慢性毒药 另类慢性毒药：令人痛不欲生的六大罕见病

人民网北京2月21日电罕见病是一种患病率较低的罕见疾病，一般为慢性、重症，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患者人数占总人口0.065% ~ 0.1%的疾病或病变。国际公认的罕见疾病有五六千种，约占人类疾病的10%。罕见疾病的存在给患者及其家属带来了极大的痛苦，但这些疾病往往不被重视，尤其是那些先天性疾病。为此，边肖收集了六种罕见的疾病和大量的病人，并解释了这些令人窒息的“慢性毒药”。

白化病

白化病是皮肤及其附属器官黑色素缺乏引起的常见病。它是由先天性酪氨酸酶缺乏或酪氨酸酶功能下降和黑色素合成障碍引起的遗传性白斑。白化病是一种家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生在近亲人群中。这些病人通常害怕光线，看东西时总是眯着眼睛。人们称这类病人为“白头羊”。

白化病全身皮肤缺乏黑色素，呈乳白色或粉红色，柔软干燥。头发变得苍白或发黄。由于缺乏黑色素保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒伤和各种光敏性皮炎，但日晒后皮肤不变黑。光诱导的唇炎、毛细血管扩张、日光角化病和基底细胞癌或鳞状细胞癌经常发生。

目前药物治疗无效，只能用物理方法，如遮光等来缓解患者的不适。白斑也可以在用光敏药物和激素治疗后减弱甚至消失。

血友病

血友病是一种遗传病。凝血因子先天不足导致凝血功能障碍，止血困难。患者多为男性，与染色体和基因有关。其致病机制是高傲的，正常的凝血是血液中的血小板与某些血浆蛋白相互作用的结果。这些与凝血功能有关的血浆蛋白是凝血因子。由于凝血因子在血液凝固过程中具有加速和加强反应的作用，没有凝血因子的辅助，可能会出现凝血功能异常，导致出血时间延长。血友病患者凝血因子比正常人少，所以血管破裂后，血液不易凝固，导致出血。

同类型血友病患者病情严重程度不同。据此，血友病患者可分为重度、中度和轻度。严重血友病患者:血浆中缺乏的凝血因子活性程度低于正常人的1%，一个月内可发生数次出血，且常无明显原因而发生，称为自发性出血。

作为一种遗传病，需要对基因进行治疗才能治愈。基因治疗还处于研究阶段，目前的成果还远远不能根治。目前传统的治疗仍停留在更换凝血因子来预防或治疗血友病的出血症状，一些专门的血友病科研机构也进行了不懈的努力，引入创新的中西医结合病因治疗，以更好的控制血友病。

唐氏综合症

又称“唐氏综合征”，在某些地区俗称“国际脸”或“国际人”，包含一系列遗传病，其中最具代表性的21号染色体三体现象会导致学习障碍和智力障碍。这种疾病的名字来自英国医生约翰·朗顿·唐，他在19世纪末首次描述了它的病理。

大多数唐氏综合征患者身材矮小，肌肉张力低，颈椎脆弱。头部长度比一般人短，面部起伏较小，鼻眼之间部分较低，眼角凸起，双眼皮较深。耳朵上部向内弯，整个耳朵看起来是圆的，位置较低。舌头比较大。脖子粗。手宽，手指短，拇指和食指距离远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌只有一条横线，指纹呈弓形。第一脚趾和第二脚趾之间的距离也相对较大。

唐氏综合征患者也更容易伴随健康疾病，但并不是所有疾病都会发生，也有完全健康的情况。因为这种病是先天性的，没有相应的治疗方法。几十年前，患者的平均寿命只有20岁左右。今天，如果与这种疾病相关的疾病得到治疗，他们可以保持健康，平均寿命增加到50岁左右。如果唐氏综合症患者能尽早参与教育和培训，也能充分发挥个人能力。有些人甚至通过努力工作、公开就业来完成四年的大学学业，并作为唐氏综合症的大使，倡导伤害与健康相结合的理念。

苯丙酮酸尿症

苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。基因突变引起的肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢紊乱，对中枢神经系统造成损害。患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏，使食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在大脑中聚集，经转氨酶转化为苯丙酮酸，从而影响患者大脑发育，引起智力低下和癫痫，引起皮肤变白、头发发黄、尿中有鼠臭味。发病率因地区和种族而异，美国约为1/14000，日本为1/60000，中国为1/16500。

患者可能有神经症状和一些身体特征，如有节奏的颤抖运动、震颤、主动肌腱反射和肌肉张力增加。重症患者可能伴有脑瘫，部分患者可能伴有婴儿期癫痫发作，多为婴儿痉挛。癫痫发作会随着年龄的增长而改变。到目前为止，全国已经筛查出大约12万名北大儿童，很多地区的儿童没有机会被筛查出来。病人一辈子不能吃鱼、蛋、肉、干果，甚至正常的米饭，而要靠药物来吃一辈子的食物。如果这些孩子选择吃正常的食物，他们会慢慢变得愚蠢和自虐，直到死亡。

治疗苯丙酮尿症的典型方法是低苯丙氨酸饮食疗法，主张儿童至少应治疗至青春期成熟，最好坚持终身治疗，成年后可适当放宽饮食限制。预防苯丙酮尿症，应逐步全面开展新生儿苯丙酮尿症筛查，寻找早期患儿，降低苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有子女的家庭，再次生育时应进行产前诊断。

成骨不全

脆骨症又称脆骨症，是一种先天性遗传病，男女出现的比例大致相同。这种疾病会导致ⅰ型胶原纤维缺损，使骨骼承受外力冲击的能力比正常人弱。即使是轻微的碰撞也会造成严重的骨折，所以这类患者被称为“玻璃娃娃”或“瓷娃娃”。

有四种类型，最常见的是第一种，其次是第四种、第三种和第二种。发病率不足万分之一，列为罕见病。在台湾，每两万到三万人就有一个玻璃娃娃，台湾大约有60人患有成骨不全症。

支持疗法通常用于减少骨折的机会。患者需要长期服用增加骨量的药物，如钙抑制剂、氟化物、活性维生素D3、钙片和双磷酸盐。

亨廷顿氏病

亨廷顿舞蹈病，亨廷顿舞蹈病等。，是一种遗传性神经退行性疾病，由4号染色体异常引起。发病时四肢无法控制，就像跳舞一样，伴随智力下降，最后因吞咽困难等原因死亡。这种疾病是由美国医学科学家乔治·亨廷顿于1872年发现的，因此得名。这种病在欧美的发病率比亚洲高，但在香港也有很多病例。

其早期症状包括抑郁、情绪不稳定、健忘、缺乏协调性；三个主要症状是无法控制的不自主运动、精神障碍和智力低下。不自主运动，如手足舞蹈，是位于脑深部的基底神经节结构异常，调节运动所致，萎缩是位于纹状体的中型多刺神经元变性所致；痴呆和精神障碍是由基底神经节外的神经元变性引起的。

每个人都有不同的发病时间。成人或典型的亨廷顿舞蹈症会发生在中期，而青少年亨廷顿舞蹈症会发生在20岁之前。目前已知CAG重复数最高的100人会在2岁时死亡。药物可以帮助缓解情绪或行为问题。但重要的是，药物可以控制症状，但不能改变退变的发生，任何治疗都不能阻止或恢复亨廷顿病。