双乳切除或保留？要看携带的是BRCA1还是BRCA2

遗传易感基因是指自父母遗传的特定基因的特定位点突变，导致一生中患某些癌症的风险较高，目前在一些癌症中发现了有遗传易感基因的影响。如影响乳腺癌和卵巢癌发病率的BRCA和PTEN等，据统计概率在千分之几，考虑到我国人口基数较大，这个人群比例并不是很小了。如果将筛查范围缩小至已经患乳腺癌的群体，这个BRCA基因突变概率达到了5.3%。

BRCA1和BRCA2是两个很著名的抑癌基因，一般判断是否携带乳腺癌或卵巢癌易感基因就是查这两个基因。著名影星安吉丽娜·朱莉就是因为携带BRCA1基因突变，而提前切除了乳腺和卵巢，以预防乳腺癌和卵巢癌。

这是一个较为极端的处理措施。现在如果您也做了一个遗传易感基因检测，假设不幸结果是阳性的，您是一个肿瘤易感基因突变携带者，那该怎么办呢？模仿安吉丽娜·朱莉？

选择不切除，心里总担心有那么一颗雷，担心她们复发。

选择切除，也心有不甘，也不是说携带这个突变就100%的患癌。

现在有这么一个报道，可以解答您的问题。携带的是BRCA1还是BRCA2，这两个基因可能判决了切除双乳的必要性。我与大家一起来看看这里的研究数据，看看能给我们什么启示。

来自今天的研究报道，在第十一届欧洲乳腺癌会议上，一项包含1696例BRCA1和1139例BRCA2突变携带者的前瞻性研究发现：

如果一个健康的女性携带BRCA1基因突变，如果提前切除双乳，不仅可以降低乳腺癌的发病率，还可以降低死亡率。然而如果这个女性携带的是BRCA2基因突变，相比密切监控双乳的体征，尽管会降低患乳腺癌的发病率，但是预防性的双乳切除术并不能降低患乳腺癌的死亡率。

如果一个健康的女性携带BRCA1基因突变，如果提前切除双乳，不仅可以降低乳腺癌的发病率，还可以降低死亡率。然而如果这个女性携带的是BRCA2基因突变，相比密切监控双乳的体征，尽管会降低患乳腺癌的发病率，但是预防性的双乳切除术并不能降低患乳腺癌的死亡率。

该项研究中的时间跨度很大，从1995年1月至2017年6月，在此期间：

38%的BRCA1携带者，在随访的9到11年期间，BRCA1携带者且进行了双乳切除的病人有7例乳腺癌和11例死亡（其中一例死于乳腺癌）。

而在未进行手术的密切监控组，有269例乳腺癌，50例病人死亡，19例是死于乳腺癌。

65岁以上BRCA1突变携带者中，双乳切除组的总生存率是95%，而监测组的总生存率是88%。

32%的BRCA2携带者接受了双乳切除术，在随访的9到10年期间，对于双乳切除组没有报道患乳腺癌，2名死亡都不是因为乳腺癌。

而对于密切监控组有144个乳腺癌和32例死亡，其中7例是因为乳腺癌而死亡。

在65岁以上时，双乳切除和选择保乳的女性的总生存率分别是95%和88%。如果再将范围局限在乳腺癌这个维度，则双乳切除组和保乳组的生存率分别是100%和98%，这说明BRCA2基因突变的携带者因为乳腺癌而去世的风险是很低的，即尽管双乳切除可以降低患乳腺癌的风险，但是并不能降低死亡率。

这说明同样是BRCA基因突变，BRCA1和BRCA2基因突变可能需要采取不同的预防措施。携带BRCA2突变的乳腺癌多数确诊时年龄较大，且分化较好，更有可能从激素受体治疗、HER2治疗中受益。这些患者比BRCA1突变导致的乳腺癌预后更好。

希望我们第一时间报道的这一前沿信息，能够更好地帮助到需要的朋友，这可能对于很多检查出BRCA2基因突变的携带者是一个好的指导。当然万一您携带的是BRCA1基因突变，还是需要详细考虑下，及早进行治疗的必要性。

顺便说明下，如果要检测BRCA基因突变，最好使用专业公司检测BRCA1和BRCA2的全部编码区序列。

另外这一研究没有说明BRCA2与卵巢癌之间的关系，因此也不是说BRCA2携带者就可以不用管它了，预防和更积极的生活方式怎么提倡都不为过。

参考文献：

The European CanCer Organisation (ECCO). "Double mastectomy to prevent breast cancer reduces risk of dying from the disease in BRCA1 mutation carriers – but does not reduce further the already low risk in BRCA2 carriers." ScienceDaily. ScienceDaily, 21 March 2018.

<www.sciencedaily.com/releases/2018/03/180321091352.htm>.