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香港人罕见基因变异 相关研究成果已发表

香港大学李嘉诚医学院今天发布了简报,证实香港人罕见基因变异 。简报称通过对香港居民(不含外国人)的研究,在108个与药物有关的基因中发现531个罕见且预测有害的基因变异,当中有96种未记录于数据库。

然而,这些遗传变异在香港人中普遍存在,绝大部分人(93.6%)带有最少一种与药物有关的基因变异。此外,几乎所有(99.6%)香港人均带有最少一种可能影响用药效果的罕见基因变异。

相关研究成果已发表在国际期刊《公共科学图书馆:遗传学》上。

研究小组使用了两组大数据来研究可能影响药物疗效的基因变异,但很少有记录。其中一个重要数据是1116个香港人的外显子测序结果,覆盖了超过20000个基因,这是目前香港人最大的外显子数据,包括所有有代表性的基因变异。

另一组资料是医院管理局临床资料分析及报告系统的匿名药物处方纪录。结合这两组大数据,本研究为地方药品处方决策和医疗资源管理提供了可靠的依据。

根据国际临床指南,这些基因变异能影响36种药物在人体内的新陈代谢速度。几乎所有(99.6%)香港人都带有最少一个会影响药物治疗效果的基因变异,而中位数则为四个。

这项研究表明,通过药物遗传学开发个性化的药物处方,以减少不良反应和提高疗效的潜力。

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