天使综合征 金华一个男婴患上罕见天使综合征 不会说话只会笑

21个月大的乐乐，皮肤白皙，眼睛大大的，躺在妈妈怀里静静的玩着玩具。他似乎和其他孩子没什么不同。但是，乐乐还是不会爬，不会站，不会走，不会说话，不会笑。

他的病叫“天使综合症”。名字听起来很好听，但是医生说病人大脑和身体发育都很慢，需要定期吃药来抑制病情。

乐乐为什么会得这种病？母亲应该如何检查或避免怀孕？昨天，我们的报纸进行了一次采访。

不会说话也不会走路

他喜欢笑。他有天使综合症

要说乐乐，从出生开始，家里就没觉得他变态。直到一岁，同龄的孩子会爬会走，连一句话都吐不出来，连站都站不起来。

家里担心乐乐发育迟缓，所以前几天带他去了东阳市妇幼医院儿童健康康复中心。同一天，乐乐受到了浙江大学医学院附属儿童医院康复部主任李海锋的接见，当时他正在这里进行免费门诊。

李海锋了解到乐乐的情况:小男孩6个月才会抬头，8个月会翻身，15个月会坐着。现在他21个月了，不会爬，不会站，不会走，不会自觉发音。在过去的一个月里，出现了更多的异常情况。刚睡着的时候，四肢发抖，伴有惊恐发作。醒来后，我可以入睡，而不会全身抽搐。脑电图检查显示中度异常，伴有癫痫样放电，磁共振检查未发现异常。

李海锋主任认为乐乐可能患有天使综合症，并建议通过基因检测来确诊。目前，乐乐一直在东阳市妇幼医院儿童健康康复中心接受康复治疗。

全世界15，000名患者的遗传病

早期诊断和治疗对康复至关重要

众所周知，天使综合症又叫快乐木偶综合症，因为孩子经常笑、举手、挥手，脚不稳、痉挛、语言能力不足、智力低下，看起来像木偶。

大约有15000名患者，其中大多数是儿童。虽然他们的大脑结构、新陈代谢、血液都和正常人一样，但他们的脑电波异常，大脑和身体发育缓慢，表达能力差，运动和平衡困难，脚步颤抖，四肢颤抖，经常有癫痫症状，需要定期吃药来抑制病情。

导演李海锋说:“天使综合症的病因是基因缺陷造成的，是由母体单一基因遗传缺陷造成的。”目前还没有针对确诊患有此病的儿童的特效药，只能依靠时间康复训练来慢慢缓解。

比如癫痫患儿需要抗癫痫治疗；通过康复训练可以改善运动障碍和认知发育，最大限度地恢复患者的自理功能，使其尽可能获得行走能力，从而回归家庭和社会，减轻家庭和社会的负担。

妊娠伴有严重的宫内发育迟缓

及时去医院做基因筛查

医生说，因为患有天使综合症的孩子通常出生时体重较低，所以出生时通常不到5公斤。也就是说，如果孕期出现严重的宫内发育迟缓，应及时对孕妇进行检查，通过基因技术查出胎儿是否患有遗传病。

为了减少缺陷儿的出生，孕前、孕中和新生儿的体格检查和实验室检查可以有针对性，达到最大限度的预防。具体来说，它包括三个层次的预防，其中一级预防和二级预防非常重要。

据了解，一级预防是孕前或早孕检查；二级预防指妊娠检查；三级预防是对新生儿生长发育的体检。

准备生孩子的育龄夫妇必须重视产前检查，通过现代科学筛查，生下健康的婴儿。

编者按:此视频与原文无关，仅供扩展阅读。

.rv-root-v2{font-family:"5FAE8F6F96C59ED1",sans-serif;color:#000}.rv-root-v2 a{text-decoration:none;color:#000}.rv-root-v2 h1,.rv-root-v2 h2,.rv-root-v2 h3,.rv-root-v2 ol,.rv-root-v2 p,.rv-root-v2 ul{display:block;padding:0;margin:0}.rv-root-v2 img{border:0}.rv-root-v2 .rv-cf:after,.rv-root-v2 .rv-cf:before{content:" ";display:table}.rv-root-v2 .rv-cf:after{clear:both}.rv-root-v2 .rv-cf{*zoom:1}.rv-root-v2 .rv-top{height:40px;line-height:40px;background-color:#363636}.rv-root-v2 .rv-top .rv-fold-btn{float:right;padding-left:20px;margin-right:16px;font-size:14px;background-image:url;background-position:left center;background-repeat:no-repeat}.rv-root-v2 .rv-top .rv-autoplay{float:right;width:110px;margin-right:16px}.rv-root-v2 .rv-top .rv-autoplay span{font-size:14px;float:right;color:#fff}.rv-root-v2 .rv-top .rv-autoplay a{float:right;display:block;width:32px;height:16px;padding:2px;margin-top:10px;margin-left:12px;border-radius:10px;font-size:0;text-indent:-9999px;cursor:pointer;background-color:#CCC;transition:background .3s ease-out}.rv-root-v2 .rv-top .rv-autoplay a i{display:block;width:16px;height:16px;border-radius:50%;background-color:#fff;margin-left:0;box-shadow:1px 1px 3px rgba;transition:all .3s ease-out}.rv-root-v2 .rv-top .rv-autoplay a:hover{background-color:#d9d9d9}.rv-root-v2 .rv-top .rv-autoplay a.enabled{background-color:#ad5d16}.rv-root-v2 .rv-top .rv-autoplay a.enabled i{margin-left:15px}.rv-root-v2 .rv-top .rv-autoplay a.enabled:hover{background-color:#c46919}.rv-root-v2 .rv-top .rv-autoplay a:active i{box-shadow:none}.rv-root-v2 .rv-top .rv-title{overflow:hidden}.rv-root-v2 .rv-top .rv-title a{display:block;font-size:17px;font-weight:400;text-indent:12px;white-space:nowrap;text-overflow:ellipsis;overflow:hidden;color:#fff}.rv-root-v2 .rv-top .rv-title a:hover{text-decoration:underline}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-player{position:relative;min-height:360px}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-player .rv-player-wrap{position:absolute;width:100%;height:100%;top:0;left:0;background-color:#000;box-shadow:inset 0 0 20px rgba}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-player .rv-player-wrap .rv-player-mod{position:relative;width:100%;height:100%}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-player .rv-player-wrap .rv-player-mod .rv-player-loading{width:100%;height:100%;text-align:center;color:#999;font-family:verdana,arial,sans-serif}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-player .rv-player-wrap .rv-player-mod .tvp_titles{display:none}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-player .rv-player-wrap .rv-player-mini-ctrl{display:none;position:absolute;right:0;z-index:99;bottom:18px;width:30px}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-player .rv-player-wrap .rv-player-mini-ctrl-close,.rv-root-v2 .rv-middle .rv-player .rv-player-wrap .rv-player-mini-ctrl-mute,.rv-root-v2 .rv-middle .rv-player .rv-player-wrap .rv-player-mini-ctrl-resize{display:block;margin-top:3px;width:30px;height:30px;line-height:30px;background-color:#000;background-color:rgba;background-image:url;background-repeat:no-repeat;text-align:center}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-player .rv-player-wrap .rv-player-mini-ctrl-close:hover,.rv-root-v2 .rv-middle .rv-player .rv-player-wrap .rv-player-mini-ctrl-mute:hover,.rv-root-v2 .rv-middle .rv-player .rv-player-wrap .rv-player-mini-ctrl-resize:hover{color:#FFF;background-color:#000;background-color:rgba}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-player .rv-player-wrap .rv-player-mini-ctrl-mute,.rv-root-v2 .rv-middle .rv-player .rv-player-wrap .rv-player-mini-ctrl-mute.mute-off{background-position:0 -150px}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-player .rv-player-wrap .rv-player-mini-ctrl-mute.mute-on{background-position:0 -180px}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-player .rv-player-wrap .rv-player-mini-ctrl-close{background-position:0 0}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-player .rv-player-wrap .rv-player-mini-ctrl-resize{background-position:0 -30px}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-player .rv-player-mini{position:fixed;width:270px;height:170px;left:0;bottom:0;top:auto;z-index:99;box-shadow:0 0 3px rgba}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-player .rv-player-mini .rv-player-mini-ctrl{display:block}@media only screen and {.rv-root-v2 .rv-middle .rv-player .rv-player-mini.rv-player-mini-sp1{left:50%;margin-left:-692px}}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-player .rv-player-mini.rv-player-mini-big{width:640px;height:378px}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-player .rv-player-mini.rv-player-mini-big .rv-player-mini-ctrl-resize{background-position:0 -60px}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist{display:none;height:100px;background-color:#2f2f2f}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-ctrl{position:relative;width:100%;height:0;z-index:2}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-ctrl a{display:block;position:absolute;top:0;width:17px;height:100px;line-height:100px;font-size:14px;font-weight:700;font-family:NanumMyeongjo,"5B8B4F53",sans-serif;text-align:center;color:#a3a3a3;background-color:#2f2f2f;background-color:rgba;cursor:pointer}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-ctrl a:hover{background-color:#494949;background-color:rgba}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-ctrl a.disabled{cursor:not-allowed;color:#505050}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-ctrl a.disabled:hover{background-color:#2f2f2f;background-color:rgba;box-shadow:none}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-ctrl .prev{left:0}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-ctrl .next{right:0}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-wrap{height:100px;width:100%;overflow:hidden;position:relative;z-index:1}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-wrap .rv-playlist-scroller{height:130px;width:100%;overflow-y:hidden;overflow-x:scroll;-webkit-overflow-scrolling:touch}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-wrap .rv-playlist-scroller ol.rv-playlist-list{width:9999px;padding:0 17px;list-style:none}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-wrap .rv-playlist-scroller ol.rv-playlist-list li{display:block;float:left}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-wrap .rv-playlist-scroller ol.rv-playlist-list li a{opacity:.62;display:block;position:relative;width:170px;height:100px;overflow:hidden;cursor:pointer}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-wrap .rv-playlist-scroller ol.rv-playlist-list li a img{width:100%;height:100%;opacity:0;transition:opacity .3s ease-out;vertical-align:top}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-wrap .rv-playlist-scroller ol.rv-playlist-list li a div{position:absolute;width:100%;left:0;bottom:0;font-size:12px;line-height:18px}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-wrap .rv-playlist-scroller ol.rv-playlist-list li a div span{display:block;height:18px;padding:5px 10px 2px;overflow:hidden;font-family:Arial,sans-serif;color:#ababab;background-color:rgba;-ms-filter:"progid:DXImageTransform.Microsoft.gradient";filter:progid:DXImageTransform.Microsoft.Gradient;-webkit-transition:all .2s ease-out;-moz-transition:all .2s ease-out;-ms-transition:all .2s ease-out;-o-transition:all .2s ease-out;transition:all .2s ease-out}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-wrap .rv-playlist-scroller ol.rv-playlist-list li a div span:not{filter:progid:DXImageTransform.Microsoft.Gradient}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-wrap .rv-playlist-scroller ol.rv-playlist-list li a:before{content:'正在播放';position:absolute;left:-100%;top:0;font-size:12px;z-index:1;background:#fd7700;line-height:1.8;color:#fff;display:inline-block;padding:0 5px}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-wrap .rv-playlist-scroller ol.rv-playlist-list li a:after{border:2px solid #fd7700;content:"";position:absolute;left:0;top:0;width:166px;height:96px;opacity:0}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-wrap .rv-playlist-scroller ol.rv-playlist-list li a.current{opacity:1;background:#101010}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-wrap .rv-playlist-scroller ol.rv-playlist-list li a.current div span{color:#ff6d1a}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-wrap .rv-playlist-scroller ol.rv-playlist-list li a.current:before{left:0;transition:all .3s}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-wrap .rv-playlist-scroller ol.rv-playlist-list li a.current:after{transition:all .3s;opacity:1}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-wrap .rv-playlist-scroller ol.rv-playlist-list li a:hover{opacity:1;background:#252525}.rv-root-v2 .rv-middle .rv-playlist .rv-playlist-wrap .rv-playlist-scroller ol.rv-playlist-list li a:hover div span{height:36px}@media only screen and {.rv-adjust-wide-article{width:895px;margin-left:-97px}}#sports_video_mask{position:fixed;top:0;left:0;background:#000;opacity:.5;z-index:100;filter:alpha}#sports_video_Vip{width:560px;height:320px;overflow:hidden;box-shadow:0 0 10px #fff;position:fixed;z-index:101;background:rgba;filter:progid:DXImageTransform.Microsoft.gradient}#sports_video_Vip #sports_video_Vip_close{position:absolute;padding:10px;top:0;right:0;color:#fff;cursor:pointer;font-size:16px}#sports_video_Vip .sports_video_code{position:absolute;width:114px;padding-top:124px;text-align:center;background:url no-repeat;top:88px;right:40px}#sports_video_Vip .sports_video_content{color:#b6b6b6;width:320px;margin-left:50px;line-height:1.5;font-size:13px;top:48px;border-right:2px dashed #5d5d5d;position:relative}