小脑共济失调 什么是脊髓小脑共济失调？

共济失调是一种影响神经系统的退行性疾病，其特征是协调性和运动能力差、言语、行走、精细运动技能、吞咽和视力障碍。它主要影响18岁以上的人(成人发病)。

脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种遗传性进行性共济失调，有20多种已确立的症状相似的类型。目前，没有治疗或治愈方法来减缓脊髓小脑性共济失调的进展。

小脑负责协调运动，小脑的损伤通常是共济失调的原因。然而，神经系统的部分损伤也会导致共济失调。这种损害可能是由于受伤或创伤、大脑缺氧、长期过量饮酒或多发性硬化(MS)等现有条件造成的。共济失调也可能是遗传性的，这是由家庭成员遗传的错误基因引起的，他们并不总是表现出共济失调的迹象。

共济失调有三种主要类型:

获得性(非遗传性)共济失调

获得性共济失调通常由损伤、肿瘤或化学物质暴露等环境因素引起，可影响任何年龄的人，并在数小时或数天内迅速发展。它可以随着时间的推移而恶化或改善，也可以保持不变。

遗传性共济失调

弗里德里希氏共济失调是最常见的遗传性共济失调类型，约5万人的症状之一始于童年或青春期。弗里德里希共济失调患者的预期寿命通常比正常人短，因为这对心脏有害。

特发性迟发性小脑共济失调

ILOCA开始于50岁，随着时间的推移，症状逐渐恶化。

脊髓小脑共济失调是一种遗传性共济失调，影响25至80岁的人。其特点是:

根据SCA的类型，可能会出现不同的症状。

小脑萎缩是脊髓小脑共济失调的原因，其他形式的共济失调也是如此。脊髓小脑性共济失调的发病年龄一般在18岁以后，进展缓慢，一段时间内症状恶化。某些类型的SCA可以进展得更快。

SCA可以是常染色体显性遗传。症状可以从每个细胞中负责基因的突变拷贝出现，但有些情况是由三核苷酸的重复扩增引起的，其中一部分DNA被重复多次。这些重复并不总是会引起问题。一般重复次数越多，发病越早，症状越差。

不同于其他形式共济失调的临床特征包括几个非小脑特征，包括:

共济失调的诊断方法包括病史、家族史、排除其他类似症状的验血和神经系统评估。12种共济失调，弗里德里希共济失调和一些其他共济失调已经过遗传血液测试，以帮助诊断。然而，某些形式的SCA不能被准确诊断，因为它们没有被基因识别。脊髓小脑共济失调约占病例的25%-40%。由于不同类型脊髓小脑性共济失调的症状重叠，基因检测可用于特异性诊断影响患者的SCA类型。在这些情况下，神经检查，可能包括大脑和脊柱的磁共振成像扫描，可用于诊断SCA。

目前尚无减缓或预防SCA或小脑损伤进展的治疗或治愈方法。患者与神经学家密切合作，制定个人计划来处理共济失调的症状，包括语言治疗、职业治疗和物理治疗。药物治疗可以与治疗结合使用，以帮助控制症状。

脊髓小脑共济失调患者的预后是可变的，并根据脊髓小脑共济失调的类型而变化。预后通常以最常见的SCA、SCA 1、SCA 2、SCA 3、SCA 6类型为基础。患有这种SCA的人通常在症状出现后10-15年需要轮椅，需要帮助完成日常任务。

最后更新于2018年9月16日

史蒂文·辛普森医生

采访医学博士史蒂文·辛普森，讨论提高对脓毒症症状和体征的认识的重要性，以及脓毒症联盟如何帮助减少美国脓毒症的死亡人数。

保罗·特萨尔博士

俄亥俄州凯斯西大学特萨尔实验室的保罗·特萨尔(Paul Tesar)博士讨论了有机物种在生物研究中的重要性，以及可以模拟人类髓鞘早期阶段的有机物种的开发。

乔治·泰兹博士

乔治·泰兹博士讨论了真核生物中朊病毒样结构域的发现及其对基因治疗和常见神经疾病如阿尔茨海默病的影响。

https://www . news-medical . net/health/What-is-spinocerellar-atasia . aspx