌肉痉挛和痉挛、痉挛、便秘、疲劳、唾液过多、痰多、疼痛、抑郁、睡眠问题、大笑和哭泣失控。

去年，人力资源和社会保障部将Liruzole(化名)列入医疗保险B类。但医疗保险的具体实施情况和报销比例，各省市不同。不是所有的医院都购买过这种药，大部分都是国内购买的。像进口的立如泰(商品名)一般价格在3800元/盒左右(每盒可以用28天左右)。目前北京、上海、福建等省市相关政策的实施程度比较大，但ALS患者负担不起，ALS患者医保的实施还有待进一步加快和完善！

|国内相关组织

2013年11月经北京市民政局批准注册成立的北京东方丝雨罕见病冷冻人关爱中心，旨在提高冷冻人的社会意识，为冷冻人争取最大的福利和帮助，呼吁改善他们的生活和医疗条件。

陕西冷冻人关爱互助协会是由陕西省医疗技术人员、冷冻人患者及其家属、冷冻人群体追随者及相关医疗服务单位自愿组成的非营利性、联合性、公益性社会组织。

网站:www.sxals.cn(http://www.sxals.cn/bbs/forum.php患者论坛)

注:本文疾病基础资料主要根据《梅奥临床指南系列萎缩性侧索硬化症(ALS)》编制，让大家了解ALS的概况，仅供参考(如果您是患者或家属，请咨询您的医生，了解疾病诊治的具体信息)。

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