地中海贫血的原因地中海贫血的原因有哪些

地中海贫血的原因是什么？地中海贫血是一种遗传病，严重时可危及生命。那么地中海贫血的原因是什么呢？我们来看看地中海贫血的病因。

地中海贫血的原因是什么

医用地中海贫血，又称海洋性贫血，是一种常见的血液疾病，许多患者都患有这种疾病。地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失或点突变引起的，其发病机制是合成血红蛋白珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常。含有异常血红蛋白的红细胞变形能力降低，寿命缩短，可提前被人体肝脾破坏，导致贫血甚至发育异常。地中海贫血的主要原因如下:

1、病因

地中海贫血是由珠蛋白基因缺失或点突变引起的，其中有α、β、γ、δ四条肽链，分别由各自对应的基因编码组成。这些基因的缺失或点突变会引起各种肽链的合成障碍，从而导致血红蛋白成分的改变。地中海贫血一般分为α、β、δ β和δ四种类型，其中β和α地中海贫血较为常见。

2.β地中海贫血

人β珠蛋白基因簇位于11p15.5，β地中海贫血(简称β地中海贫血)主要由基因点突变引起，少数由基因缺失引起，其中基因缺失和部分点突变会完全抑制β链的产生，称为β0地中海贫血；有些点突变还抑制β链的形成，称为β+地中海贫血。

3.基因突变

到目前为止，地中海贫血患者中有100多种突变，我国已发现28种突变，其中6种常见突变为β41-42(-TCTT)，约占45%；Ivs-ⅱ 654 (c → t)，约占24%；β17(A→T)；14%左右；TATA Box -28(A→T)，约占9%；β71-72(+A)，约占2%；β26(G→A)即HbE26约占2%，这也提醒人们要及时掌握这些情况，才能避免对身体的伤害。

4.严重β地中海贫血

这类地中海贫血病主要是β0或β+地中海贫血纯合子或β0和β+地中海贫血双杂合子。由于β链形成被完全或几乎完全抑制，含β链的HbA合成减少或消失，而过量的α链与γ链结合成为HbF(a2γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的高氧亲和力，会导致患者组织缺氧。由于上述原因，患儿临床表现为慢性溶血性贫血。一些贫血和缺氧刺激促红细胞生成素分泌增加，也会促进骨髓增加造血，导致骨质改变；贫血还会增加肠道对铁的吸收，治疗过程中反复输血会使组织中储存大量铁，导致含铁血黄素沉着。

地中海贫血的三种类型

1.严重型:出生后几天出现贫血、肝脾肿大逐渐加重、黄疸和发育不良。其特殊表现为头大、眼距增宽、鞍鼻、额突、腮突。其典型表现为臀型头，长骨可骨折。骨质改变是由于骨髓造血过度，骨髓腔变宽，皮质变薄所致。少数患者肋骨和脊柱之间有胸部肿块，有胆石症和下肢溃疡。常见的并发症包括急性心包炎、继发性脾功能亢进和继发性血色病。

2.中间型:轻度至中度贫血，多数患者可存活至成年。

3.轻:轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

严重的地中海贫血会严重危害患者的健康，因此做好疾病预防控制工作非常重要。地中海贫血如何预防和护理？我们一起来看看。

如何预防地中海贫血

事实上，轻度地中海贫血患者的身体健康与正常人在日常生活中基本没有什么不同。没什么好避免的，也没必要吃补血的药或者食物。相反，重度和中度贫血患者应注意以下问题。

1.不要乱吃毒品

很多药物包括中药、西药、中药都会加重中重度贫血患者的溶血，导致更严重的贫血和黄疸。所以，当你感到身体不适时，应该请注册医生说明你是中重度贫血患者，要求适当的药物，避免乱吃中药或西药。

此外，由于许多所谓的复合维生素或“补血”药物可能含有铁，地中海贫血患者不应服用此类药物，以避免铁的过度吸收。

2.保持均衡的饮食

一般来说，地中海贫血患者只需要均衡饮食，不需要吃所谓的“补血”食物。相反，一些含铁量高的食物，如肝、牛排、菠菜、苹果等。，应该适量食用而不是过量。