半月瓣学者申城又相逢，胎儿医学共展望——第六届中国胎儿医学大会盛大开幕

五月，申城风雨满堂看潮。由上海市第一妇幼保健院和《中国产前诊断杂志》编辑部主办，上海布鲁西医疗科技有限公司承办的第六届中国胎儿医学大会今天在上海隆重开幕。每一次胎儿医学会议都力求紧紧围绕“胎儿也是病人”这一先进理念，与业内同仁共同研究探讨国内外新研究、新思路、新技术，旨在规范我国胎儿医学的临床实践。这次胎儿医学大会的主题是“最好还是最合适？(最好的，还是最合适的？)"。会议邀请了来自美国、加拿大、荷兰、新加坡、香港和台湾省的国际知名胎儿医学专家，结合中国国情，就多项胎儿医学相关课题进行了广泛的交流和讨论。

上海市第一妇幼保健院院长段涛致辞

今年是第六届胎儿医学大会。感谢一路上所有专家的支持和参与。今年的主题是胎儿医学的技术是最好的还是最合适的。目前，国外许多胎儿医学诊断和治疗技术发展迅速。每次大会都邀请国外专家向我们介绍最新最先进的技术，但同时也要提醒大家，这是最好的技术，但对于每个个体患者来说，最好的不一定是最适合的。应该推广一个概念，希望大家能在临床上提供一个最合适的解决方案，不一定是最好的技术，也不一定是最贵的技术。

在这个过程中，我也希望逐步把国内外的经验变成对中国的指导。胎儿医学小组一直在制定指南，希望指南能在明年的大会上与您见面。希望一年一度的胎儿医学大会能带给你更多的知识和实用的解决方案。我希望这次会议能让你在众多节目中选择一个更合适的。会议期间，我们将讨论如何在中国建立胎儿医学转诊网络，并希望我们能够与中国成熟的胎儿医学中心合作，帮助患者更好地转诊。

论坛和讲座

题目一:最好的还是最好的？胎儿非整倍性的产前筛查和诊断策略

迪克·欧普克斯教授:荷兰的产前筛查和诊断策略:发展、经验和挑战

荷兰胎儿治疗中心的Dick Oepkes教授介绍了荷兰孕妇的管理方式，产前筛查和诊断的发展过程及影响因素；随着TRIDENT项目的开展，研究数据显示NIPT筛查具有高度的敏感性和特异性，减少了侵入性检测的次数。迪克·奥佩克斯教授描述了荷兰NIPT的现状，并指出NIPT适合所有孕妇。

杨秀雄教授:新加坡产前筛查和诊断策略

诸暨妇幼医院杨秀雄教授讲解了胎儿出生缺陷的常见类型，如胎儿神经管畸形、胎儿心脏发育畸形、脐膨出等。胎儿畸形的筛查经历了从超声软标记到血清学检查再到NIPT筛查的发展过程。妊娠中晚期出现软标记超声对临床诊断非常麻烦，NIPT筛查有助于提高诊断率。

梁德阳教授:NIPT的有效性与局限性

威尔斯亲王医院妇产科梁德阳教授就NIPT的成效和局限作了详细的演讲。1.NIPT敏感性高，假阳性率低。低患病率导致较低的阳性预测值，这降低了NIPT的有效性。2.NIPT检查优于早期血清学筛查，但受限于胎儿比例低或无法报告的样本。3.3的有效性。NIPT高于早孕联合筛查，但差异小于预期，尤其是T13和T18。4.NIPT对三倍体不敏感。5.NIPT可以监测微缺失/微缺失。但如果母亲是携带者，胎儿是无法测量的。6.鉴于“胎盘”的诊断，谨防胎盘嵌合体和单亲二倍体UPD。7.NIPT的高效率是基于它的非侵入性。但是绒毛活检和羊穿刺的风险很低(不到0.5%)。8.NIPT在双胎筛查方面优于早期联合筛查，但对染色体不一致的双胎则有局限性。

段涛教授:产前筛查和诊断策略在中国:发展、经验和挑战

同济大学附属第一母婴医院的段涛教授从以下几个方面精彩地阐述了我国的产前筛查和诊断思路:良好的产前筛查策略的标准包括高检出率、低假阳性率、早期筛查、准确的诊断方法；唐氏筛查策略:如早孕中期检查、双联、三联、四联检查等。；中国唐氏筛查策略:NIPT时代唐氏筛查策略选择的几个问题:NIPT是一线方案还是二线方案？唐氏筛查是否在其他染色体数目异常和结构异常中起作用；产前诊断相关技术。最后，提出了一种适用于妇女和婴儿的产前诊断方案，其中孕早期唐氏筛查为首选，中危唐筛查或异常超声软标记可选择筛查，罕见遗传病可进行分子实验室检查。

陈教授:中国现有产前筛查和诊断策略的卫生经济学评价

复旦大学公共卫生学院陈教授从卫生经济学角度研究分析了我国现有的产前筛查和诊断策略，指出目前不能作为诊断技术，建议将作为二级深入筛查提供给孕妇。我国产前筛查预防唐氏综合征的主要策略包括母血筛查策略、年龄筛查加母血筛查策略、条件筛查策略、NIPT全筛查策略等。应根据各种因素选择最合适的筛选方案。

题目2-1:产前血清筛查除了非整倍体异常筛查还有什么价值？

杨教授:妊娠早期糖尿病的筛查与预防

随着孕期血糖水平的升高，孕妇血压水平和难产明显升高；GDM孕妇分娩后患糖尿病和代谢综合征的风险显著增加。北京大学第一医院杨教授指出，在孕前糖尿病漏诊和二胎政策开放的背景下，应特别重视筛查。妊娠合并糖尿病的治疗和管理需要贯穿孕前、孕期和产后，孕前要有详细的规划，孕期要严格遵守，产后要有随访。建议大家在第一次孕检的时候做空腹部血糖检查。杨教授还对妊娠早期糖尿病的预防提出了自己的看法。在互联网加时代，有必要开展和推广更大规模的预防和筛查。

利昂娜·潘教授:妊娠早期先兆子痫的产前筛查和预防

香港Liona Poon教授分析了妊娠早期先兆子痫的产前筛查和预防，指出研究表明阿司匹林对高危先兆子痫有预防作用，阿司匹林给药时机决定疗效。Liona Poon教授讲解了NICE研究所2010年对子痫前期的筛查策略，强调了准确测量血压的重要性和正确的测量方法，并介绍了FMF算法——贝叶斯定理。

Liona Poon教授:颈椎长度应该怎么测量？宫颈有多短需要干预？

香港的Liona Poon教授指出，宫颈长度的测量方法是:如果是弯曲的宫颈，测量宫颈内口到外口的直线距离，膀胱充盈影响测量长度，膀胱充盈时宫颈长度为假性拉长。经腹部测量膀胱充盈度时发现假阴性。建议膀胱排出空，避免压迫宫颈。因为宫颈是动态的，测量时间应该超过3分钟。宫颈长度小于25mm，说明宫颈过短，需要介入。生活方式不能减少因宫颈短而早产的发生。短宫颈预防早产的方法:使用黄体酮可有效降低早产率。宫颈环扎术:仅对早产3次或3次以上(16-34周)的孕妇有效。使用宫颈支持是防止早产的一种有希望的方法。

主题2-2产前超声筛查和诊断

郑博仁教授:从新界到NIPT:影像学在现代胎儿医学中的作用

长庚纪念医院郑伯仁教授就影像学在胎儿医学中的重要作用发表了精彩的演讲。郑教授指出，超声是筛查胎儿染色体异常的有效工具，区分超声对胎儿染色体非整倍体和非染色体异常的软指标，为临床治疗提供依据具有重要意义。当超声检查发现胎儿结构异常时，基因芯片拷贝数的差异分析可以提供更多的遗传信息。超声波可以作为胎儿单基因疾病的筛查工具。然而，超声波和产前基因诊断不能涵盖出生缺陷的所有原因。

李胜利教授:妊娠早期先天性半月瓣缺失的产前超声诊断

南方医科大学深圳妇幼保健院李胜利教授指出，先天性无半月瓣是一种非常罕见的先天性心脏畸形，常伴有其他心内和/或心外畸形，其中一些可能是某种综合征的表现之一。妊娠早期胎儿半月瓣缺如的多普勒超声心动图表现为“开战”，超声检查的其他软指标为NT增厚、静脉导管A波逆转、鼻骨丢失或发育不良等。NT值与先天性心脏病发病率有关，半月瓣缺如患者NT明显增厚。半月瓣缺如的胎儿预后差，整体存活率低，大部分在妊娠早期子宫内死亡。

梁德阳教授:胎心异常与遗传综合征

香港威尔斯亲王医院梁德阳教授分享了胎心异常与遗传综合征的主题。先天性心脏病的遗传检查方法主要有:aCGH检查的时机、是否有必要进行特定的遗传检查、心脏异常常伴有各种遗传综合征、单基因疾病引起的非综合征型先天性心脏病。单纯轻度先天性心脏病，如左上胸静脉、右主动脉弓等，很难完全准确地判断“单纯”，尤其是妊娠早、中期，越来越多新发现的微缺失/微缺失与心脏病有关。

马端教授:药物致畸作用的研究进展

复旦大学马端教授与在场学者探讨了药物与出生缺陷的关系，分析了药物作用过程和妊娠期药代动力学特征，介绍了FDA对妊娠药物的分类，并对致畸药物(西药和中药)进行了说明。马教授指出，用药一定要有明确的适应症和适应症，既不能滥用，也不能有病；怀孕前三个月，可使用或暂时停用的药物应考虑使用或暂时停用；因为大部分新药都没有经过妊娠毒性的充分验证，在新药和老药同等有效的情况下，应该选择老药；对于那些有妊娠危险药物治疗史的人，应加强产前检查和遗传咨询。