【1 1基金会】专题“1+1=2”，女孩同时遗传父母罕见病，苦难家庭依然期待彩虹

这是一个罕见的疾病家庭。

彩虹和丈夫都是罕见病患者，一辈子都会留下障碍。

彩虹的病是低磷性佝偻病，丈夫的病是遗传性痉挛性截瘫，两种病可发生在全身。两人都是下半身发病，因此日常生活只能依靠轮椅。更为不幸的是，他们的女儿也是一名罕见病患者。

彩虹与女儿月月在一起。受访者供图。

“不知己病”背后的心酸

彩虹是山东济宁人。她所患的低磷性佝偻病，是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低血磷症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，具有较高的致残、致畸率，大概每2万至6万人中才会出现1名。这种罕见病有很高概率被误诊为缺钙、成骨不全等，贻误治疗时机。

2018年，国家卫生健康委员会等联合制定《第一批罕见病目录》，低磷性佝偻病被收录。

彩虹就是一个“被耽误”的患者。她从小就总是骨折、骨裂，但家人受文化和经济水平所限，一直以为她只是缺钙。

“6岁时，为了补钙，我每天都要注射一种‘盖针’，肌肉注射，打了整整365针。像龙牡壮骨颗粒、盖中盖、盖天力等，我都吃过。现在一看到这些我都会反胃、呕吐。”

后来，彩虹被当地医院确诊为佝偻病，具体原因不明，几乎无法治疗。考虑到各方面情况特别是家庭经济条件，渐渐长大的彩虹最终没有进行深度检查，更没有进行治疗。成年后，彩虹的身高只有1.3米，体重30公斤。

彩虹的人生尽管多舛，但并不孤单。十几年前，彩虹在参加当地残联举办的技能培训时，认识了丈夫。“当时我们比较聊得来，慢慢就走到了一起。”彩虹微笑着说。

罕见病夫妻迎来爱的结晶

医生曾告诉彩虹，由于低磷性佝偻病，她出现了子宫异位等问题，怀孕概率非常小。没想到，2012年夏天，彩虹发现自己怀孕了。

这个孩子能不能留？彩虹没有被新生命的来到冲昏头脑，她看到了背后的风险：“我的母亲和我有一样的病，我丈夫家中多个亲戚和他有一样的病。”尽管了解的医疗知识不多，彩虹还是凭借自己的观察、总结，猜到了自己和丈夫的病有很大概率遗传。但作为一名母亲，她当然希望在确认孩子健康的前提下留下它。

几次产检，彩虹得到的结果都是“孩子很健康”。但她依然不放心，坚持做了对自己来说“天价”的四维彩超，也没有发现孩子发育不正常。对她来说，那段时间，每次产检都像是闯了一道关。

四维彩超（资料图）。彩虹误以为其能帮助自己确认孩子健康，但四维彩超只能直观反映胎儿是否畸形。

怀孕5个月的时候，彩虹左脚严重烫伤。由于不能服用消炎药，她只能依靠涂抹药膏恢复，疼得她吃不下睡不着，但想到自己腹中有一个健康的新生命正在茁壮成长，她甘之如饴。

怀孕8个月时，彩虹在医生的科普下知道了基因检测，她果断咨询了湖南一家有这项服务的医院。院方告诉她，基因检测大约需要3个月，现在做已经来不及了。

2013年4月，女儿月月出生，接生的医务人员告诉彩虹：“你生了个健康宝宝。”夫妻俩悬了9个月的心，这才放了下来。

由于治疗较早，从外表上看不出月月与其他孩子有区别。图为月月在某商场外与玩偶合影。

1+1=2，母亲的心在滴血

天有不测风云。月月2岁半时，在一次玩耍中，彩虹看到她的右腿莫名地颤抖了几下，这个动作她非常熟悉——她多次看到丈夫不受控制地颤抖双腿。

“不能让孩子和我小时候一样！”彩虹下定决心，要找到病因，治好月月。

一路颠簸，彩虹一家来到了北京。在中国人民解放军总医院，月月被确诊为和爸爸一样的遗传性痉挛性截瘫。

“当时想哭，却没有眼泪，心里简直在滴血。”彩虹又挂了其他几个医院的号，掐算着住宿费、交通费，在3天内跑遍了北京多家三甲医院，医生一致建议进行基因检测。

冷静下来的夫妻俩回到中国人民解放军总医院，进行基因检测、核磁共振等项目检查。3个月后，在老家的彩虹收到了基因检测结果：女儿同时遗传了两种罕见病——低磷性佝偻病和遗传性痉挛性截瘫。这时，彩虹才知道自己的病叫“低磷性佝偻病”。

月月佩戴矫正带。受访者供图。

成为“北漂”，只为孩子复诊

低磷性佝偻病和遗传性痉挛性截瘫均没有根治方法，只能依靠药物减少发病部位、延缓病情发展速度，减少残疾概率，预防并发症。

彩虹一家人返京后，在医生的帮助下，带月月前往北京儿童医院进行治疗。治疗方案分为两部分：终身服药和康复训练。月月现在吃的药有两种，磷酸盐口服溶液和五化三醇胶丸。每3个月需要去医院进行复查并开药。

从济宁到北京，常人看来不长的旅途，对彩虹一家却似跋山涉水，充满艰难险阻：只能乘坐最便宜的长途汽车，住没有台阶和防盗门的平房，电动轮椅最多只能续航30公里……彩虹怕自己懈怠，铁了心要“漂”在北京，给孩子最好的治疗条件。

丈夫认为彩虹的想法是天方夜谭：“这次来北京的钱都是借的，你拿什么留在北京？” 结婚多年，夫妻俩从未红过脸，但这次关于去留的争吵，使他们闹到了要离婚的程度。“我们两个各不相让，最后我决定离婚，让他回老家，我带着孩子留在北京。丈夫气坏了，不过他还是迁就我留了下来。”

现在，彩虹一家住在北京房山的一片平房区，距离这里最近的地铁站还要5公里。房子符合彩虹一家的需要，没有台阶和防盗门，一共两个房间，彩虹和女儿住一间，丈夫住一间。这样已经让他们很满意了。

从住处到北京儿童医院去复诊，夫妻俩每次都会坐地铁到离医院较远的灵境胡同站——离医院最近且有无障碍电梯的地铁站下车，再步行前往医院就诊。

每次与妈妈一起拍照，月月都笑得特别开心。受访者供图。

罕见病妈妈为女儿撑起一片天

康复训练对于儿童病情发展和预后效果十分重要。由于费用问题，月月的康复训练仅选择了下肢力量训练，且没有在医院康复中心进行，而是通过瓷娃娃罕见病关爱中心的帮助，在“我们的家园”残疾人服务中心进行。

彩虹计算了自己一家的支出费用：房租2600元/月，幼儿园2400元/月，再加上看诊、药费和康复费，最高时每月大概需要10000元。搬到现在的住处后，女儿开始上小学，不用支付学费，房租也便宜了一些。

决定留在北京后，两人借的钱已经消耗得差不多了，开始寻找经济来源。丈夫在外寻找工作，但一直没有好消息。彩虹则在一位义工的帮助下，重拾多年前在技校习得的珠串饰品手艺，制作饰品交由义工进行义卖，有一次卖了2000多元。看到希望的她又开始通过另一名义工在公园门口售卖，后来公园关闭，她又断了经济来源。

彩虹正在制作工艺品。受访者供图。

女儿上学后，彩虹有了更多属于自己的时间，她想着应该做点什么。但现实情况让她很无助，有时还会一个人到公园哭一场。不过，她从来没有让女儿看到过。“再任性地哭一次，最后一次，以后不许再哭。没有人可以永远帮助你，你必须靠自己！”彩虹总是这样给自己打气。

后来，彩虹在每天早上送女儿上学后，就到护城河附近售卖手工品，下午赶回去接孩子放学。路上来回需要4个小时，卖货时间也就3个多小时，时间虽不长，但收入还是可以的。渐渐地，在彩虹的劝说下，丈夫跟她学做手工艺品，平时，他在家做，彩虹出去售卖，经济来源解决了，彩虹希望能靠自己的努力还清信用卡和其他债务。每周二、周四，彩虹带月月去做康复，周六日则在家陪月月做康复锻炼。

彩虹正在售卖自制工艺品。受访者供图。

每个罕见病患者都期待一道彩虹

彩虹一家是许多病患及其家庭的缩影。他们不是一些网友臆想中的“只顾传宗接代”“对后代不负责任”，只是囿于经济条件、文化水平，在不幸中来回打转。这也启示广大卫生健康工作者和广大媒体，科学、权威、普及的健康科普是多么意义重大。

《中国低磷性佝偻病患者生存报告》显示，低血磷性佝偻病在国内的社会认知度低，患者普遍面临确诊难、治疗难、支持弱三大困境。不过，这种病可诊可治，通过科学治疗、康复手段，患儿可避免致残，拥有健康人生。

现在，彩虹结识了来自全国各地的病友，他们经历着彩虹一家的难题。

“有一个新疆的病友，往返北京一次至少需要一周，费用至少上万，非常困难。去年的新冠疫情期间，许多人没办法来北京，只能暂停用药。”彩虹说。后来，有病友知道她在“北漂”，就拜托她从北京带药。“起初只是1、2个人，后来需要带药的人越来越多，我几乎每天都往返于医院。”

这个情况一直持续到国内疫情相对稳定，但彩虹依然坚持帮助病友邮寄药物，减轻他们的家庭经济负担。桃李不言，下自成蹊。彩虹在病友群里得到了认可，成为一扫阴霾氛围的“雨后彩虹”，病友群渐渐形成了相互解答问题、相互帮助的氛围。

彩虹没有满足于此。她想：我是不是可以建立一套代购体系，招募一些志愿者，让更多的患者能够及时买到药？群里是不是可以多一些科普知识，让更多不了解疾病的病友有学习的机会？是不是可以相互分享经验，找到可以更好减轻并发症的方法？……

2021年8月，副作用更低的新药麟平上市了，解决了此前药物磷酸盐制剂存在味道涩、依从性差，还可能避免造成胃肠道的不良反应，增加高尿钙症、继发性甲旁亢、肾钙质沉着等并发症风险的问题。但目前该药10mg售价25889元，20mg售价44013元，按每公斤0.8mg每半月皮下注射一次，彩虹计算过，每年约需花费50万。

彩虹坐着轮椅，陪伴月月骑车。受访者供图。

“我一直等待的奇迹，在5年半以后出现了，却因为费用太高无法给孩子用，这种焦急、渴望、无奈的心情，我不知道该怎么表达。群里也有不少病友期待着能够调低药物售价，尽早给孩子使用。”

为了发挥病友群体的作用，彩虹开始寻找一些学习机会。比如找到病痛挑战基金会，在活动中分享自己的故事；报名培训班，学习公益组织如何创立和运营等。

彩虹说，自己的经历正是由于人们在罕见病上认知的缺乏。“我希望自己能发挥一定作用，让这个群体更受关注，让更多病友能够尽早预防、发现、治疗疾病，一起看到‘雨后彩虹’。”

记者/侯杰

编辑/唐风