粘多糖，一次让人心力交瘁的经历 | 故事

我是一位29岁的父亲。两年前我们夫妻俩有了一个爱的结晶，一个可爱的男孩，全家人都好开心，我们也很幸福，虽然工作很辛苦，但是我也愿意。由于我是在餐饮业工作，所以下班时间特别晚，总是在孩子还未醒来就已上班，孩子睡着我才返回家中，孩子的生活起居一直是妻子在照料。

孩子三个月的时候发生了咳嗽，导致肺炎并在医院住院挂水10天左右。在以后的时间里，孩子时常出现感冒咳嗽的问题，尤其是在北方的暖气房里。在孩子一岁时，我发现他好像有点驼背的样子，便带着他去当地的妇幼医院看病，医生说这是缺钙造成的，于是我们就加大了补钙的力度。

就这样，我更加关注孩子的成长。他走路不太稳，我就一点点扶着他走，然后放开手，慢慢的孩子好像进步了许多，能走好长一段路了，虽然他不会爬楼梯，腿上没有太大的力气，但是我就渐渐地放下心来，毕竟孩子取得了不小的成绩。直到有一天，孩子感冒了，我们带他去看医生，拿了药。过了两天，我觉得他不像以前理我了，喊他也不回应我。

以往我放音乐的时候，孩子听到声音后会主动把手机抢过去，但现在他没有这样做，难道孩子听不见了吗？我们吓坏了，上网络搜索，说感冒鼻塞严重可能导致中耳炎，引起耳朵听不见的现象。我们就带着孩子去了中国石油管道局中心医院，儿科大夫给孩子拿了滴剂还有泡腾片，有助于缓解孩子鼻塞的情况。但是四五天过去了依然没有好转。

我请了长假，与妻子带着孩子回老家去看，在湖北省武汉市儿童医院做了X光检查，后来又加拍了四肢和长骨，结论是遗传骨病，粘多糖方向考虑。我人生中第一次了解到粘多糖！一个晚上我都在网上浏览相关的知识，结果让我和妻子大失所望，这竟是一个不治之症！晚上我们一家三口抱着哭，两岁的孩子睁大眼睛看着爸爸妈妈，可是他听不见也弄不明白爸爸妈妈到底在哭什么。

次日，我们根据医生的建议找了遗传性疾病的大夫，大夫第一印象就说孩子应该是粘多糖病症。我感觉自己的世界瞬间要崩塌了！当即她就建议我们住院检查，做基因测序。我们选择了回家，去和家里人商量一下。接下来的时间里，我拼命地在网上查找关于粘多糖的消息，也逐渐明白了很多情况，但非常不方便的是，国内的很多介绍都不全面。我们还是不死心，以前他很聪明，给我们带来了太多的欢乐，我还要带他去检查。经过病友介绍，于是我们来到了上海交通大学附属新华医院，听说在国内只有这里和北京协和医院可以确诊。经过两三天的等待，我们终于见到了医生，她目测是MPS二型。随后我们做了孩子的尿液检测、一家三口的血液检测。医生让我们回家等结果，大概需要两个月的时间。

回到家里之后，我们把这个消息委婉地告诉了年迈的父母，他们哭得很厉害，很伤心。我们何尝不是，真希望这样病痛的折磨加到我的身上，让孩子健康快乐的成长多好。

两个月以后，检验结果出来了，儿子是MPS二型，遗传了妈妈身上缺陷的基因。我没有把这个消息通知家里，以免让他们浅浅的期望变成了奢望，谁又知道我心里是什么滋味！

时间过得好快，新一年已开始，需要更加努力工作，因为一旦宝宝可以治疗，那将是不菲的花销。可怜的宝宝就和爷爷奶奶一起生活，他的疾病给两位老人也带来了很多的折磨，想到这，真是五味杂陈。真心期望能有奇迹的到来，让我的孩子重获新生！

关于粘多糖贮积症

粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis)，简称MPS，是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，是溶酶体贮积症（lysosomalstorage disease ，简称LSD）的一种。发病率各亚型从二万分之一到五十万分之一不等。由于患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖（糖胺聚醣GAGs），令黏多糖在体内不断累积，影响细胞的正常功能，继而伤害器官的结构和功能，多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。

“粘宝宝”是对黏多糖贮积症（亦称粘多糖贮积症）孩子的爱称，因为他们大多身材矮小，所以被冠以“宝宝”的称谓；同样也因为“长不大，活不长”是很多医生对黏多糖孩子的残酷论断，所以被称为长不大的粘宝宝。

国内相关公益组织

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心是一家关注粘多糖贮积症罕见病的民间公益机构，成立于2012年7月19日，为民办非企业单位，宗旨为粘多糖患者和家庭提供信息咨询与关怀救助，倡导社会关爱与政策关注。

办公电话：13681514709

Email: chinamps@chinamps.org

微博：http://weibo.com/bjmps

QQ1群号：275316058

（病患及家属使用，需验证）

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（新病友使用）

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