多基因遗传病有哪些 常见的遗传性疾病有哪些

遗传病是指由遗传物质变化引起的人类疾病，具有先天性、家族性、终身性和遗传性。目前已发现遗传病约6500种，估计每100名新生儿中有3~10名患有不同程度的遗传病，住院患儿中有10%以上患有遗传病。

遗传病大致可分为四类:染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体病

1.染色体疾病

染色体和由遗传或环境因素引起的染色体数目和结构异常引起的疾病。染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最常见的遗传病。染色体异常的胚胎大多在妊娠早期因自然流产而淘汰，只有6%的染色体异常胚胎能维持宫内存活并生育。染色体异常的新生儿可被发现有多种畸形，并经常伴有精神发育迟滞。目前已确诊的人类染色体异常综合征有400多种，异常核型约3000种，占出生缺陷总数的0.5%。以唐氏综合症患者为例。目前，我国唐氏综合征患者超过60万，年增长率为2.66万。仅唐氏综合征的饲养、治疗和护理每年费用就达68亿元。目前对染色体没有有效的治疗方法。只有通过产前胎儿染色体检查，确诊后及时终止妊娠，才能达到避免染色体异常婴儿出生的目的。

2.单基因遗传病

单基因遗传病是由一对主要基因突变引起的疾病。单个基因往往表现出功能改变，不能早期产生某种蛋白质，代谢功能紊乱，导致代谢性遗传病。根据致病基因的表现形式、隐蔽性和染色体类型，单基因遗传病可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和性染色体隐性遗传病四种类型。

3.多基因遗传病

多基因遗传病是指由多种遗传变化引起的，通过两对以上致病基因的累积效应获得的遗传信息。多基因遗传病也可以说是受多个小基因的影响，这些小基因是共显性和累积性的，大多受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病一般具有家族倾向，与患者有密切的血缘关系，患病率较高；随着相对水平的降低，患者亲属的发病风险率明显降低。亲属的发病率与家庭中患者的数量和疾病的程度有关。家庭中病例越多，病情越严重，亲属发病率越高。常见的多基因遗传病主要包括先天性心脏病、儿童精神分裂症、家族性精神发育迟滞、脊柱裂、无脑青少年糖尿病、先天性肥厚性幽门狭窄、先天性心脏病、消化性溃疡、冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)、重症肌无力、先天性巨结肠、食管瘘、先天性腭裂、先天性髋关节脱位、先天性食管闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫和躁狂抑郁症

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