苯丙酮尿症治疗费用 天价治疗费谁来埋单 浙江将部分罕见病纳入医保

与她的名字相反，出生于1993年的张晓一生中没有多少快乐时光。自从4岁被诊断为粘多糖病ⅰ型以来，她的生活就成了与这种疾病的斗争。

由于出生时22-22q11基因的缺陷，她体内粘多糖的分解受阻，形成沉淀。从小到大，她的骨骼逐渐畸形，关节僵硬，肝脾肿大，心脏增大，随时可能猝死。

在北美和欧洲，ⅰ型粘多糖病的总发病率为25000分之一，在医学领域被列为罕见疾病。目前，我国罕见病患者超过1600万人，绝大多数都面临着“无医可医”、“无药可医”、“无药保险”的困境。

近日，2016年第五届中国罕见病论坛在杭州召开。专家们讨论了罕见疾病的诊断和治疗技术、药物和政策。近年来，浙江率先将高雪氏病等三种罕见病纳入医疗保险，在降低漏诊率、保障罕见病患者治疗费用等方面进行了探索。

罕见疾病的不幸遗传密码

世界卫生组织将罕见病定义为“患病人数占总人口0.65‰~ 1‰的疾病或病变”。按照这个比例，中国有1600多万罕见病患者。但目前能确诊的患者不到40%，平均诊断需要5年。以罕见的肝豆状核变性疾病为例，安徽中医药大学神经病学研究所副所长韩永生说:“今年我们做了一项调查。96例患者首诊率仅为25%，误诊时间超过1年。有90例。”

由于科学技术的发展，从基因测序到基因治疗，从免疫治疗到干细胞治疗，医学界正在以前所未有的速度了解罕见的疾病。“当人类基因组计划在1990年开始时，有61种疾病可以通过基因进行诊断。今天，大约有5800种疾病可以通过基因检测来诊断。”浙江大学医学院第一附属医院遗传学与基因组学医学中心主任齐明介绍。

近年来，浙江还通过发展基因检测技术，普及产前筛查和诊断，加强对新生儿和儿童的筛查干预，针对罕见疾病，降低漏诊率。

浙江大学医学院附属儿童医院儿童保险部主任朱志威表示，目前各种筛查方法相对准确，90%以上的突变可以筛查出来。“在过去的几年里，我们医院为近500个患有50多种遗传病的家庭提供了服务。它还为200个患有单基因疾病的家庭提供基因诊断服务，避免了60多个孩子的出生。”

专家认为，罕见疾病的诊断和治疗需要心、肾、神经、皮肤和眼等多学科合作，迫切需要建立区域或国家诊断平台，实现信息共享。基层医务人员，特别是妇幼保健系统的医务人员，必须接受专门培训，使他们具备相对完整的罕见病知识体系。

有治愈方法是百分之一的幸运。

在数千万患有罕见疾病的患者中，张晓可能是幸运的。她没有经历漫长的诊断过程，有相应的药物缓解病情。对于大多数确诊为罕见病的患者来说，“无药可医”是他们面临的最大困境。

由于患者人数少、市场需求低、研发成本高，很少有制药公司关注用于罕见病防治的药物。世界上罕见疾病近7000种，有治疗药物的不到1%，民间称之为“孤儿药”。

FDA转化医学办公室临床药理学办公室临床药理学部主任丹尼斯·巴沙(Denise Basha)表示，一种创新药物的研发通常需要10年以上的时间和10亿美元。“与巨额投资相比，潜在消费者的数量太少了。一些罕见的疾病在一个国家可能只涉及一两个病人。相比之下，仅在美国，就有6700万人患有高血压。当然，对于一家制药公司来说，专注于高血压药物会更有经济动机。”

因此，治疗罕见病药物的研发需要激励机制。美国、日本、台湾等地出台了一系列税收政策来协助药物研发。2015年，FDA批准21种罕见病药物，R&D企业享受7年市场独占期，减免税费费用高达R&D临床费用的50%。

“目前，中国对禁毒的要求更高。如果食品药品监督管理局没有批准这种药物在中国上市，医疗保险当然不会纳入保障范围，卫生部门也不能将其投入临床应用，因为它是一种‘假药’。”浙江省医疗保险中心副主任邵卫彪告诉记者，近年来，政府一直在不断改革，比如为一些孤儿药建立绿色通道。现在有两种孤儿药可以不做三期临床试验直接在国内上市。

天价医保能买单吗

对于很多罕见病患者来说，有药不代表运气。因为罕见病的药无一例外都很贵。以治疗戈谢病的特效药“四儿赞”为例，每种价格在26500元左右。患者一般需要终身服药，每年药费约200万元。

所有患有罕见疾病的患者都期待政府在医疗保险政策上取得突破。

理论上医疗保险应该是全覆盖的，但是医疗保健的需求是无限的。如果放开罕见病，会不会收紧医保基金，影响常见病、多发病的保障？

前人力资源和社会保障部医保司司长姚红在接受央视采访时，以高雪氏病为例，谈罕见病入医保的难度。“按照现在的县级医保报销标准，一个戈谢病患者可能会把所有的医疗费用都花在县里。”

2016年初，浙江将高雪氏病、苯丙酮尿症、渐冻症纳入罕见病医疗保险覆盖范围。各地首先按照基本医疗保险、大病保险和医疗救助政策规定的比例报销符合罕见病的医疗费用，其余符合费用通过专项救助解决。这是国家的前沿。

“在实际操作过程中，我们也发现了一些问题，比如预付款。医保报销后，患者每年仍需自费50万元，远远超出大多数家庭的承受能力。医保部门与医药公司、民政部门、财政部门沟通，允许医药公司免费提供6个月的药品。给医疗机构用药后，6个月后会还钱。这六个月期间，医保和民政给了医疗机构相应的费用。”邵卫彪说，目前，浙江省13例戈谢病患者的情况有了明显改善。

专家认为，要帮助罕见疾病的诊断和治疗，缓解“无药可医”、“无药可医”、“无药保险”患者的困境，需要政府、医疗机构、制药公司、患者组织和慈善组织的合作和行动。