芤怎么读 宝宝说话迟 发音不准 需警惕儿童迟发性听力下降

世界上平均每2分钟就有一个聋子出生，每10秒钟就有一个聋子出现。

●早期发现听力障碍对预防聋哑、避免言语发育障碍有重要作用。新生儿听力筛查是早期发现听力障碍的有效方法，可防止先天性耳聋患儿因耳聋而变哑。

但近20年新生儿听力筛查的实践经验证明，听力筛查只能发现耳聋患者，不能识别耳聋原因，不能早期发现“儿童迟发性耳聋”。

●后者指出生时听力正常，生长发育期间永久性听力丧失。

发现并非所有儿童耳聋都发生在新生儿期，永久性感音神经性耳聋的发病率在新生儿期、儿童期(5岁)和青春期分别为1.9‰、2.7‰和3.5‰，呈逐渐上升趋势。

迟发性耳聋通常是隐性的，常规听力筛查和体检难以发现，导致儿童言语发育障碍，给家庭带来极大的困扰，给社会带来沉重的负担。

十年后，上海交通大学医学院附属第九人民医院和耳科研究所的吴昊教授团队，针对迟发性耳聋早期诊断的瓶颈问题，建立了大规模的迟发性耳聋队列。

阐明了我国迟发性耳聋的主要遗传易感因素，为早期诊断和干预奠定了良好的基础。提出新生儿听力-基因联合筛查可对儿童迟发性耳聋进行预警。

1.新生儿听力筛查为什么不能发现儿童迟发性耳聋？

新生儿听力筛查通常使用听觉电生理(耳声发射或自动听觉脑干诱发电位)来判断受试者是否有听力损失。对于出生时听力正常的新生儿，没有有效的电生理指标用于早期预警或提示“儿童迟发性耳聋”

2.高危因素筛查能否作为儿童迟发性耳聋的预警？

2007年，世界儿童听力研究权威机构之一的婴儿听力联合委员会(JCIH)推荐了迟发性耳聋儿童的高危因素作为迟发性耳聋儿童的早期预警。

对学龄前儿童进行的大规模听力筛查和流行病学调查发现，只有37.5%的迟发性耳聋儿童存在JCIH推荐的高危因素，说明高危因素筛查效率低，实际临床应用效果差，不适合对迟发性耳聋儿童进行预警。

3.儿童迟发性耳聋的主要原因是什么？

儿童迟发性耳聋的原因很多。除了噪音、药物等环境因素外，遗传因素是导致迟发性耳聋的主要原因。

在一项结合新生儿听力筛查、儿童迟发性耳聋诊断和基因突变相关性的研究中，发现儿童迟发性耳聋病例中GJB2基因p.V37I突变的纯合率高达20%，证实该突变与中国儿童迟发性耳聋高度相关，是一个重要的遗传易感突变。

此外，GJB2基因p.V37I突变在汉族人群中的携带率高达6%。根据这个数据，我国有400万个p.V37I突变纯合子，都是迟发性耳聋的易感个体。

4.儿童迟发性耳聋如何早期发现？

GJB2基因p.V37I突变是中国汉族人群中最常见的导致迟发性耳聋的易感突变，具有这种突变的儿童通常“通过”听力筛查，因为他们在新生儿听力筛查中没有表现出听力损失。

通过大量前期实验，我们构建了一个快速、有效、高通量、低成本的GJB2基因p.V371突变筛查系统，为“听力与基因联合筛查”奠定了坚实的基础。

综上所述，新生儿听力和基因联合筛查不仅可以早期发现先天性耳聋，还可以预测儿童迟发性耳聋的发病率，是一种有效的筛查模式。

听力随访和早期听力干预能有效避免影响迟发性耳聋儿童的言语发育。

最后，值得指出的是，在儿童的生长发育过程中，无论新生儿听力-基因筛查结果如何，所有家长都应时刻关注儿童的听力健康，避免噪声刺激，尽可能避免使用耳毒性药物。对于有耳聋家族史和耳聋高危因素的儿童，建议进行相关的遗传咨询和听力学随访。