紫绀紫绀型和非紫绀型先心病的病情特点

紫绀患者血流存在右向左分流，或以右向左分流为主；非紫绀患者只有左向右分流或没有分流。这种分类方法简单，常用。在非紫绀型先天性心脏病中，室间隔缺损、动脉导管未闭和房间隔缺损最常见；法洛四联症是紫绀型先天性心脏病中最常见的。室间隔缺损占先天性心脏病的25 ~ 30%；动脉导管未闭占17 ~ 20%。房间隔缺损占10 ~ 15%；法洛四联症占8 ~ 15%；大动脉转位占8 ~ 10%。主动脉缩窄占5 ~ 7%；肺动脉狭窄占5 ~ 7%；主动脉狭窄占4 ~ 5%。

(a)非紫绀型先天性心脏病

1.室间隔缺损胚胎在第8周开始形成室间隔组织。约20% ~ 60%的新生儿出生后关闭室间隔，其余40%在婴儿期关闭，大部分在5岁内关闭。极少数5岁以上的人自闭，即左心室间隔缺损畸形，包括肌型、后间隔型和小缺损。室间隔缺损血流的左右分流取决于:①缺损面积与分流成正比；当缺损直径接近或超过主动脉瓣口直径时，血流通过缺损时无阻力，血流在整个心动周期的各个阶段分流；②左右心室的压差与分流成正比，压差越大，分流越多。肺循环血流量可以反映分流的大小。右心室接收到更多的血容量后，容量增加，压力升高，输入肺动脉的血容量增加，肺静脉返回左心的血容量也增加。此时可见心腔增大，心肌肥厚，房室压升高，肺动脉压升高，肺小动脉收缩。此后，肺小血管壁肌层增厚，阻力增加，血管内皮变性。严重者部分小动脉闭塞，肺血管床缩小，肺动脉压增高。③室间隔缺损的病程取决于缺损的大小和肺血管阻力的状态。心内膜炎和肺炎在疾病发展过程中容易复杂化。或者并发心功能不全甚至心力衰竭；或因肺动脉压进行性增高引起的双向分流甚至右向左分流，即艾森曼格综合征，伴发绀、低氧血症和代偿性红细胞增多症。

2.动脉导管未闭动脉导管是胎儿期的一种生理性血流通路。它通常在出生后自我封闭，有的延迟到半岁，有的延迟到一年后。闭锁导管中层纤维化形成纤维索，称为动脉导管韧带。①动脉导管未闭合时，从主动脉流出的血流分流到肺动脉，分流的血液量取决于动脉导管的厚度、主动脉与肺动脉的压差和肺血管阻力。因为心脏的收缩压或舒张压总是大于肺动脉的，血液总是从左向右分流，导致左心室做功增加，容积增加，心肌肥厚。②大量血液流入肺循环，使肺动脉压力升高，肺血管逐渐增厚，阻力和后负荷增加，使右心室扩张增厚；随着病程的发展，肺动脉压不断升高。当接近或超过主动脉压时，出现双向分流或右向左分流，临床上可能出现发绀，表现为左上肢比右上肢发绀多，下半身发绀比上半身多。

3.房间隔缺损可分为一级孔和二级孔。由于一级孔未与心内膜垫融合，常伴有二尖瓣和三尖瓣异常，二级孔为单纯房间隔缺损，缺损部位有中央型、上腔型和下腔型。①早期由于左心房压高于右心房压，血液从左向右分流，分流的大小取决于缺损区的大小、两个房间的压差以及两个心室的充盈阻力。随着右心房、右心室和肺血流量的增加，容积、心腔和肺动脉增大，而左心室和主动脉的血流量减少。②肺血容量增加首先引起肺小血管痉挛，内膜逐渐增生，中层增厚，管腔变窄，肺阻力严重增加，随后右心房压升高。当右心房压超过左心房压时，可能出现右向左分流，临床表现为紫绀。

4.肺动脉狭窄可发生在从瓣膜到肺动脉分支的所有部位，常见的有肺动脉瓣狭窄或漏斗狭窄。① 50% ~ 80%的肺动脉瓣狭窄表现为瓣膜融合、瓣口狭窄和增厚。②漏斗部狭窄为纤维肌局部狭窄，或周围肌层广泛肥大和管状狭窄。③狭窄导致右心室血液输出受阻，室内压力升高，心肌肥厚，心肌细胞肥大融合，小梁增厚纤维化，心腔收缩，血液输出减少，全身供血不足，右心劳损，最终右心衰竭。

5.主动脉缩窄可发生在主动脉的任何部位，多发生在主动脉峡部和左锁骨下动脉分支，占主动脉缩窄的98%，男性多于女性。①由于下体缺血，侧支循环丰富，包括锁骨下动脉所属的肋间上动脉、肩胛动脉和乳内动脉，降主动脉所属的肋间动脉、腹壁下动脉和椎动脉前部。肋间动脉显著扩张可导致肋骨下缘糜烂。②主动脉缩窄以上血容量增加，血压升高；血容量减少，血压降低到收缩以下。可引起左心劳损肥大，负荷增加，最终导致心力衰竭。③脑血管长期高压可能发展为动脉硬化，并可能发生严重脑出血。④下体缺血缺氧可引起肾性高血压和肾功能不全。

6.主动脉狭窄可分为三种类型:主动脉瓣狭窄、主动脉瓣下狭窄和主动脉瓣上狭窄。①主动脉瓣狭窄多见，瓣口狭窄，单、双、三、四瓣叶畸形，瓣叶相互融合，增厚钙化。②主动脉瓣下狭窄的瓣叶基本正常，瓣环下有纤维膜或肌性狭窄。③主动脉狭窄位于主动脉瓣叶和冠状动脉开口上方，少见。(4)三种狭窄均引起主动脉引流阻力增加、左心室负荷增加、左心室肥厚和劳损、舒张末压升高和充盈减少，同时冠状动脉供血不足，出现心肌缺血。随着左心室的变化，左心房和右心室的压力会增加，心肌肥大和劳损最终会导致左右心室衰竭。

(2)紫绀型先天性心脏病

1.法洛四联症在紫绀型先天性心脏病中居首位，占50% ~ 90%。①心脏畸形主要包括肺动脉流出道狭窄、室间隔膜巨大缺损、主动脉右移和跨室间隔、右心室肥大增大。其中，肺动脉狭窄和室间隔缺损的病理生理影响最大。②肺动脉狭窄可发生在肺动脉漏斗、右心室体、瓣膜、环、干及分支。狭窄越严重，进入肺的血液越少，动脉血氧饱和度下降越显著。③由于肺动脉狭窄，右心室肌增厚，阻力增加，收缩压升高。心脏收缩时，血液从右心室流入主动脉，心脏舒张时，室间隔缺损处有双向分流。右心室流出道越窄，右向左分流越大，肺血越少，紫绀越严重。(4)全身长期持续缺氧可引起各种缺氧体征，表现为手指、脚趾缺氧性杵状增生；红细胞代偿性增加，血液粘度增加；代谢性酸中毒；肺动脉与支气管动脉、食管、纵隔之间的侧支循环十分丰富，大部分可达主动脉血流的30%；如果肺动脉闭锁，可以达到50%以上。

2.大动脉转位是胚胎发育时期的主动脉和肺动脉异位，在紫绀型先天性心脏病中排名第二，可分为纠正型和完全型两种。①矫正大动脉转位时，主动脉和肺动脉位置颠倒，两心室位置也错位。肺动脉与切开的左心室相连，但仍接收静脉回流血液；主动脉与解剖学上的右心室相连，但接受来自肺静脉的氧合血。因此，虽然存在解剖变异，但血流动力学和氧合得到纠正并保持正常。②完全大动脉转位是两条大动脉完全转位，主动脉与解剖的右心室相连，静脉回流血液排至全身；肺动脉与解剖左心室相连，氧合血排入肺动脉，然后经肺静脉返回左心。3如果肺循环和体循环之间没有连通口，婴儿就无法存活；儿童只有存在沟通口(如卵圆孔、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等)才能存活。)，但自然寿命取决于通讯端口的大小和位置，45%在出生后一个月内死亡。

3.完全异常的肺静脉血液不返回左心房，而是流入右心房或全身静脉，通常有室间沟通。解剖类型很多。1957年，达林将其分为四种类型:①心脏型，临床上较为常见，约占50%。肺静脉汇合成肺静脉干，进入心脏上方的全身静脉系统，再进入右心房；②心内型，约占30%。肺静脉汇合后，血流进入冠状窦，再进入右心房；也有直接进入右心房的人，但很少；③心下型，约占12%。肺静脉汇合后，通过膈肌与下腔静脉、门静脉和肝静脉相连。④混合型少见，约占8%。病理改变取决于房间隔缺损的大小和异位连接的梗阻⑤由于动脉血氧饱和度低，大量血流从左向右分流，增加了右心和肺循环的负荷，易导致右心衰竭和肺动脉高压，使病情迅速恶化。