遗传咨询 国内遗传咨询的现状是怎样的？

遗传咨询是遗传病临床诊疗、生殖干预和消费者基因检测中非常重要的环节。国内的基因咨询现状如何？

昨天在微信上问了这个问题:中国的基因咨询现状如何？基因检测之前谁来做基因咨询？医生还是基因顾问？基因检测后基因咨询谁来做？医生还是基因顾问？

黄宇老师:很多时候可能是检测机构的采样器或者业务员。

陆@暨南大学:部分医院儿科医生对遗传病相关的基因检测前后咨询给予重视，但不够详细。癌症相关基因检测几乎没有咨询服务，检测公司几乎依赖医生的指导。不是所有的医生都能给出合适的建议，然后公司只收集样本和钱，然后给出报告，但是缺乏临床解读，比较混乱！最近咨询一些癌症病例，感觉整个服务链的差距太大了。

顾医生:不是所有的链接都是连通的。

贝加南方医院:每个单位都不一样。我既是医生又是基因顾问。我会在我们单位做。这和每个人的学习经历有关。我学的是理科的临床医学，硕士的遗传学，博士的妇产科，参加过医生的规范化培训。现在从事胎儿产前诊断，所以既是医生又是基因顾问。

顾医生:基因检测前后基因咨询师都在哪里咨询？

南方医院-贝加:在医院的门诊部，大型妇幼保健中心都有专门的优生优育和遗传学科室，像我们总医院，就是妇产科下面的产前诊断和遗传病诊断中心。但是每个单位的情况略有不同。

顾医生:很多医院都没有这样的流程吧？

南方医院-贝加:广东省很多医院都在使用这个流程，广东省有几十个产前诊断和遗传病检测中心。

顾医生:产前诊断是一个场景。很多遗传病都需要在综合医院各个科室进行检测。

贝加南方医院:本单位其他科室的部分患者转诊到我们的基因咨询门诊，部分患者由各专科医生会诊。目前，国家系统还没有标准化的“基因顾问”。医学遗传学规范化实训基地虽然已经启动，但是由于中级职称没有“遗传学”专业，学生很难出口。所以基因检测是由各个科室的医生送去检查，会诊也是由接诊和送检的医生来进行。综合医院没有遗传专科，比如妇幼保健院，比如广东省、湖南省，都有遗传专科。

顾医生:整个基因咨询在国内还处于起步阶段，推进标准化需要时间。

南方医院-贝加:现在医学遗传学已经进入我国住院医师规范化培训体系，国家已经搞了两批，但是很难出口。老师要么是纯临床医生，要么是学校遗传学教研室的基础老师。你得先培训老师。这是一条漫长的路，修远。

黄尚志教授:有没有别的办法，就是咨询，提供信息和知识，回答各种问题，但是不涉及治疗的医疗行为，也不强调需要住院或者暂时为谁服务。回答任何问题，听不听。

申教授:基因咨询的主力军应该是基因咨询师(经过培训合格)。医生可以做，但不能要求医生执照才能做基因咨询。基因咨询的对象往往不是患者(如携带者筛查对象、孕妇等。)，而且基因咨询不是医学行为！

南方医院-贝加:个人观点:基因咨询涉及伦理、隐私、遗传病的发生、预后的判断和评估、产前诊断，感觉是一种医疗行为。设立基因诊所是可能的，基因咨询师有资格咨询这种诊疗行为。比如可以效仿助产诊所，护士可以独立对助产内容进行建议和指导。

萧声:根据去年全世界基因顾问的统计，中国的零是世界上的硕士顾问，培训几周是不够的，所以学科建设是重中之重。

南方医院-贝加:@萧声同意系统中没有基因顾问的职位。

顾医生:你的观点并不矛盾，主要是中国还处于初级阶段，但是基因检测和生殖干预已经广泛开展，这是需要的。目前技术领先，但很多环节不完善甚至没有建立起来。中国是个大国，资源不平衡，应用混乱。基因咨询不等于医学诊疗，需要在特定场景下进行，目前很模糊。